Syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

Découvrez vos maladies probables et le médecin chez qui vous devriez aller.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une pathologie transmise par les parents dans laquelle le foie est incapable de décomposer la bilirubine. Il se manifeste par une augmentation temporaire de la bilirubine, la jaunisse. Pour analyser le syndrome de Gilbert, vous aurez besoin de faire un don de sang veineux. La formule sanguine complète prélevée au doigt est également informative.

Les causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétiquement déterminée. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme glucuronyl transférase. Une quantité insuffisante de cette enzyme conduit au fait que le produit de dégradation de l'hémoglobine est incapable de rejoindre la molécule d'acide glucuronique et de pénétrer dans la vésicule biliaire et de là au duodénum.

En conséquence, il pénètre dans la circulation sanguine et sa concentration dépasse largement la norme, ce qui entraîne le fait que le sang se colore sous la couleur de la bilirubine (jaune). En grande quantité, la bilirubine libre ou indirecte affecte négativement le système nerveux central.

Sa décomposition n'est possible que dans le foie et sous l'action de la glucuronyl transférase. Dans la maladie de Gilbert, la concentration de bilirubine est réduite à l'aide de médicaments.

L’exacerbation de la maladie peut survenir dans les circonstances suivantes:

  • traitement médicamenteux (anabolisants, corticostéroïdes);
  • consommation excessive d'alcool;
  • surcharge émotionnelle, stress;
  • chirurgie, traumatisme;
  • maladies infectieuses;
  • augmentation de l'effort physique;
  • erreurs dans le régime alimentaire (beaucoup d'aliments gras, jeûne, manque de régime, trop manger).

Quand une analyse est requise

La raison de suspecter une pathologie est la présence des symptômes suivants:

  • décoloration de la peau et de la sclérotique;
  • malaise dans le foie (sensation de lourdeur);
  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • flatulences;
  • une indigestion (diarrhée ou obstruction intestinale);
  • nausée, goût amer dans la bouche;
  • troubles du sommeil;
  • des vertiges;
  • dépression

Le degré de manifestation de l'ictère chez chacun se manifeste différemment: chez certaines, seule la sclérotique devient jaune, dans le second, toute la peau et les muqueuses sont colorées et dans le troisième, des points jaunes apparaissent sur tout le corps. Mais il est possible que, même avec un saut significatif dans la bilirubine, la jaunisse soit absente.

Chez un quart des patients atteints du syndrome de Gilbert, le foie est hypertrophié de manière significative et «ressort» sous la côte. Il n'y a pas de douleur à la palpation. Rate sur dix élargie.

Comment la recherche est-elle menée?

Le diagnostic du syndrome de Gilbert ne nécessite pas une longue étude. Le diagnostic est établi sur la base du tableau clinique et des résultats des recherches en laboratoire. Le syndrome de Gilbert étant une maladie génétique, on découvre s'il existe des anomalies dans le fonctionnement du foie chez ses proches, c'est-à-dire si des antécédents familiaux sont à l'étude. Aux fins du diagnostic, les études suivantes sont attribuées.

CBC

Vous permet de voir le ratio de cellules sanguines. Dans le syndrome de Gilbert, l'indice d'hémoglobine est légèrement réduit (110-115 g / l) ou augmenté à 160 g / l. On observe chez 15% des érythrocytes immatures, chez 12% la résistance osmotique des érythrocytes est altérée.

Analyse d'urine

Les divergences significatives avec les indicateurs normaux ne devraient pas être. Si de l'urobilinogène ou de la bilirubine se trouve dans l'urine, cela indique une autre pathologie du foie, l'hépatite. Avec le syndrome, il n’ya pas de pigments biliaires et l’équilibre électrolytique est normal.

Biochimie sanguine

Des indicateurs tels que le sucre, les protéines du sang, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT se situent dans la plage normale ou présentent des écarts mineurs. La diminution de l'albumine suggère une pathologie survenant dans le foie ou les reins.

En règle générale, l’étude montre un écart significatif par rapport à la concentration normale de bilirubine. Normalement, cet indicateur chez l'homme se situe à moins de 17 mmol / l, la maladie de Gilbert augmentant jusqu'à 20–50 mmol / l et la surcharge hépatique à 50–140 mmol / l. Le plasma contient moins de 20% de bilirubine directe.

