Syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert est une hyperbilurubinémie bénigne héréditaire non hémolytique et non conjuguée. Le type de transmission est autosomique récessif. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert est de 3 à 10% dans différentes populations. La maladie occupe le premier rang en fréquence parmi les hyperbilirubinémies fonctionnelles héréditaires.

Le syndrome se caractérise par une augmentation du taux plasmatique de bilirubine totale dans le sang en raison de la fraction indirecte; les valeurs peuvent varier de 20 à 50 µmol / l.. Les autres paramètres biochimiques sanguins et les tests de la fonction hépatique restent dans les limites de la normale.
L'augmentation de la concentration de la bilirubine indirecte associée à la diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme du foie uridindifosfatglyukuronozil transférase I. Cette enzyme est impliquée dans la conjugaison (liaison) dans des hépatocytes de la bilirubine indirecte de l'acide glucuronique pour former une forme soluble dans l'eau de la bilirubine qui est appropriée pour éliminer la bile (bilirubine-diglucuronide). Dans le syndrome de Gilbert, on observe une diminution de l'activité de l'uridine diphosphate glucuronosyl transférase I de 25%.
La cause de la maladie de Gilbert est l'insertion (insertion) d'un dinucléotide supplémentaire dans la région de répétition TA dans la région promotrice du gène UGT1A1 (2q37) codant pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I.
Normalement, le nombre de répétitions TA dans le promoteur est de 6, une augmentation du nombre de répétitions TA à 7 ou 8 entraîne une diminution de l'expression du gène UGT1A1 et, par conséquent, une diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I.
La maladie se manifeste souvent entre 15 et 25 ans. Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert varient considérablement:

  • La maladie peut être asymptomatique ou se manifester par des épisodes d'ictère léger (jaunisse de la sclérotique).
  • Dans de rares cas, il existe des manifestations cliniques du système nerveux central: fatigue, maux de tête, troubles de la mémoire, vertiges, dépression, irritabilité, insomnie, difficultés de concentration, attaques de panique, anxiété, tremblements.
  • Au niveau du tractus gastro-intestinal: nausée, perte d'appétit, syndrome du côlon irritable, douleur à l'abdomen et à l'hypochondre droit, ballonnements, réaction hypoglycémique à la nourriture, intolérance aux glucides, alcool

Étant donné que l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I est également impliquée dans le métabolisme de certains médicaments (antitumoraux, glucocorticoïdes), il est possible que des réactions toxiques se développent dans le contexte du traitement par ces médicaments.
Le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert repose sur l'analyse du nombre de répétitions d'AT dans la région promotrice du gène UGT1A1. Le syndrome de Gilbert est considéré comme confirmé lorsque le nombre de répétitions de TA augmente à 7 et plus dans les deux chromosomes A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Au Centre de génétique moléculaire, le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert est effectué pour 3 travailleurs.

Au Centre de génétique moléculaire, le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert est effectué en 3 jours ouvrables au moyen d'une analyse de génétique moléculaire de la région promotrice du gène UGT1A1.

Nous avons développé un kit pour le diagnostic ADN du syndrome de Gilbert. Les kits sont conçus pour une utilisation dans le profil de génétique moléculaire des laboratoires de diagnostic.

Si vous avez des questions, n'hésitez pas à appeler les numéros de téléphone indiqués au bas de la page. Nos consultants se feront un plaisir de vous aider.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

L'apparition d'une peau jaune ou des yeux après un festin avec une grande variété d'aliments et de boissons alcoolisées qu'une personne peut détecter elle-même à la demande des autres. Un tel phénomène, très probablement, sera le symptôme d'une maladie suffisamment désagréable et dangereuse - le syndrome de Gilbert.

Le médecin peut également suspecter la même pathologie (et la même spécialisation) si un patient à la peau jaunâtre venait le voir ou s'il subissait un examen, il subissait un «test hépatique».

Quel est le syndrome de Gilbert

La maladie considérée est une pathologie hépatique chronique de nature bénigne, qui s'accompagne d'une coloration périodique de la peau et de la sclérotique des yeux de couleur jaune et d'autres symptômes. Le cours de la maladie ressemble à une vague - une personne ne ressent aucune détérioration de sa santé pendant un certain temps, et parfois tous les symptômes de modifications pathologiques du foie apparaissent - cela se produit généralement avec la consommation régulière de produits gras, épicés, salés, fumés et alcoolisés.

