Diagnostic du syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert est une pathologie transmise par les parents dans laquelle le foie est incapable de décomposer la bilirubine. Il se manifeste par une augmentation temporaire de la bilirubine, la jaunisse. Pour analyser le syndrome de Gilbert, vous aurez besoin de faire un don de sang veineux. La formule sanguine complète prélevée au doigt est également informative.

Les causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétiquement déterminée. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme glucuronyl transférase. Une quantité insuffisante de cette enzyme conduit au fait que le produit de dégradation de l'hémoglobine est incapable de rejoindre la molécule d'acide glucuronique et de pénétrer dans la vésicule biliaire et de là au duodénum.

En conséquence, il pénètre dans la circulation sanguine et sa concentration dépasse largement la norme, ce qui entraîne le fait que le sang se colore sous la couleur de la bilirubine (jaune). En grande quantité, la bilirubine libre ou indirecte affecte négativement le système nerveux central.

Sa décomposition n'est possible que dans le foie et sous l'action de la glucuronyl transférase. Dans la maladie de Gilbert, la concentration de bilirubine est réduite à l'aide de médicaments.

L’exacerbation de la maladie peut survenir dans les circonstances suivantes:

  • traitement médicamenteux (anabolisants, corticostéroïdes);
  • consommation excessive d'alcool;
  • surcharge émotionnelle, stress;
  • chirurgie, traumatisme;
  • maladies infectieuses;
  • augmentation de l'effort physique;
  • erreurs dans le régime alimentaire (beaucoup d'aliments gras, jeûne, manque de régime, trop manger).

Quand une analyse est requise

La raison de suspecter une pathologie est la présence des symptômes suivants:

  • décoloration de la peau et de la sclérotique;
  • malaise dans le foie (sensation de lourdeur);
  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • flatulences;
  • une indigestion (diarrhée ou obstruction intestinale);
  • nausée, goût amer dans la bouche;
  • troubles du sommeil;
  • des vertiges;
  • dépression

Le degré de manifestation de l'ictère chez chacun se manifeste différemment: chez certaines, seule la sclérotique devient jaune, dans le second, toute la peau et les muqueuses sont colorées et dans le troisième, des points jaunes apparaissent sur tout le corps. Mais il est possible que, même avec un saut significatif dans la bilirubine, la jaunisse soit absente.

Chez un quart des patients atteints du syndrome de Gilbert, le foie est hypertrophié de manière significative et «ressort» sous la côte. Il n'y a pas de douleur à la palpation. Rate sur dix élargie.

Comment la recherche est-elle menée?

Le diagnostic du syndrome de Gilbert ne nécessite pas une longue étude. Le diagnostic est établi sur la base du tableau clinique et des résultats des recherches en laboratoire. Le syndrome de Gilbert étant une maladie génétique, on découvre s'il existe des anomalies dans le fonctionnement du foie chez ses proches, c'est-à-dire si des antécédents familiaux sont à l'étude. Aux fins du diagnostic, les études suivantes sont attribuées.

CBC

Vous permet de voir le ratio de cellules sanguines. Dans le syndrome de Gilbert, l'indice d'hémoglobine est légèrement réduit (110-115 g / l) ou augmenté à 160 g / l. On observe chez 15% des érythrocytes immatures, chez 12% la résistance osmotique des érythrocytes est altérée.

Analyse d'urine

Les divergences significatives avec les indicateurs normaux ne devraient pas être. Si de l'urobilinogène ou de la bilirubine se trouve dans l'urine, cela indique une autre pathologie du foie, l'hépatite. Avec le syndrome, il n’ya pas de pigments biliaires et l’équilibre électrolytique est normal.

Biochimie sanguine

Des indicateurs tels que le sucre, les protéines du sang, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT se situent dans la plage normale ou présentent des écarts mineurs. La diminution de l'albumine suggère une pathologie survenant dans le foie ou les reins.

En règle générale, l’étude montre un écart significatif par rapport à la concentration normale de bilirubine. Normalement, cet indicateur chez l'homme se situe à moins de 17 mmol / l, la maladie de Gilbert augmentant jusqu'à 20–50 mmol / l et la surcharge hépatique à 50–140 mmol / l. Le plasma contient moins de 20% de bilirubine directe.