Autres tests

La liste des tests continue:

  • Échantillons contenant du phénobarbital. Le patient prend du phénobarbital pendant cinq jours, puis sa concentration en bilirubine est vérifiée à nouveau. Si son niveau diminue, ceci confirme le syndrome de Gilbert.
  • Testez avec de la vitamine PP. La niacine est administrée par voie intraveineuse. Une augmentation significative de la bilirubine en 2-3 heures parle du syndrome de Gilbert ou d'une autre pathologie du foie.
  • Procès avec jeûne. Après le premier test sanguin, le patient est invité à manger pendant deux jours des aliments à faible valeur énergétique (jusqu'à 400 kcal par jour). Si le deuxième test sanguin révèle une augmentation de la bilirubine 1,5 à 2 fois, cela confirme la présence du syndrome de Gilbert.
  • Analyse génétique. L'ADN du patient est vérifié, plus précisément, le gène de PDHT.

En pathologie révélée polymorphisme UGT1A1. Ce gène assure la production d'uridine diphosphate glucuronidase, impliquée dans la glucourization (c'est-à-dire dans la capture de la bilirubine indirecte et sa liaison, la transformant en une protéine directe capable de pénétrer dans la vésicule biliaire).

S'il y a une septième répétition TA dans le gène, cela entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme. Cette analyse peut être prescrite si le patient doit prendre des médicaments à long terme qui ont un effet marqué sur le foie.

L'analyse génétique du syndrome de Gilbert est la confirmation la plus rapide et la plus fiable de la présence d'une maladie du foie associée à une hyperbilirubinémie. Cependant, elle est coûteuse et ne peut être pratiquée dans toutes les cliniques. Pour l'analyse, le sang total est prélevé (2 à 3 ml) et contrôlé par PCR.

Vous pouvez mener cette étude dans le laboratoire Invitro (coûté environ 4 500 roubles). Décrypter le résultat de l'analyse génétique est simple: si la conclusion est écrite UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, cela signifie que le syndrome a été confirmé.

Vous pouvez faire un test d'urine et de sang dans n'importe quelle clinique municipale. Les résultats de l'analyse ne permettront pas un diagnostic précis, mais ils sont assez instructifs pour réfuter l'hypothèse d'une maladie plus grave.

Méthodes supplémentaires de diagnostic du foie

Pour déterminer si la pathologie est présente dans le foie lui-même et, dans l'affirmative, les études suivantes aideront à évaluer son degré:

  • Échographie. Le foie, mais aussi la vésicule biliaire et les reins sont évalués. S'il n'y a pas de pathologie, cela aidera à éliminer l'hépatite. Au cours de l'exacerbation du foie augmente. Le médecin évalue la taille du foie, examine s'il y a des changements structurels ou une inflammation des voies biliaires, élimine l'inflammation de la vésicule biliaire.
  • Tomographie par ordinateur. Il est nécessaire d’exclure le développement d’une tumeur et la formation de nœuds.
  • Biopsie. La procédure implique la collecte de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille spéciale. Il est nécessaire de vérifier s'il y a des tumeurs malignes dans le foie, ainsi que de déterminer le niveau de l'enzyme qui empêche la bilirubine de pénétrer dans le cerveau.
  • Recherche de radio-isotopes. La méthode est utilisée pour évaluer la circulation sanguine dans le foie et sa fonction d'absorption-excrétion, ainsi que pour vérifier la perméabilité des conduits des voies biliaires.
  • Elastographie Elle est nommée pour déterminer le degré de fibrose du foie.

Si la fonction hépatique est altérée et que son anatomie est altérée, il est possible que la cause de la jaunisse ne soit pas liée au syndrome de Gilbert relativement inoffensif, mais à une autre maladie empêchant l'élimination de la bilirubine du corps. Cela peut être l'hépatite, la cirrhose, le syndrome de Crigler-Najjar, les pathologies auto-immunes, le cancer du foie.

Les médecins recommandent également une étude de la glande thyroïde. Si le syndrome de Gilbert est diagnostiqué, un traitement spécial n'est pas prescrit. Le patient doit suivre son régime (tenir un régime équilibré, ne pas sauter de repas) et ne pas se livrer à une activité physique.

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la pathologie, le patient doit être testé et interrogé sur son diagnostic afin de prévenir l'apparition d'une hépatite chronique et d'une maladie des calculs biliaires. Menant le mode de vie correct, vous ne pouvez jamais jaunir.

Quels tests sont nécessaires pour le syndrome de Gilbert?

Le syndrome de Gilbert ou la jaunisse familiale est une anomalie assez commune au niveau génétique. La maladie passe souvent inaperçue et coule par vagues. Les exacerbations sont remplacées par des périodes de rémission. La maladie pouvant devenir chronique, il est nécessaire de passer une analyse du syndrome de Gilbert.

Une caractéristique de la pathologie est associée à un manque d'enzyme glucuronyltransférase. Il est conçu pour le traitement de la bilirubine nocive. L'analyse du syndrome de Gilbert montre que cette enzyme est 4 fois moins que l'indicateur habituel. Le foie ne peut pas supporter le pigment biliaire, qui s'accumule dans les tissus et provoque un jaunissement.