Le syndrome de Gilbert est associé à une anomalie génétique transmise des parents aux enfants. En général, cette maladie n'entraîne pas de modifications graves de la structure du foie, comme par exemple une cirrhose progressive, mais elle peut être compliquée par la formation de calculs biliaires ou de processus inflammatoires dans les voies biliaires.

Il y a des experts qui ne considèrent pas le syndrome de Gilbert comme une maladie du tout, mais c'est quelque peu erroné. Le fait est qu'avec cette pathologie, il y a violation de la synthèse de l'enzyme impliquée dans la neutralisation des toxines. Si un organe perd certaines de ses fonctions, alors cette maladie en médecine s'appelle une maladie.

La couleur de la peau jaune dans le syndrome de Gilbert est l'action de la bilirubine, qui se forme à partir de l'hémoglobine. Cette substance est assez toxique et le foie, en fonctionnement normal, la détruit simplement, l'élimine du corps. Dans le cas de la progression du syndrome de Gilbert, la filtration de la bilirubine ne se produit pas, elle pénètre dans le sang et se propage dans tout le corps. De plus, en entrant dans les organes internes, cela peut changer leur structure, ce qui conduit à un dysfonctionnement. Il est particulièrement dangereux que la bilirubine "pénètre" dans le cerveau - une personne perd simplement certaines de ses fonctions. Nous nous empressons de rassurer - avec la maladie considérée, ce phénomène n’est jamais observé, mais s’il est compliqué par une autre pathologie du foie, il est presque impossible de prédire le «chemin» de la bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon les statistiques, cette pathologie est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et la maladie commence à se développer à l'adolescence et à l'âge moyen, de 12 à 30 ans.

Causes du syndrome de Gilbert

Ce syndrome n'est présent que chez les personnes qui, des deux parents, ont "hérité" du défaut du deuxième chromosome à l'emplacement responsable de la formation de l'une des enzymes hépatiques. Un tel défaut réduit le pourcentage de cette enzyme de 80%, si bien qu’elle ne remplit tout simplement pas sa tâche (transformation de la bilirubine indirecte toxique pour le cerveau dans la fraction liée).

Il est à noter qu'un tel défaut génétique peut être différent - il existe toujours un insert de deux acides aminés supplémentaires à l'emplacement, mais il peut y en avoir plusieurs - la gravité du syndrome de Gilbert dépend de leur nombre.

L'hormone hormone masculine a une grande influence sur la synthèse de l'enzyme hépatique. Les premiers signes de la maladie considérée apparaissent alors à l'adolescence. À la puberté, des modifications hormonales se produisent. À propos, précisément à cause de l'effet sur l'enzyme androgène, le syndrome de Gilbert est plus souvent diagnostiqué chez les hommes.

Un fait intéressant - la maladie en question ne se manifeste pas "à partir de zéro", une impulsion à l'apparition des symptômes est nécessaire. Et ces facteurs provocants peuvent être:

  • boire de l'alcool fréquemment ou à fortes doses;
  • consommation régulière de certains médicaments - streptomycine, aspirine, paracétamol, rifampicine;
  • opération récente pour une raison quelconque;
  • stress fréquent, surmenage chronique, névrose, dépression;
  • traitement avec des médicaments à base de glucocorticoïdes;
  • consommation fréquente d'aliments gras;
  • utilisation à long terme de médicaments anabolisants;
  • exercice excessif;
  • le jeûne (même à des fins médicales).

Fais attention: ces facteurs peuvent déclencher le développement du syndrome de Gilbert, mais peuvent également influer sur la gravité de la maladie.

Classification

Le syndrome de Gilbert en médecine est classé comme suit:

  1. Hémolyse - destruction supplémentaire des globules rouges. En cas d'apparition simultanée de la maladie considérée et de l'hémolyse, le niveau de bilirubine sera initialement élevé, bien que cela ne soit pas caractéristique du syndrome.
  2. La présence d'hépatite virale. Si une personne avec deux chromosomes défectueux souffre d'une hépatite virale, les symptômes du syndrome de Gilbert apparaîtront avant l'âge de 13 ans.