Autres tests

La liste des tests continue:

  • Échantillons contenant du phénobarbital. Le patient prend du phénobarbital pendant cinq jours, puis sa concentration en bilirubine est vérifiée à nouveau. Si son niveau diminue, ceci confirme le syndrome de Gilbert.
  • Testez avec de la vitamine PP. La niacine est administrée par voie intraveineuse. Une augmentation significative de la bilirubine en 2-3 heures parle du syndrome de Gilbert ou d'une autre pathologie du foie.
  • Procès avec jeûne. Après le premier test sanguin, le patient est invité à manger pendant deux jours des aliments à faible valeur énergétique (jusqu'à 400 kcal par jour). Si le deuxième test sanguin révèle une augmentation de la bilirubine 1,5 à 2 fois, cela confirme la présence du syndrome de Gilbert.
  • Analyse génétique. L'ADN du patient est vérifié, plus précisément, le gène de PDHT.

En pathologie révélée polymorphisme UGT1A1. Ce gène assure la production d'uridine diphosphate glucuronidase, impliquée dans la glucourization (c'est-à-dire dans la capture de la bilirubine indirecte et sa liaison, la transformant en une protéine directe capable de pénétrer dans la vésicule biliaire).

S'il y a une septième répétition TA dans le gène, cela entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme. Cette analyse peut être prescrite si le patient doit prendre des médicaments à long terme qui ont un effet marqué sur le foie.

L'analyse génétique du syndrome de Gilbert est la confirmation la plus rapide et la plus fiable de la présence d'une maladie du foie associée à une hyperbilirubinémie. Cependant, elle est coûteuse et ne peut être pratiquée dans toutes les cliniques. Pour l'analyse, le sang total est prélevé (2 à 3 ml) et contrôlé par PCR.

Vous pouvez mener cette étude dans le laboratoire Invitro (coûté environ 4 500 roubles). Décrypter le résultat de l'analyse génétique est simple: si la conclusion est écrite UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, cela signifie que le syndrome a été confirmé.

Vous pouvez faire un test d'urine et de sang dans n'importe quelle clinique municipale. Les résultats de l'analyse ne permettront pas un diagnostic précis, mais ils sont assez instructifs pour réfuter l'hypothèse d'une maladie plus grave.

Méthodes supplémentaires de diagnostic du foie

Pour déterminer si la pathologie est présente dans le foie lui-même et, dans l'affirmative, les études suivantes aideront à évaluer son degré:

  • Échographie. Le foie, mais aussi la vésicule biliaire et les reins sont évalués. S'il n'y a pas de pathologie, cela aidera à éliminer l'hépatite. Au cours de l'exacerbation du foie augmente. Le médecin évalue la taille du foie, examine s'il y a des changements structurels ou une inflammation des voies biliaires, élimine l'inflammation de la vésicule biliaire.
  • Tomographie par ordinateur. Il est nécessaire d’exclure le développement d’une tumeur et la formation de nœuds.
  • Biopsie. La procédure implique la collecte de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille spéciale. Il est nécessaire de vérifier s'il y a des tumeurs malignes dans le foie, ainsi que de déterminer le niveau de l'enzyme qui empêche la bilirubine de pénétrer dans le cerveau.
  • Recherche de radio-isotopes. La méthode est utilisée pour évaluer la circulation sanguine dans le foie et sa fonction d'absorption-excrétion, ainsi que pour vérifier la perméabilité des conduits des voies biliaires.
  • Elastographie Elle est nommée pour déterminer le degré de fibrose du foie.

Si la fonction hépatique est altérée et que son anatomie est altérée, il est possible que la cause de la jaunisse ne soit pas liée au syndrome de Gilbert relativement inoffensif, mais à une autre maladie empêchant l'élimination de la bilirubine du corps. Cela peut être l'hépatite, la cirrhose, le syndrome de Crigler-Najjar, les pathologies auto-immunes, le cancer du foie.

Les médecins recommandent également une étude de la glande thyroïde. Si le syndrome de Gilbert est diagnostiqué, un traitement spécial n'est pas prescrit. Le patient doit suivre son régime (tenir un régime équilibré, ne pas sauter de repas) et ne pas se livrer à une activité physique.