Moyens de diagnostiquer la maladie

Pour déterminer la pathologie, il est nécessaire d'effectuer un ensemble d'analyses. Il est important d’établir non seulement la présence d’une anomalie génétique, mais également de déterminer l’état actuel du foie, ainsi que le degré d’impact négatif sur l’ensemble du corps.

Lorsque des recherches sont nécessaires:

  • jaunisse non infectieuse;
  • en présence de jaunissement chronique, qui est arrêté par les barbituriques;
  • avec une augmentation de la concentration en bilirubine (les autres indicateurs sont normaux);
  • pour évaluer le risque de complications dans le traitement avec un médicament anticancéreux.

Le fait de suspecter la maladie de Gilbert facilitera les études de laboratoire évaluant l'état général du corps.

Marqueur de gène pour le défaut

L'analyse génétique est considérée comme l'étude la plus précise du syndrome de Gilbert. Le test est assez fiable et rapide. Cette méthode révèle un gène muté responsable de la synthèse, ainsi que du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Afin d’exclure le transfert de pathologie à l’enfant, les époux doivent procéder à une telle analyse. Le résultat aidera à déterminer la présence d'un gène "défectueux". Cela élimine la naissance de progéniture malade.

Cette méthode confirme le diagnostic à 100%. Les autres tests ne révèlent que des comorbidités: hépatite, cancer du foie, maladie des calculs biliaires et opisthorchiase.

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Les premiers résultats se font sentir après une semaine d'administration.

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1 seule fois par jour, 3 gouttes

Instructions d'utilisation

Le test est effectué si un traitement avec des médicaments hépatotoxiques est prescrit. La préparation à l'analyse n'est pas nécessaire.

Test sanguin clinique général

Habituellement, les indicateurs généraux se situent dans la plage normale. Parfois, l'hémoglobine augmente jusqu'à 160 unités. À propos, une situation similaire se produit pendant la déshydratation. Dans de rares cas, une réticulocytose (présence d'érythrocytes immatures) est diagnostiquée chez certains patients.

N'oublions pas que le sang se rend à jeun.

Test sanguin biochimique

La biochimie détermine le niveau de bilirubine, principal indicateur du déroulement du processus. Pour que le résultat de l'analyse soit précis, une certaine préparation est nécessaire:

  • besoin d'abandonner l'alcool et les aliments gras;
  • arrêtez de prendre des médicaments qui affectent la quantité de pigment.

Naturellement, le sang devrait être donné à jeun. Les résultats de l'analyse seront les suivants:

  1. Niveau de bilirubine. La faction indirecte est liée à la vague. Il y a un commun et direct. Ils se distinguent par leur association avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment. La présence de la maladie de Gilbert est indiquée par un contenu accru de type indirect.
  2. Transaminase. Même un taux élevé d'enzymes hépatiques n'indique pas cette pathologie.
  3. Phosphatase alcaline. Cette enzyme fournit une libération d'acide phosphorique. Si elle est élevée, cela indique le développement d'une tumeur.

Hemotest

Pour clarifier le diagnostic est effectué hémotest. Il consiste en ce qui suit:

  • Le jeûne Le manque prolongé de nourriture provoque une augmentation de la bilirubine de près de 2 fois. Si de tels indicateurs sont observés, le test est clairement positif.
  • Injection d'acide nicotinique. Après l'introduction, au bout de 3 heures environ, le niveau de bilirubine augmentera considérablement. Bien que le test soit positif, d'autres maladies du foie ne peuvent être ignorées.
  • Recevoir du phénobarbital. Une certaine dose prise sur plusieurs jours réduit le contenu en bilirubine, ce qui signifie un test positif.

Ce test confirme le diagnostic.

Autres méthodes de recherche

Les examens matériels ne diagnostiquent pas le syndrome de Gilbert, mais leurs résultats sont très importants. Ils révèlent des anomalies déjà apparues, par exemple dans le foie.

  • Échographie. C'est une procédure absolument indolore qui permet de détecter des anomalies du foie: kystes, taille anormale, tumeurs. À la veille de l'événement, il est nécessaire de s'abstenir de produits provoquant la constipation. Vous pouvez même faire un lavement.
  • Tomographie par ordinateur. Permet de détecter des tumeurs malignes. Avant l'étude conduisent nécessairement une analyse génétique.
  • Elastographie La méthode est indolore et très informative.
  • Biopsie. Nommé pour exclure la présence de cirrhose ou d'inflammation dans le foie. La méthode implique l'étude du tissu de l'organe. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changements pathologiques.