Tableau clinique

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel. Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • taches jaunes de peau apparaissant de temps en temps; si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir;
  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert?

Bien entendu, le médecin ne sera pas en mesure de poser un diagnostic précis, mais même en cas de modification externe de la peau, on peut supposer le développement du syndrome de Gilbert. Un test sanguin pour le niveau de bilirubine peut confirmer le diagnostic - il sera élevé. Et dans le contexte d'une telle augmentation, tous les autres tests des fonctions hépatiques seront dans les limites de la normale: taux d'albumine, phosphatase alcaline, enzymes qui indiquent des lésions du tissu hépatique.

Dans le syndrome de Gilbert, les autres organes internes ne souffrent pas - les valeurs d'urée, de créatinine et d'amylase l'indiquent également. Il n'y a pas de pigments biliaires dans l'urine et l'équilibre électrolytique ne sera pas modifié.

Le médecin peut confirmer indirectement le diagnostic de tests spécifiques:

  • test au phénobarbital;
  • test de jeûne;
  • test avec l'acide nicotinique.

Enfin, un diagnostic est établi sur la base des résultats de l'analyse du syndrome de Gilbert - l'ADN du patient est examiné. Mais après cela, le médecin procède à d'autres examens:

  1. Échographie foie, vésicule biliaire et des voies biliaires. Le médecin détermine la taille du foie, l'état de sa surface, détecte ou réfute la présence de modifications structurelles, vérifie la présence d'un processus inflammatoire dans les voies biliaires, élimine ou confirme l'inflammation de la vésicule biliaire.
  2. L'étude de la méthode radio-isotopique du tissu hépatique. Une telle enquête indiquera une violation des fonctions absorbantes et excrétoires du foie, inhérentes au seul syndrome de Gilbert.
  3. Biopsie du foie. L'examen histologique d'un échantillon de tissu hépatique d'un patient permet de nier les processus inflammatoires, la cirrhose et les modifications oncologiques de l'organe et de détecter une diminution du niveau de l'enzyme, responsable de la protection du cerveau contre les effets nocifs de la bilirubine.

Traitement du syndrome de Gilbert

Il appartient au médecin traitant de décider de quelle manière et s’il est nécessaire de traiter la maladie en question - tout dépend de l’état général du patient, de la fréquence des exacerbations, de la durée des stades de rémission et d’autres facteurs. Un point très important - le niveau de bilirubine dans le sang.

Jusqu'à 60 µmol / l

Si, à ce niveau de bilirubine, le patient se sent dans les limites de la normale, il n’ya pas d’augmentation de la fatigue et de la somnolence, et seulement un léger jaunissement de la peau est noté, aucun traitement médicamenteux n’est prescrit. Mais les médecins peuvent recommander les procédures suivantes:

  • réception des sorbants - charbon actif, Polysorb;
  • photothérapie - l'exposition de la peau à la lumière bleue permet d'éliminer l'excès de bilirubine du corps;
  • diététique - les aliments gras, les boissons alcoolisées et certains aliments identifiés comme provoquants sont exclus du régime alimentaire.

Au-dessus de 80 µmol / L

Dans ce cas, le patient se voit prescrire du phénobarbital à une dose de 50 à 200 mg par jour pendant deux à trois semaines. Compte tenu du fait que ce médicament a un effet soporifique, le patient est interdit de conduire une voiture et d'aller au travail. Les médecins peuvent également recommander les médicaments Barboval ou Valocordin - ils contiennent de petites doses de phénobarbital, de sorte qu'ils n'ont pas d'effet hypnotique aussi prononcé.

Lorsqu'une bilirubine est indiquée dans le sang au-dessus de 80 µmol / l, un régime strict est prescrit pour le syndrome de Gilbert diagnostiqué. Il est permis de manger de la nourriture:

  • produits laitiers et fromage cottage faible en gras;
  • poisson maigre et viande maigre;
  • jus non acides;
  • galetny cookies;
  • légumes et fruits frais, cuits au four ou bouillis;
  • pain séché;
  • thé sucré et boissons aux fruits.

Il est strictement interdit d’entrer dans le menu: chocolat, cacao, pâtisseries, aliments épicés, gras, fumés et marinés, boissons alcoolisées et café.