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la pathologie, le patient doit être testé et interrogé sur son diagnostic afin de prévenir l'apparition d'une hépatite chronique et d'une maladie des calculs biliaires. Menant le mode de vie correct, vous ne pouvez jamais jaunir.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

Découvrez vos maladies probables et le médecin chez qui vous devriez aller.

Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

Un stress physique et psycho-émotionnel grave, le jeûne, des maladies infectieuses du foie, une intervention chirurgicale, l'alcoolisme ou l'utilisation à long terme de médicaments hépatotoxiques peuvent être un facteur provocant de l'apparition des symptômes.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par l'analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur la paume des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Compte tenu des effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut être irritable, inattentif, perdre de la mémoire et perturber son sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer à repasser a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

L'analyse clinique générale du sang pour le syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que la norme soit maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, un taux accru de réticulocytes peut être détecté dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

  • l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
  • rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

  1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'un lien avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des érythrocytes.

  1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme pathologique familiale;
  2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

La recherche la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 une insertion supplémentaire est trouvée, ce qui indique la présence d'un risque de développer une pathologie sous une forme bénigne;
  3. Les hémotests UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pour le syndrome de Gilbert présentent un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut prescrire une échographie et une intubation duodénale. En outre, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour exclure l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, constitué de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

  • dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
  • cinq jours avant l’étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
  • la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour la collecte du matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores, qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

  1. exclusion des aliments de l'alimentation qui augmente la formation de gaz;
  2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
  3. administrer un traitement laxatif ou un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits et du béton est évalué.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications des organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode de recherche de matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La seule limitation à la réalisation de cet examen est la grossesse, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les changements de structure ne sont pas détectés au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment de forme indirecte.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

  1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L’augmentation de la bilirubine est due à l’inhibition du fonctionnement de l’acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
  2. avec phénobarbinal. Un comprimé du médicament doit être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le taux de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lorsqu’il prescrit le médicament à une dose de 0,1 mg, un patient de 80 kg par jour doit prendre 2,5 comprimés;
  3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Syndrome de Gilbert

Environ 5% des Russes souffrent du syndrome de Gilbert. Cette affection se manifeste par des symptômes non spécifiques: douleurs abdominales, troubles digestifs (nausées, éructations, constipation, diarrhée), fatigue, malaise général, anxiété et jaunissement parfois léger de la peau et de la sclérotique. La cause du syndrome de Gilbert est une diminution de l'activité de l'enzyme uridine phosphate glucuronyl transférase, ce qui augmente la concentration de bilirubine dans le sang. Son diagnostic opportun permet de différencier le diagnostic des maladies graves du foie et du sang, de limiter à terme l'administration de médicaments à effet hépatotoxique, de corriger votre mode de vie jusqu'à la disparition complète de la gêne causée par l'hyperbilirubinémie.

Le moyen le plus rapide de détecter le syndrome de Gilbert est le diagnostic direct par l'ADN, qui consiste à déterminer le nombre de répétitions (TA) du gène UGT1A1, l'uridine phosphate glucuronyl transférase. Une augmentation du nombre de ces répétitions est une condition préalable à l'apparition du syndrome de Gilbert. Le traitement dans la plupart des cas n'est pas nécessaire. La principale prévention du développement de symptômes cliniques consiste à éviter de provoquer des facteurs.

Synonymes russes

Hyperbilirubinémie bénigne, jaunisse intermittente juvénile.

Synonymes anglais

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Les symptômes

Principaux symptômes: augmentation de la bilirubine et de la jaunisse, qui peuvent être de gravité variable (de la légère jaunisse de la sclérotique à une jaunissement grave de la peau et des muqueuses)

Phénomènes asthéniques: fatigue, faiblesse, troubles du sommeil.

Autres manifestations possibles: lourdeur de l'hypochondre droit, nausées, brûlures d'estomac, douleurs abdominales non spécifiques, taches pigmentaires moins fréquentes sur le corps, le visage.

Informations générales sur la maladie

Le syndrome de Gilbert survient en moyenne dans 5% de la population. Il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes de jaunisse, qui se développent à la suite d’une augmentation de la bilirubine sérique indirecte. Le syndrome de Gilbert est basé sur une diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme hépatique uridine phosphate glucuronyl transférase (UDHPT). Avec la décomposition des érythrocytes, de la bilirubine directe est libérée, qui pénètre ensuite dans le sang et normalement dans les hépatocytes (cellules hépatiques) se lie à l'acide glucuronique sous l'influence de l'UDPHT. Lorsque cette enzyme est déficiente, la capture de la bilirubine et sa conjugaison sont perturbées, ce qui entraîne une augmentation du taux de bilirubine et son accumulation dans les tissus - cela explique la jaunisse.