Les centres médicaux pour les tests sont nombreux, mais il devrait s'agir d'un complexe de cliniques INVITRO. Pendant plusieurs années d'existence, il a gagné en popularité. Dans le complexe de laboratoires, le travail repose sur des technologies de pointe. Le coût de l'analyse sur le syndrome de Gilbert est d'environ 4 000 roubles.

Coût de décodage et d'analyse

Lors du diagnostic de cette maladie, de nombreux tests sont effectués, il est donc difficile de les comprendre. Le diagnostic est confirmé si la bilirubine dépasse 20,5 µmol / L. L'inquiétude devrait causer et la présence dans l'urine d'une substance toxique. À propos, dans le syndrome de Gilbert, les marqueurs de l'hépatite virale ne sont pas détectés.

Le résultat de l'analyse génétique ressemble à une entrée alphanumérique:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - le génotype n'est pas associé à la maladie de Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - une insertion supplémentaire est observée, indiquant le risque de manifestation d'une pathologie, mais sous une forme bénigne.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Le test ADN indique la présence d'une maladie grave.

Le prix de l'étude dépend de la clinique où le sang sera prélevé. Habituellement, le coût varie de 2500 à 4500 roubles. Date limite jusqu'à 7 jours.

Les études biochimiques sont beaucoup moins chères, pas plus de 600 roubles. Tout dépend du nombre d'indicateurs. La réponse peut être obtenue même le jour de la livraison, mais ne dépasse généralement pas 2 jours.

Caractéristiques de la maladie et nécessité de diagnostiquer

Fondamentalement, la maladie ne nécessite pas de traitement. Les médecins pensent que le syndrome de Gilbert est une caractéristique individuelle et non une pathologie. Vous avez juste besoin de contrôler la quantité d'enzymes hépatiques et d'aider le corps lors d'une exacerbation.

Les diagnostics doivent être différentiels pour exclure d'autres pathologies présentant des signes similaires à ceux de la maladie de Gilbert.

  • Le processus inflammatoire dans les canaux biliaires. Le foie perd sa capacité à utiliser la bilirubine.
  • Anémie hémolytique. La dégradation accélérée des globules rouges entraîne une augmentation de la bilirubine.
  • Cholestase. La bile contenant de la bilirubine n'est pas excrétée du foie.
  • Faux jaunisse. Le jaune de la peau est associé à une grande quantité de bêta-carotène.
  • Syndrome de Crigler-Najjar. Bilirubinémie congénitale.

Le syndrome de Gilbert est souvent diagnostiqué à l'adolescence. La maladie est facilement détectée si les antécédents médicaux sont correctement collectés.

En soi, cette pathologie ne nuit pas au foie et ne provoque pas de complications. L'essentiel différencier les types de jaunisse. Le pronostic de la maladie est favorable, mais sujet à des examens préventifs réguliers.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire non dangereuse qui ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie se manifeste par une augmentation périodique ou permanente de la bilirubine dans le sang, de la jaunisse, ainsi que par certains autres symptômes.

Causes de la maladie de Gilbert

La cause de la maladie est une mutation du gène responsable du travail de l'enzyme hépatique glucuronyltransférase. Il s’agit d’un catalyseur spécial intervenant dans le métabolisme de la bilirubine, produit de la dégradation de l’hémoglobine. En l'absence de glucuronyltransférase dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine ne peut pas communiquer avec la molécule d'acide glucuronique présente dans le foie et, par conséquent, sa concentration dans le sang augmente.

La bilirubine indirecte (libre) empoisonne le corps, en particulier le système nerveux central. La neutralisation de cette substance n’est possible que dans le foie et uniquement avec l’aide d’une enzyme spéciale, après quoi elle est excrétée sous forme liée par le corps avec la bile. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine est réduite artificiellement à l'aide de préparations spéciales.

La maladie est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que lorsqu'un des parents est malade, la probabilité d'avoir un enfant avec le même syndrome est de 50%.

Les facteurs provoquant l'exacerbation de la maladie de Gilbert sont:

  • Acceptation de certains médicaments - stéroïdes anabolisants et glucocorticoïdes;
  • Effort physique excessif;
  • L'abus d'alcool;
  • Le stress;
  • Opérations et blessures;
  • Maladies virales et catarrhales.

Peut causer un régime du syndrome de Gilbert, en particulier déséquilibré, à jeun, trop manger, ainsi que la consommation d'aliments gras.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des personnes atteintes de cette maladie est généralement satisfaisant. Les symptômes du syndrome de Gilbert incluent:

  • L'apparition de la jaunisse;
  • Sensation de lourdeur dans le foie;
  • Douleur intense dans l'hypochondre droit;
  • Amertume dans la bouche, nausée, éructations;
  • Violation des selles (diarrhée ou constipation);
  • Distension abdominale;
  • Fatigue et mauvais sommeil;
  • Des vertiges;
  • Humeur dépressive.