Traitement hospitalier

Si, dans les deux cas décrits ci-dessus, le patient est traité en ambulatoire sous le syndrome de Gilbert, sous surveillance médicale, si le taux de bilirubine est trop élevé, si l'insomnie et la diminution de l'appétit surviennent, une hospitalisation est nécessaire. Bilirubine réduite à l'hôpital par les méthodes suivantes:

  • l'introduction de solutions polyioniques intraveineuses;
  • réception des sorbants selon un schéma individuel;
  • la nomination de médicaments à base de lactulose - Normaze ou Duphalac;
  • la nomination de la dernière génération d'hépatoprotecteurs;
  • transfusion sanguine;
  • administration d'albumine.

Le régime alimentaire du patient est radicalement ajusté: les protéines animales (produits carnés, œufs, fromage cottage, abats, poisson), les légumes frais, les fruits et les baies, ainsi que les graisses sont complètement exclus du menu. Il est permis de ne manger que des soupes sans zazharki, des bananes, des produits à base de lait fermenté contenant un minimum de matière grasse, des pommes au four, des galettes.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Prévisions médecins

En général, le syndrome de Gilbert se déroule assez bien et n'est pas la cause du décès du patient. Bien sûr, il y aura des changements - par exemple, le processus inflammatoire dans les voies biliaires peut se développer avec des exacerbations fréquentes, des calculs biliaires peuvent se former. Cela affecte la capacité à travailler négativement, mais ce n'est pas une raison pour enregistrer une invalidité.

Si une famille a un enfant né avec le syndrome de Gilbert, alors avant la prochaine grossesse, les parents doivent subir un examen génétique. Les mêmes examens sont requis pour un couple si l'un des conjoints a ce diagnostic ou s'il existe des symptômes évidents.

Syndrome de Gilbert et service militaire

En ce qui concerne le service militaire, le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour obtenir un retard ou une interdiction du service urgent. Le seul avertissement - le jeune homme ne doit pas physiquement trop forcer, mourir de faim, travailler avec des substances toxiques. Mais si le patient veut construire une carrière professionnelle dans l'armée, il n'est pas autorisé à le faire - il ne passera tout simplement pas à la commission médicale.

Mesures préventives

D'une manière ou d'une autre, il est impossible d'empêcher le développement du syndrome de Gilbert - cette maladie survient au niveau d'anomalies génétiques. Mais vous pouvez prendre des mesures préventives en relation avec la fréquence des exacerbations et l'intensité des manifestations de cette maladie. Ces mesures comprennent les recommandations suivantes des spécialistes:

  • ajuster le régime alimentaire et manger plus d'aliments végétaux;
  • évitez les efforts physiques excessifs, si nécessaire - changez le type de travail;
  • évitez les infections fréquentes par des infections virales - par exemple, vous pouvez et devez être tempéré, renforcez le système immunitaire;
  • éliminer les drogues injectables, les rapports sexuels non protégés - ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale;
  • essayez moins d'être en plein soleil.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie dangereuse, mais nécessite certaines restrictions. Les patients doivent être sous la surveillance d'un médecin, se soumettre à des examens réguliers et se conformer à tous les rendez-vous chez le médecin et aux recommandations des spécialistes.

Yana Alexandrovna Tsygankova, critique médicale, praticienne générale de la catégorie de qualification la plus élevée

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Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même n'entraîne aucune complication et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type de jaunisse d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, afin d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

Environ 5% des Russes souffrent du syndrome de Gilbert. Cette affection se manifeste par des symptômes non spécifiques: douleurs abdominales, troubles digestifs (nausées, éructations, constipation, diarrhée), fatigue, malaise général, anxiété et jaunissement parfois léger de la peau et de la sclérotique. La cause du syndrome de Gilbert est une diminution de l'activité de l'enzyme uridine phosphate glucuronyl transférase, ce qui augmente la concentration de bilirubine dans le sang. Son diagnostic opportun permet de différencier le diagnostic des maladies graves du foie et du sang, de limiter à terme l'administration de médicaments à effet hépatotoxique, de corriger votre mode de vie jusqu'à la disparition complète de la gêne causée par l'hyperbilirubinémie.