L'enzyme UDPHT est codée par le gène UGT 1A1. La mutation dans la région promotrice du gène UGT 1A1 est caractérisée par une augmentation du nombre de répétitions (TA) (leur nombre n'excède normalement pas 6). S'il y a 7 d'entre eux dans un état homozygote ou hétérozygote, l'activité fonctionnelle de l'enzyme UDHPT diminue - c'est une condition préalable à l'apparition du syndrome de Gilbert. Chez les porteurs de mutations homozygotes, la maladie est caractérisée par un taux de bilirubine plus élevé et des manifestations cliniques prononcées. Chez les porteurs hétérozygotes, la forme latente prévaut, ce qui se traduit généralement par une augmentation du taux de bilirubine.

La maladie peut survenir à différents âges, chez les garçons plus souvent à l'adolescence. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques surviennent après une maladie aiguë, principalement une étiologie virale, après un effort émotionnel ou physique, après avoir bu de l'alcool, pris plusieurs médicaments qui interviennent dans le métabolisme du PDHHT. La jaunisse peut également être provoquée par des facteurs tels que le jeûne, l'exposition au soleil, les troubles de l'alimentation (manger des aliments gras, des aliments en conserve avec une quantité excessive d'épices).

La jaunisse est une manifestation typique de la maladie de Gilbert. Des troubles asthéno-végétatifs sont également observés: faiblesse, troubles du sommeil, fatigue. Avec l'hyperbilirubinémie à long terme, il y a des dépressions. Également caractérisé par des symptômes dyspeptiques et une lourdeur dans l'hypochondre droit. Rarement sous l'influence de la lumière, il existe une tendance à la pigmentation de la peau. Selon certaines informations, le syndrome de Gilbert serait associé à une dyskinésie biliaire.

L'hyperbilirubinémie (augmentation du taux de bilirubine) ne dépasse généralement pas 100 mmol / l avec une prédominance de la fraction indirecte. En règle générale, les autres tests de la fonction hépatique ne sont pas modifiés.

Souvent, il est asymptomatique, lorsque le syndrome de Gilbert peut être détecté avec des anomalies détectées de manière aléatoire dans l'analyse biochimique du sang (index de la bilirubine).

Qui est à risque?

Les personnes qui ont des parents proches atteints du syndrome de Gilbert.

Diagnostics

  • Détermination du niveau de bilirubine totale et de ses fractions.
  • Diagnostic génétique: Le moyen le plus rapide de détecter le syndrome de Gilbert est l'analyse directe de l'ADN, qui consiste à déterminer le nombre de répétitions (TA) du gène UGT1A1.
  • Échographie du foie et de la vésicule biliaire.

Traitement

En règle générale, le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement. Dans les manifestations cliniques, il est nécessaire d'éviter de provoquer des facteurs de risque: effort physique important, déshydratation, jeûne et abus d'alcool. Les patients atteints du syndrome de Gilbert ne recommandent pas de prendre des médicaments qui participent au métabolisme de l'enzyme UDHHT, car il est possible de développer des réactions hépatotoxiques. Médicaments prescrits par le médecin en fonction du témoignage, évaluant le rapport bénéfice / risque, en fonction de la présence d'épisodes d'ictère, du taux de bilirubine. En cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert, il est recommandé de suivre le régime alimentaire de Pevzner n ° 5 et, dans le cadre d'un traitement médicamenteux, le phénobarbital est principalement utilisé. Les hépatoprotecteurs peuvent également être utilisés en thérapie, ils sont prescrits par le cours.

Prévention

Le diagnostic opportun du syndrome de Gilbert permet de le distinguer des autres maladies du foie et du sang, de limiter dans le temps l'administration de médicaments à effet hépatotoxique, de corriger le mode de vie du patient jusqu'à la disparition complète de la gêne causée par l'hyperbilirubinémie.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire non dangereuse qui ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie se manifeste par une augmentation périodique ou permanente de la bilirubine dans le sang, de la jaunisse, ainsi que par certains autres symptômes.