Les situations stressantes (stress physique ou psychologique), les processus infectieux dans les voies biliaires ou le nasopharynx provoquent en outre l'apparition de ces signes.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est la jaunisse, qui peut survenir périodiquement (après une exposition à certains facteurs) ou être chronique. Le degré de sa manifestation est également différent: il ne s’agit que d’une ictère sclérotique ou d’une coloration diffuse assez prononcée de la peau et des muqueuses. Parfois, il y a une pigmentation du visage, de petites plaques jaunâtres sur les paupières et des taches éparses sur la peau. Dans de rares cas, même avec une bilirubine élevée, la jaunisse est absente.

Chez 25% des personnes malades, une augmentation du foie est détectée. En même temps, il fait saillie de 1 à 4 cm sous l’arc de côte, la consistance est normale et aucune sensibilité n’est ressentie lors de la palpation.

Chez 10% des patients, la rate peut être agrandie.

Diagnostic de la maladie

Le traitement du syndrome de Gilbert est précédé de son diagnostic. Il n’est pas difficile de détecter cette maladie héréditaire: les plaintes des patients sont prises en compte, ainsi que les antécédents familiaux (identification des porteurs ou des patients parmi les proches parents).

Pour diagnostiquer la maladie, le médecin vous prescrira un test complet de sang et d'urine. La présence de la maladie est indiquée par une réduction des taux d'hémoglobine et par la présence d'érythrocytes immatures. Il ne devrait y avoir aucun changement dans l'urine, mais si de l'urobilinogène et de la bilirubine y sont détectés, cela indique la présence d'une hépatite.

Les tests suivants sont également effectués:

  • Avec phénobarbital;
  • Avec de l'acide nicotinique;
  • Avec le jeûne

Pour le dernier échantillon, une analyse du syndrome de Gilbert est effectuée le premier jour, puis au bout de deux jours, au cours desquels le patient mange des aliments peu caloriques (pas plus de 400 kcal par jour). En augmentant le niveau de bilirubine de 50 à 100%, cela suggère qu'une personne a réellement cette maladie héréditaire.

Un échantillon de phénobarbital implique la prise d’une certaine dose du médicament pendant cinq jours. Dans ce contexte, le taux de bilirubine est considérablement réduit.

L'introduction d'acide nicotinique est réalisée par voie intraveineuse. Après 2-3 heures, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

Cette méthode de diagnostic des maladies présentant une atteinte hépatique accompagnée d'une hyperbilirubinémie est la plus rapide et la plus efficace. C'est une étude de l'ADN, à savoir le gène de PDHT. Si un polymorphisme UGT1A1 est détecté, le médecin confirme la maladie de Gilbert.

Une analyse génétique du syndrome de Gilbert est également réalisée afin de prévenir les crises hépatiques. Ce test est recommandé aux personnes qui doivent prendre des médicaments ayant un effet hépatotoxique.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, un traitement spécial pour le syndrome de Gilbert n'est pas nécessaire. Si vous suivez le régime approprié, le niveau de bilirubine reste normal ou légèrement élevé, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Les patients doivent éliminer les efforts physiques importants, abandonner les aliments gras et les boissons contenant de l'alcool. Les longues pauses entre les repas, le jeûne et la prise de certains médicaments (anticonvulsivants, antibiotiques, etc.) ne sont pas souhaitables.

Périodiquement, le médecin peut prescrire un traitement d'hépatoprotecteurs - des médicaments qui affectent positivement le fonctionnement du foie. Ceux-ci comprennent des médicaments tels que Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars et des vitamines.

L'alimentation dans le syndrome de Gilbert est une nécessité, puisqu'un régime sain et un régime favorable ont un effet positif sur le foie et le processus d'élimination de la bile. Par jour devrait être au moins quatre repas en petites portions.

Dans le syndrome de Gilbert, il est permis d'inclure les soupes de légumes, le fromage cottage faible en gras, le poulet et le bœuf maigres, les céréales friables, le pain de froment, les fruits non acides, le thé et la compote. Les produits tels que le saindoux, la viande et le poisson gras, la crème glacée, les pâtisseries fraîches, les épinards, l'oseille, le poivre et le café noir sont interdits.