Le moyen le plus rapide de détecter le syndrome de Gilbert est le diagnostic direct par l'ADN, qui consiste à déterminer le nombre de répétitions (TA) du gène UGT1A1, l'uridine phosphate glucuronyl transférase. Une augmentation du nombre de ces répétitions est une condition préalable à l'apparition du syndrome de Gilbert. Le traitement dans la plupart des cas n'est pas nécessaire. La principale prévention du développement de symptômes cliniques consiste à éviter de provoquer des facteurs.

Synonymes russes

Hyperbilirubinémie bénigne, jaunisse intermittente juvénile.

Synonymes anglais

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Les symptômes

Principaux symptômes: augmentation de la bilirubine et de la jaunisse, qui peuvent être de gravité variable (de la légère jaunisse de la sclérotique à une jaunissement grave de la peau et des muqueuses)

Phénomènes asthéniques: fatigue, faiblesse, troubles du sommeil.

Autres manifestations possibles: lourdeur de l'hypochondre droit, nausées, brûlures d'estomac, douleurs abdominales non spécifiques, taches pigmentaires moins fréquentes sur le corps, le visage.

Informations générales sur la maladie

Le syndrome de Gilbert survient en moyenne dans 5% de la population. Il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes de jaunisse, qui se développent à la suite d’une augmentation de la bilirubine sérique indirecte. Le syndrome de Gilbert est basé sur une diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme hépatique uridine phosphate glucuronyl transférase (UDHPT). Avec la décomposition des érythrocytes, de la bilirubine directe est libérée, qui pénètre ensuite dans le sang et normalement dans les hépatocytes (cellules hépatiques) se lie à l'acide glucuronique sous l'influence de l'UDPHT. Lorsque cette enzyme est déficiente, la capture de la bilirubine et sa conjugaison sont perturbées, ce qui entraîne une augmentation du taux de bilirubine et son accumulation dans les tissus - cela explique la jaunisse.

L'enzyme UDPHT est codée par le gène UGT 1A1. La mutation dans la région promotrice du gène UGT 1A1 est caractérisée par une augmentation du nombre de répétitions (TA) (leur nombre n'excède normalement pas 6). S'il y a 7 d'entre eux dans un état homozygote ou hétérozygote, l'activité fonctionnelle de l'enzyme UDHPT diminue - c'est une condition préalable à l'apparition du syndrome de Gilbert. Chez les porteurs de mutations homozygotes, la maladie est caractérisée par un taux de bilirubine plus élevé et des manifestations cliniques prononcées. Chez les porteurs hétérozygotes, la forme latente prévaut, ce qui se traduit généralement par une augmentation du taux de bilirubine.

La maladie peut survenir à différents âges, chez les garçons plus souvent à l'adolescence. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques surviennent après une maladie aiguë, principalement une étiologie virale, après un effort émotionnel ou physique, après avoir bu de l'alcool, pris plusieurs médicaments qui interviennent dans le métabolisme du PDHHT. La jaunisse peut également être provoquée par des facteurs tels que le jeûne, l'exposition au soleil, les troubles de l'alimentation (manger des aliments gras, des aliments en conserve avec une quantité excessive d'épices).

La jaunisse est une manifestation typique de la maladie de Gilbert. Des troubles asthéno-végétatifs sont également observés: faiblesse, troubles du sommeil, fatigue. Avec l'hyperbilirubinémie à long terme, il y a des dépressions. Également caractérisé par des symptômes dyspeptiques et une lourdeur dans l'hypochondre droit. Rarement sous l'influence de la lumière, il existe une tendance à la pigmentation de la peau. Selon certaines informations, le syndrome de Gilbert serait associé à une dyskinésie biliaire.

L'hyperbilirubinémie (augmentation du taux de bilirubine) ne dépasse généralement pas 100 mmol / l avec une prédominance de la fraction indirecte. En règle générale, les autres tests de la fonction hépatique ne sont pas modifiés.

Souvent, il est asymptomatique, lorsque le syndrome de Gilbert peut être détecté avec des anomalies détectées de manière aléatoire dans l'analyse biochimique du sang (index de la bilirubine).

Qui est à risque?

Les personnes qui ont des parents proches atteints du syndrome de Gilbert.

Diagnostics

  • Détermination du niveau de bilirubine totale et de ses fractions.
  • Diagnostic génétique: Le moyen le plus rapide de détecter le syndrome de Gilbert est l'analyse directe de l'ADN, qui consiste à déterminer le nombre de répétitions (TA) du gène UGT1A1.
  • Échographie du foie et de la vésicule biliaire.