Causes de la maladie de Gilbert

La cause de la maladie est une mutation du gène responsable du travail de l'enzyme hépatique glucuronyltransférase. Il s’agit d’un catalyseur spécial intervenant dans le métabolisme de la bilirubine, produit de la dégradation de l’hémoglobine. En l'absence de glucuronyltransférase dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine ne peut pas communiquer avec la molécule d'acide glucuronique présente dans le foie et, par conséquent, sa concentration dans le sang augmente.

La bilirubine indirecte (libre) empoisonne le corps, en particulier le système nerveux central. La neutralisation de cette substance n’est possible que dans le foie et uniquement avec l’aide d’une enzyme spéciale, après quoi elle est excrétée sous forme liée par le corps avec la bile. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine est réduite artificiellement à l'aide de préparations spéciales.

La maladie est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que lorsqu'un des parents est malade, la probabilité d'avoir un enfant avec le même syndrome est de 50%.

Les facteurs provoquant l'exacerbation de la maladie de Gilbert sont:

  • Acceptation de certains médicaments - stéroïdes anabolisants et glucocorticoïdes;
  • Effort physique excessif;
  • L'abus d'alcool;
  • Le stress;
  • Opérations et blessures;
  • Maladies virales et catarrhales.

Peut causer un régime du syndrome de Gilbert, en particulier déséquilibré, à jeun, trop manger, ainsi que la consommation d'aliments gras.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des personnes atteintes de cette maladie est généralement satisfaisant. Les symptômes du syndrome de Gilbert incluent:

  • L'apparition de la jaunisse;
  • Sensation de lourdeur dans le foie;
  • Douleur intense dans l'hypochondre droit;
  • Amertume dans la bouche, nausée, éructations;
  • Violation des selles (diarrhée ou constipation);
  • Distension abdominale;
  • Fatigue et mauvais sommeil;
  • Des vertiges;
  • Humeur dépressive.

Les situations stressantes (stress physique ou psychologique), les processus infectieux dans les voies biliaires ou le nasopharynx provoquent en outre l'apparition de ces signes.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est la jaunisse, qui peut survenir périodiquement (après une exposition à certains facteurs) ou être chronique. Le degré de sa manifestation est également différent: il ne s’agit que d’une ictère sclérotique ou d’une coloration diffuse assez prononcée de la peau et des muqueuses. Parfois, il y a une pigmentation du visage, de petites plaques jaunâtres sur les paupières et des taches éparses sur la peau. Dans de rares cas, même avec une bilirubine élevée, la jaunisse est absente.

Chez 25% des personnes malades, une augmentation du foie est détectée. En même temps, il fait saillie de 1 à 4 cm sous l’arc de côte, la consistance est normale et aucune sensibilité n’est ressentie lors de la palpation.

Chez 10% des patients, la rate peut être agrandie.

Diagnostic de la maladie

Le traitement du syndrome de Gilbert est précédé de son diagnostic. Il n’est pas difficile de détecter cette maladie héréditaire: les plaintes des patients sont prises en compte, ainsi que les antécédents familiaux (identification des porteurs ou des patients parmi les proches parents).

Pour diagnostiquer la maladie, le médecin vous prescrira un test complet de sang et d'urine. La présence de la maladie est indiquée par une réduction des taux d'hémoglobine et par la présence d'érythrocytes immatures. Il ne devrait y avoir aucun changement dans l'urine, mais si de l'urobilinogène et de la bilirubine y sont détectés, cela indique la présence d'une hépatite.

Les tests suivants sont également effectués:

  • Avec phénobarbital;
  • Avec de l'acide nicotinique;
  • Avec le jeûne

Pour le dernier échantillon, une analyse du syndrome de Gilbert est effectuée le premier jour, puis au bout de deux jours, au cours desquels le patient mange des aliments peu caloriques (pas plus de 400 kcal par jour). En augmentant le niveau de bilirubine de 50 à 100%, cela suggère qu'une personne a réellement cette maladie héréditaire.

Un échantillon de phénobarbital implique la prise d’une certaine dose du médicament pendant cinq jours. Dans ce contexte, le taux de bilirubine est considérablement réduit.