Vous ne pouvez pas complètement exclure la viande et vous en tenir au végétarisme, car avec ce type de nourriture, le foie ne recevra pas les acides aminés nécessaires.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable, car la maladie peut être considérée comme l'une des variantes normales. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de traitement et, bien que des taux élevés de bilirubine persistent toute la vie, cela ne conduit pas à une augmentation de la mortalité. Parmi les complications possibles, on peut noter une hépatite chronique et une maladie des calculs biliaires.

Les couples, où l'un des époux est le propriétaire de ce syndrome, avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de consulter un généticien qui déterminera la probabilité de la maladie chez l'enfant à naître.

Il n’existe pas de prévention spécifique de la maladie de Gilbert, car elle est génétiquement déterminée, mais en adhérant à un mode de vie sain et en se soumettant régulièrement à un examen médical, il est possible d’arrêter rapidement les maladies qui provoquent l’exacerbation du syndrome.

Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

Un stress physique et psycho-émotionnel grave, le jeûne, des maladies infectieuses du foie, une intervention chirurgicale, l'alcoolisme ou l'utilisation à long terme de médicaments hépatotoxiques peuvent être un facteur provocant de l'apparition des symptômes.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par l'analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur la paume des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Compte tenu des effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut être irritable, inattentif, perdre de la mémoire et perturber son sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer à repasser a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

L'analyse clinique générale du sang pour le syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que la norme soit maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, un taux accru de réticulocytes peut être détecté dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

  • l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
  • rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

  1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'un lien avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des érythrocytes.

  1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme pathologique familiale;
  2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

La recherche la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 une insertion supplémentaire est trouvée, ce qui indique la présence d'un risque de développer une pathologie sous une forme bénigne;
  3. Les hémotests UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pour le syndrome de Gilbert présentent un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut prescrire une échographie et une intubation duodénale. En outre, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour exclure l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, constitué de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

  • dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
  • cinq jours avant l’étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
  • la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour la collecte du matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores, qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

  1. exclusion des aliments de l'alimentation qui augmente la formation de gaz;
  2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
  3. administrer un traitement laxatif ou un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits et du béton est évalué.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications des organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode de recherche de matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La seule limitation à la réalisation de cet examen est la grossesse, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les changements de structure ne sont pas détectés au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment de forme indirecte.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

  1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L’augmentation de la bilirubine est due à l’inhibition du fonctionnement de l’acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
  2. avec phénobarbinal. Un comprimé du médicament doit être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le taux de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lorsqu’il prescrit le médicament à une dose de 0,1 mg, un patient de 80 kg par jour doit prendre 2,5 comprimés;
  3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Syndrome de Gilbert

OMIM 143500

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Le syndrome de Gilbert est une hyperbilurubinémie bénigne héréditaire non hémolytique et non conjuguée. Le type de transmission est autosomique récessif. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert est de 3 à 10% dans différentes populations. La maladie occupe le premier rang en fréquence parmi les hyperbilirubinémies fonctionnelles héréditaires.

Le syndrome se caractérise par une augmentation du taux plasmatique de bilirubine totale dans le sang en raison de la fraction indirecte; les valeurs peuvent varier de 20 à 50 µmol / l.. Les autres paramètres biochimiques sanguins et les tests de la fonction hépatique restent dans les limites de la normale.
L'augmentation de la concentration de la bilirubine indirecte associée à la diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme du foie uridindifosfatglyukuronozil transférase I. Cette enzyme est impliquée dans la conjugaison (liaison) dans des hépatocytes de la bilirubine indirecte de l'acide glucuronique pour former une forme soluble dans l'eau de la bilirubine qui est appropriée pour éliminer la bile (bilirubine-diglucuronide). Dans le syndrome de Gilbert, on observe une diminution de l'activité de l'uridine diphosphate glucuronosyl transférase I de 25%.
La cause de la maladie de Gilbert est l'insertion (insertion) d'un dinucléotide supplémentaire dans la région de répétition TA dans la région promotrice du gène UGT1A1 (2q37) codant pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I.
Normalement, le nombre de répétitions TA dans le promoteur est de 6, une augmentation du nombre de répétitions TA à 7 ou 8 entraîne une diminution de l'expression du gène UGT1A1 et, par conséquent, une diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I.
La maladie se manifeste souvent entre 15 et 25 ans. Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert varient considérablement:

  • La maladie peut être asymptomatique ou se manifester par des épisodes d'ictère léger (jaunisse de la sclérotique).
  • Dans de rares cas, il existe des manifestations cliniques du système nerveux central: fatigue, maux de tête, troubles de la mémoire, vertiges, dépression, irritabilité, insomnie, difficultés de concentration, attaques de panique, anxiété, tremblements.
  • Au niveau du tractus gastro-intestinal: nausée, perte d'appétit, syndrome du côlon irritable, douleur à l'abdomen et à l'hypochondre droit, ballonnements, réaction hypoglycémique à la nourriture, intolérance aux glucides, alcool