Traitement

En règle générale, le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement. Dans les manifestations cliniques, il est nécessaire d'éviter de provoquer des facteurs de risque: effort physique important, déshydratation, jeûne et abus d'alcool. Les patients atteints du syndrome de Gilbert ne recommandent pas de prendre des médicaments qui participent au métabolisme de l'enzyme UDHHT, car il est possible de développer des réactions hépatotoxiques. Médicaments prescrits par le médecin en fonction du témoignage, évaluant le rapport bénéfice / risque, en fonction de la présence d'épisodes d'ictère, du taux de bilirubine. En cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert, il est recommandé de suivre le régime alimentaire de Pevzner n ° 5 et, dans le cadre d'un traitement médicamenteux, le phénobarbital est principalement utilisé. Les hépatoprotecteurs peuvent également être utilisés en thérapie, ils sont prescrits par le cours.

Prévention

Le diagnostic opportun du syndrome de Gilbert permet de le distinguer des autres maladies du foie et du sang, de limiter dans le temps l'administration de médicaments à effet hépatotoxique, de corriger le mode de vie du patient jusqu'à la disparition complète de la gêne causée par l'hyperbilirubinémie.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

Découvrez vos maladies probables et le médecin chez qui vous devriez aller.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire non dangereuse qui ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie se manifeste par une augmentation périodique ou permanente de la bilirubine dans le sang, de la jaunisse, ainsi que par certains autres symptômes.

Causes de la maladie de Gilbert

La cause de la maladie est une mutation du gène responsable du travail de l'enzyme hépatique glucuronyltransférase. Il s’agit d’un catalyseur spécial intervenant dans le métabolisme de la bilirubine, produit de la dégradation de l’hémoglobine. En l'absence de glucuronyltransférase dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine ne peut pas communiquer avec la molécule d'acide glucuronique présente dans le foie et, par conséquent, sa concentration dans le sang augmente.

La bilirubine indirecte (libre) empoisonne le corps, en particulier le système nerveux central. La neutralisation de cette substance n’est possible que dans le foie et uniquement avec l’aide d’une enzyme spéciale, après quoi elle est excrétée sous forme liée par le corps avec la bile. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine est réduite artificiellement à l'aide de préparations spéciales.

La maladie est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que lorsqu'un des parents est malade, la probabilité d'avoir un enfant avec le même syndrome est de 50%.

Les facteurs provoquant l'exacerbation de la maladie de Gilbert sont:

  • Acceptation de certains médicaments - stéroïdes anabolisants et glucocorticoïdes;
  • Effort physique excessif;
  • L'abus d'alcool;
  • Le stress;
  • Opérations et blessures;
  • Maladies virales et catarrhales.

Peut causer un régime du syndrome de Gilbert, en particulier déséquilibré, à jeun, trop manger, ainsi que la consommation d'aliments gras.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des personnes atteintes de cette maladie est généralement satisfaisant. Les symptômes du syndrome de Gilbert incluent:

  • L'apparition de la jaunisse;
  • Sensation de lourdeur dans le foie;
  • Douleur intense dans l'hypochondre droit;
  • Amertume dans la bouche, nausée, éructations;
  • Violation des selles (diarrhée ou constipation);
  • Distension abdominale;
  • Fatigue et mauvais sommeil;
  • Des vertiges;
  • Humeur dépressive.

Les situations stressantes (stress physique ou psychologique), les processus infectieux dans les voies biliaires ou le nasopharynx provoquent en outre l'apparition de ces signes.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est la jaunisse, qui peut survenir périodiquement (après une exposition à certains facteurs) ou être chronique. Le degré de sa manifestation est également différent: il ne s’agit que d’une ictère sclérotique ou d’une coloration diffuse assez prononcée de la peau et des muqueuses. Parfois, il y a une pigmentation du visage, de petites plaques jaunâtres sur les paupières et des taches éparses sur la peau. Dans de rares cas, même avec une bilirubine élevée, la jaunisse est absente.

Chez 25% des personnes malades, une augmentation du foie est détectée. En même temps, il fait saillie de 1 à 4 cm sous l’arc de côte, la consistance est normale et aucune sensibilité n’est ressentie lors de la palpation.