L'introduction d'acide nicotinique est réalisée par voie intraveineuse. Après 2-3 heures, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

Cette méthode de diagnostic des maladies présentant une atteinte hépatique accompagnée d'une hyperbilirubinémie est la plus rapide et la plus efficace. C'est une étude de l'ADN, à savoir le gène de PDHT. Si un polymorphisme UGT1A1 est détecté, le médecin confirme la maladie de Gilbert.

Une analyse génétique du syndrome de Gilbert est également réalisée afin de prévenir les crises hépatiques. Ce test est recommandé aux personnes qui doivent prendre des médicaments ayant un effet hépatotoxique.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, un traitement spécial pour le syndrome de Gilbert n'est pas nécessaire. Si vous suivez le régime approprié, le niveau de bilirubine reste normal ou légèrement élevé, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Les patients doivent éliminer les efforts physiques importants, abandonner les aliments gras et les boissons contenant de l'alcool. Les longues pauses entre les repas, le jeûne et la prise de certains médicaments (anticonvulsivants, antibiotiques, etc.) ne sont pas souhaitables.

Périodiquement, le médecin peut prescrire un traitement d'hépatoprotecteurs - des médicaments qui affectent positivement le fonctionnement du foie. Ceux-ci comprennent des médicaments tels que Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars et des vitamines.

L'alimentation dans le syndrome de Gilbert est une nécessité, puisqu'un régime sain et un régime favorable ont un effet positif sur le foie et le processus d'élimination de la bile. Par jour devrait être au moins quatre repas en petites portions.

Dans le syndrome de Gilbert, il est permis d'inclure les soupes de légumes, le fromage cottage faible en gras, le poulet et le bœuf maigres, les céréales friables, le pain de froment, les fruits non acides, le thé et la compote. Les produits tels que le saindoux, la viande et le poisson gras, la crème glacée, les pâtisseries fraîches, les épinards, l'oseille, le poivre et le café noir sont interdits.

Vous ne pouvez pas complètement exclure la viande et vous en tenir au végétarisme, car avec ce type de nourriture, le foie ne recevra pas les acides aminés nécessaires.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable, car la maladie peut être considérée comme l'une des variantes normales. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de traitement et, bien que des taux élevés de bilirubine persistent toute la vie, cela ne conduit pas à une augmentation de la mortalité. Parmi les complications possibles, on peut noter une hépatite chronique et une maladie des calculs biliaires.

Les couples, où l'un des époux est le propriétaire de ce syndrome, avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de consulter un généticien qui déterminera la probabilité de la maladie chez l'enfant à naître.

Il n’existe pas de prévention spécifique de la maladie de Gilbert, car elle est génétiquement déterminée, mais en adhérant à un mode de vie sain et en se soumettant régulièrement à un examen médical, il est possible d’arrêter rapidement les maladies qui provoquent l’exacerbation du syndrome.

Syndrome de Gilbert

Code sur le formulaire: GNP008 Date limite: 5 jours

  • Sang veineux 200
  • Isolement de l'ADN (est un service supplémentaire facultatif lors de la commande) 300

Description

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire qui se manifeste par des épisodes de jaunisse et une augmentation des taux de bilirubine sérique non conjuguée (libre, indirecte). Plus commun chez les hommes. Les manifestations du syndrome de Gilbert peuvent survenir à tout âge et sont provoquées par un effort physique, des situations stressantes, la famine, des infections virales, la consommation d'alcool, de nombreux médicaments ayant un effet hépatotoxique. La maladie présente des symptômes non spécifiques: douleurs abdominales, lourdeur de l'hypochondre droit, troubles de la digestion (nausées, éructations, constipation, diarrhée), fatigue, malaise général, anxiété. Le symptôme principal est une coloration ictérique de la peau et des muqueuses et une augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang.

La maladie se caractérise par une augmentation intermittente modérée de la bilirubine dans le sang (pas plus de 80-100 μmol / l avec une prédominance significative de la fraction indirecte), les paramètres biochimiques sanguins restants et les tests de la fonction hépatique étant dans les limites de la normale. Cependant, chez de nombreux patients, ce chiffre ne dépasse pas 50 µmol / l. L'augmentation du niveau de bilirubine dans la BZ est provoquée par un stress physique et psycho-émotionnel important, des erreurs alimentaires, la prise de certains médicaments, des maladies infectieuses. Les patients se plaignent de fatigue et d'inconfort dans la cavité abdominale.