Étant donné que l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I est également impliquée dans le métabolisme de certains médicaments (antitumoraux, glucocorticoïdes), il est possible que des réactions toxiques se développent dans le contexte du traitement par ces médicaments.
Le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert repose sur l'analyse du nombre de répétitions d'AT dans la région promotrice du gène UGT1A1. Le syndrome de Gilbert est considéré comme confirmé lorsque le nombre de répétitions de TA augmente à 7 et plus dans les deux chromosomes A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Au Centre de génétique moléculaire, le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert est effectué pour 3 travailleurs.

Au Centre de génétique moléculaire, le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert est effectué en 3 jours ouvrables au moyen d'une analyse de génétique moléculaire de la région promotrice du gène UGT1A1.

Nous avons développé un kit pour le diagnostic ADN du syndrome de Gilbert. Les kits sont conçus pour une utilisation dans le profil de génétique moléculaire des laboratoires de diagnostic.

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Test sanguin génétique pour la maladie de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une pathologie rare de l'hérédité, consistant en l'absence d'enzymes neutralisant la bilirubine. Pas une maladie, mais présente des symptômes de jaunisse.

Définition et causes

La maladie de Gilbert a été identifiée au début du XXe siècle. On l'appelle maintenant hyperbilirubinémie bénigne. Les changements pathologiques sont associés à des anomalies génétiques autosomiques récessives, dans lesquelles un déficit enzymatique se produit dans le foie. Avec sa participation, la bilirubine se lie à l'acide glucuronique. En raison de cette violation, une certaine partie du sang contenu dans la bilirubine n'est pas capturée, ce qui entraîne une augmentation de son niveau et l'apparition d'une hyperbilirubinémie. Extérieurement, chez l'homme, cela se manifeste par des symptômes de jaunisse.

Le foie sous examen macroscopique n'est pas affecté. Mais dans l'étude de l'histologie dans la biopsie des dépôts de pigments visibles de couleur dorée, il y a obésité de l'organe, appauvrissement en protéines des hépatocytes, fibrose. Dans les premiers stades du développement de la pathologie, la maladie ne se manifeste pas, mais à mesure que la maladie progresse, le foie signale invariablement des violations.

L'incidence de la pathologie dans les pays européens est faible - en moyenne environ 2 à 3%, mais parmi les habitants du continent africain, un quart de la population souffre du syndrome de Gilbert. La plupart des hommes en sont atteints et le diagnostic est posé à un jeune âge (jusqu'à trente ans), raison pour laquelle la pathologie héréditaire a reçu le deuxième nom d'ictère juvénile et intermittent. La maladie n'affecte pas l'espérance de vie des patients.

Diagnostics

Afin de déterminer la pathologie, toute une gamme d'analyses est effectuée. Lors de l'analyse du syndrome de Gilbert, il est important non seulement d'établir la présence même d'une anomalie génétique, mais également de déterminer de quelle manière la maladie affecte le corps et l'état du foie pour le moment. À cette fin, le diagnostic comporte une série de tests.

Marqueur de gène pour le défaut

Pour assumer le transfert de la pathologie à une génération future, il est nécessaire de procéder à une analyse génétique du couple marié. La génétique aidera à déterminer la présence de porteurs du gène «défectueux», ainsi qu’à établir la possibilité de la naissance d’une progéniture malsaine. Pour cela, une analyse spéciale est faite. Son décodage permet d’établir: si les deux parents sont porteurs du syndrome de Gilbert, le diagnostic donne les résultats suivants: dans 50% des cas, un enfant est né - porteur de ce gène, dans 25% des cas - un enfant atteint de la maladie de Gilbert et dans les 25% restants, un enfant en parfaite santé est né. Si l'un des parents est malade et que l'autre parent est en parfaite santé, alors tous les enfants nés d'un tel mariage seront porteurs du syndrome de Gilbert.

Test sanguin général

La numération globulaire complète n'est généralement pas modifiée. Le niveau d'hémoglobine augmente rarement (jusqu'à 160 unités) et, chez certains patients, il est possible de diagnostiquer une réticulocytose.