Chez 10% des patients, la rate peut être agrandie.

Diagnostic de la maladie

Le traitement du syndrome de Gilbert est précédé de son diagnostic. Il n’est pas difficile de détecter cette maladie héréditaire: les plaintes des patients sont prises en compte, ainsi que les antécédents familiaux (identification des porteurs ou des patients parmi les proches parents).

Pour diagnostiquer la maladie, le médecin vous prescrira un test complet de sang et d'urine. La présence de la maladie est indiquée par une réduction des taux d'hémoglobine et par la présence d'érythrocytes immatures. Il ne devrait y avoir aucun changement dans l'urine, mais si de l'urobilinogène et de la bilirubine y sont détectés, cela indique la présence d'une hépatite.

Les tests suivants sont également effectués:

  • Avec phénobarbital;
  • Avec de l'acide nicotinique;
  • Avec le jeûne

Pour le dernier échantillon, une analyse du syndrome de Gilbert est effectuée le premier jour, puis au bout de deux jours, au cours desquels le patient mange des aliments peu caloriques (pas plus de 400 kcal par jour). En augmentant le niveau de bilirubine de 50 à 100%, cela suggère qu'une personne a réellement cette maladie héréditaire.

Un échantillon de phénobarbital implique la prise d’une certaine dose du médicament pendant cinq jours. Dans ce contexte, le taux de bilirubine est considérablement réduit.

L'introduction d'acide nicotinique est réalisée par voie intraveineuse. Après 2-3 heures, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

Cette méthode de diagnostic des maladies présentant une atteinte hépatique accompagnée d'une hyperbilirubinémie est la plus rapide et la plus efficace. C'est une étude de l'ADN, à savoir le gène de PDHT. Si un polymorphisme UGT1A1 est détecté, le médecin confirme la maladie de Gilbert.

Une analyse génétique du syndrome de Gilbert est également réalisée afin de prévenir les crises hépatiques. Ce test est recommandé aux personnes qui doivent prendre des médicaments ayant un effet hépatotoxique.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, un traitement spécial pour le syndrome de Gilbert n'est pas nécessaire. Si vous suivez le régime approprié, le niveau de bilirubine reste normal ou légèrement élevé, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Les patients doivent éliminer les efforts physiques importants, abandonner les aliments gras et les boissons contenant de l'alcool. Les longues pauses entre les repas, le jeûne et la prise de certains médicaments (anticonvulsivants, antibiotiques, etc.) ne sont pas souhaitables.

Périodiquement, le médecin peut prescrire un traitement d'hépatoprotecteurs - des médicaments qui affectent positivement le fonctionnement du foie. Ceux-ci comprennent des médicaments tels que Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars et des vitamines.

L'alimentation dans le syndrome de Gilbert est une nécessité, puisqu'un régime sain et un régime favorable ont un effet positif sur le foie et le processus d'élimination de la bile. Par jour devrait être au moins quatre repas en petites portions.

Dans le syndrome de Gilbert, il est permis d'inclure les soupes de légumes, le fromage cottage faible en gras, le poulet et le bœuf maigres, les céréales friables, le pain de froment, les fruits non acides, le thé et la compote. Les produits tels que le saindoux, la viande et le poisson gras, la crème glacée, les pâtisseries fraîches, les épinards, l'oseille, le poivre et le café noir sont interdits.

Vous ne pouvez pas complètement exclure la viande et vous en tenir au végétarisme, car avec ce type de nourriture, le foie ne recevra pas les acides aminés nécessaires.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable, car la maladie peut être considérée comme l'une des variantes normales. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de traitement et, bien que des taux élevés de bilirubine persistent toute la vie, cela ne conduit pas à une augmentation de la mortalité. Parmi les complications possibles, on peut noter une hépatite chronique et une maladie des calculs biliaires.

Les couples, où l'un des époux est le propriétaire de ce syndrome, avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de consulter un généticien qui déterminera la probabilité de la maladie chez l'enfant à naître.

Il n’existe pas de prévention spécifique de la maladie de Gilbert, car elle est génétiquement déterminée, mais en adhérant à un mode de vie sain et en se soumettant régulièrement à un examen médical, il est possible d’arrêter rapidement les maladies qui provoquent l’exacerbation du syndrome.


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