La raison du développement du syndrome est une diminution de l'activité de l'enzyme hépatique uridine diphosphate glucuronyltransférase (PDHGT), qui est codée par le gène UGT 1A1. Chez les porteurs de mutations homozygotes, la maladie se caractérise par un taux initial de bilirubine plus élevé et des manifestations cliniques plus graves. Chez les porteurs hétérozygotes, la forme latente de la maladie prévaut.

Normalement, lors de la dégradation des globules rouges, de la bilirubine indirecte est libérée, laquelle doit être éliminée de l'organisme. Lorsqu'il pénètre dans les cellules du foie, il se lie à l'acide glucuronique sous l'influence de l'enzyme UDPHT. La combinaison de la bilirubine et de l’acide glucuronique le rend soluble dans l’eau, ce qui lui permet d’aller à la bile et d’excréter avec l’urine. En raison d'une mutation du gène UGT1A1, la conjugaison de la bilirubine indirecte est rompue, ce qui entraîne une augmentation de sa concentration dans le sang. L'augmentation du contenu de la bilirubine dans le sang contribue à son tour à son accumulation dans les tissus, en particulier dans les tissus élastiques (contenus dans la paroi des vaisseaux sanguins, de la peau, de la sclérotique), ce qui explique la jaunisse.

Indications pour l'analyse:

  1. Dans le diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert et d'autres maladies se manifestant par une hyperbilirubinémie.
  2. Pour confirmer le diagnostic de "syndrome de Gilbert".
  3. Avant de commencer un traitement avec des médicaments ayant des effets hépatotoxiques.
  4. Pour la prédiction des effets indésirables au cours du traitement par le médicament "Irinotécan" (médicament antitumoral) chez les patients atteints de cancer (cancer colorectal).
  5. Avec légère jaunisse non infectieuse.
  6. Avec jaunissement chronique, arrêté par les barbituriques.
  7. Avec augmentation de la concentration en bilirubine.
  8. Avec des antécédents familiaux de (jaunisse non infectieuse, hyperbilirubinémie).

La composition du complexe (gène: polymorphisme):

Polypeptide 1A de la famille UDF-glucuronyltransférase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

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Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas requise. Il est nécessaire de suivre les règles générales de préparation à la recherche.

REGLES GENERALES DE PREPARATION DE LA RECHERCHE:

  1. Il est recommandé de donner du sang le matin, de 8 heures à 11 heures, l'estomac vide (il faut au moins 8 heures entre le dernier repas et la prise de sang, l'eau peut être bue comme d'habitude), à ​​la veille de l'étude, un dîner léger avec une consommation restreinte d'aliments gras.
  2. À la veille de l’étude (dans les 24 heures), excluez l’alcool, les efforts physiques intenses, la prise de médicaments (comme convenu avec le médecin).
  3. 1-2 heures avant de faire un don de sang, abstenez-vous de fumer, ne buvez pas de jus de fruits, thé, café, vous pouvez boire de l'eau non gazeuse. Éliminez le stress physique (course, escaliers rapides) et l'excitation émotionnelle. 15 minutes avant le don de sang, il est recommandé de se reposer et de se calmer.
  4. Vous ne devez pas donner de sang pour une recherche en laboratoire immédiatement après des procédures physiothérapeutiques, des examens avec instrument, des radiographies et des ultrasons, des massages et autres procédures médicales.

№7003UGI, syndrome de Gilbert, UGT1A1

  1. Signes cliniques et / ou de laboratoire du syndrome de Gilbert.
  2. Planification du traitement avec des médicaments ayant des propriétés hépatotoxiques.
  3. Risque de complications avec le traitement à l'irinotécan.

L'interprétation des résultats de la recherche contient des informations pour le médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations contenues dans cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'autotraitement. Le médecin établit un diagnostic précis, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc.