Test sanguin biochimique

L'analyse biochimique du sang vous permet de voir les signes vitaux avancés du corps. En particulier, les médecins sont attentifs aux indicateurs suivants:

Syndrome de Gilbert

Code sur le formulaire: GNP008 Date limite: 5 jours

  • Sang veineux 200
  • Isolement de l'ADN (est un service supplémentaire facultatif lors de la commande) 300

Description

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire qui se manifeste par des épisodes de jaunisse et une augmentation des taux de bilirubine sérique non conjuguée (libre, indirecte). Plus commun chez les hommes. Les manifestations du syndrome de Gilbert peuvent survenir à tout âge et sont provoquées par un effort physique, des situations stressantes, la famine, des infections virales, la consommation d'alcool, de nombreux médicaments ayant un effet hépatotoxique. La maladie présente des symptômes non spécifiques: douleurs abdominales, lourdeur de l'hypochondre droit, troubles de la digestion (nausées, éructations, constipation, diarrhée), fatigue, malaise général, anxiété. Le symptôme principal est une coloration ictérique de la peau et des muqueuses et une augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang.

La maladie se caractérise par une augmentation intermittente modérée de la bilirubine dans le sang (pas plus de 80-100 μmol / l avec une prédominance significative de la fraction indirecte), les paramètres biochimiques sanguins restants et les tests de la fonction hépatique étant dans les limites de la normale. Cependant, chez de nombreux patients, ce chiffre ne dépasse pas 50 µmol / l. L'augmentation du niveau de bilirubine dans la BZ est provoquée par un stress physique et psycho-émotionnel important, des erreurs alimentaires, la prise de certains médicaments, des maladies infectieuses. Les patients se plaignent de fatigue et d'inconfort dans la cavité abdominale.

La raison du développement du syndrome est une diminution de l'activité de l'enzyme hépatique uridine diphosphate glucuronyltransférase (PDHGT), qui est codée par le gène UGT 1A1. Chez les porteurs de mutations homozygotes, la maladie se caractérise par un taux initial de bilirubine plus élevé et des manifestations cliniques plus graves. Chez les porteurs hétérozygotes, la forme latente de la maladie prévaut.

Normalement, lors de la dégradation des globules rouges, de la bilirubine indirecte est libérée, laquelle doit être éliminée de l'organisme. Lorsqu'il pénètre dans les cellules du foie, il se lie à l'acide glucuronique sous l'influence de l'enzyme UDPHT. La combinaison de la bilirubine et de l’acide glucuronique le rend soluble dans l’eau, ce qui lui permet d’aller à la bile et d’excréter avec l’urine. En raison d'une mutation du gène UGT1A1, la conjugaison de la bilirubine indirecte est rompue, ce qui entraîne une augmentation de sa concentration dans le sang. L'augmentation du contenu de la bilirubine dans le sang contribue à son tour à son accumulation dans les tissus, en particulier dans les tissus élastiques (contenus dans la paroi des vaisseaux sanguins, de la peau, de la sclérotique), ce qui explique la jaunisse.

Indications pour l'analyse:

  1. Dans le diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert et d'autres maladies se manifestant par une hyperbilirubinémie.
  2. Pour confirmer le diagnostic de "syndrome de Gilbert".
  3. Avant de commencer un traitement avec des médicaments ayant des effets hépatotoxiques.
  4. Pour la prédiction des effets indésirables au cours du traitement par le médicament "Irinotécan" (médicament antitumoral) chez les patients atteints de cancer (cancer colorectal).
  5. Avec légère jaunisse non infectieuse.
  6. Avec jaunissement chronique, arrêté par les barbituriques.
  7. Avec augmentation de la concentration en bilirubine.
  8. Avec des antécédents familiaux de (jaunisse non infectieuse, hyperbilirubinémie).

La composition du complexe (gène: polymorphisme):

Polypeptide 1A de la famille UDF-glucuronyltransférase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

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Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas requise. Il est nécessaire de suivre les règles générales de préparation à la recherche.

REGLES GENERALES DE PREPARATION DE LA RECHERCHE:

  1. Il est recommandé de donner du sang le matin, de 8 heures à 11 heures, l'estomac vide (il faut au moins 8 heures entre le dernier repas et la prise de sang, l'eau peut être bue comme d'habitude), à ​​la veille de l'étude, un dîner léger avec une consommation restreinte d'aliments gras.
  2. À la veille de l’étude (dans les 24 heures), excluez l’alcool, les efforts physiques intenses, la prise de médicaments (comme convenu avec le médecin).
  3. 1-2 heures avant de faire un don de sang, abstenez-vous de fumer, ne buvez pas de jus de fruits, thé, café, vous pouvez boire de l'eau non gazeuse. Éliminez le stress physique (course, escaliers rapides) et l'excitation émotionnelle. 15 minutes avant le don de sang, il est recommandé de se reposer et de se calmer.
  4. Vous ne devez pas donner de sang pour une recherche en laboratoire immédiatement après des procédures physiothérapeutiques, des examens avec instrument, des radiographies et des ultrasons, des massages et autres procédures médicales.

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