  1. Mutation non identifiée.
  2. La mutation a été détectée à l'état hétérozygote.
  3. Mutation identifiée à l'état homozygote.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. L'étude de la fonction conductrice des nerfs périphériques chez des patients présentant un tremblement essentiel, porteurs de modifications de la région promotrice de l'UGT1 à l'état homozygote ou hétérozygote, avec une augmentation de la bilirubine sérique. // Matériaux du congrès national "L'homme et la médecine", Moscou, 2005, p.613.
  2. Shuliaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. La combinaison de troubles extrapyramidaux avec le syndrome de Gilbert // Actes de la XXXIIe session du CNIIG. - samedi - 2005 - pages 320-321.
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Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

L'apparition d'une peau jaune ou des yeux après un festin avec une grande variété d'aliments et de boissons alcoolisées qu'une personne peut détecter elle-même à la demande des autres. Un tel phénomène, très probablement, sera le symptôme d'une maladie suffisamment désagréable et dangereuse - le syndrome de Gilbert.

Le médecin peut également suspecter la même pathologie (et la même spécialisation) si un patient à la peau jaunâtre venait le voir ou s'il subissait un examen, il subissait un «test hépatique».

Quel est le syndrome de Gilbert

La maladie considérée est une pathologie hépatique chronique de nature bénigne, qui s'accompagne d'une coloration périodique de la peau et de la sclérotique des yeux de couleur jaune et d'autres symptômes. Le cours de la maladie ressemble à une vague - une personne ne ressent aucune détérioration de sa santé pendant un certain temps, et parfois tous les symptômes de modifications pathologiques du foie apparaissent - cela se produit généralement avec la consommation régulière de produits gras, épicés, salés, fumés et alcoolisés.

Le syndrome de Gilbert est associé à une anomalie génétique transmise des parents aux enfants. En général, cette maladie n'entraîne pas de modifications graves de la structure du foie, comme par exemple une cirrhose progressive, mais elle peut être compliquée par la formation de calculs biliaires ou de processus inflammatoires dans les voies biliaires.

Il y a des experts qui ne considèrent pas le syndrome de Gilbert comme une maladie du tout, mais c'est quelque peu erroné. Le fait est qu'avec cette pathologie, il y a violation de la synthèse de l'enzyme impliquée dans la neutralisation des toxines. Si un organe perd certaines de ses fonctions, alors cette maladie en médecine s'appelle une maladie.

La couleur de la peau jaune dans le syndrome de Gilbert est l'action de la bilirubine, qui se forme à partir de l'hémoglobine. Cette substance est assez toxique et le foie, en fonctionnement normal, la détruit simplement, l'élimine du corps. Dans le cas de la progression du syndrome de Gilbert, la filtration de la bilirubine ne se produit pas, elle pénètre dans le sang et se propage dans tout le corps. De plus, en entrant dans les organes internes, cela peut changer leur structure, ce qui conduit à un dysfonctionnement. Il est particulièrement dangereux que la bilirubine "pénètre" dans le cerveau - une personne perd simplement certaines de ses fonctions. Nous nous empressons de rassurer - avec la maladie considérée, ce phénomène n’est jamais observé, mais s’il est compliqué par une autre pathologie du foie, il est presque impossible de prédire le «chemin» de la bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon les statistiques, cette pathologie est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et la maladie commence à se développer à l'adolescence et à l'âge moyen, de 12 à 30 ans.

Causes du syndrome de Gilbert

Ce syndrome n'est présent que chez les personnes qui, des deux parents, ont "hérité" du défaut du deuxième chromosome à l'emplacement responsable de la formation de l'une des enzymes hépatiques. Un tel défaut réduit le pourcentage de cette enzyme de 80%, si bien qu’elle ne remplit tout simplement pas sa tâche (transformation de la bilirubine indirecte toxique pour le cerveau dans la fraction liée).

Il est à noter qu'un tel défaut génétique peut être différent - il existe toujours un insert de deux acides aminés supplémentaires à l'emplacement, mais il peut y en avoir plusieurs - la gravité du syndrome de Gilbert dépend de leur nombre.

L'hormone hormone masculine a une grande influence sur la synthèse de l'enzyme hépatique. Les premiers signes de la maladie considérée apparaissent alors à l'adolescence. À la puberté, des modifications hormonales se produisent. À propos, précisément à cause de l'effet sur l'enzyme androgène, le syndrome de Gilbert est plus souvent diagnostiqué chez les hommes.

Un fait intéressant - la maladie en question ne se manifeste pas "à partir de zéro", une impulsion à l'apparition des symptômes est nécessaire. Et ces facteurs provocants peuvent être:

  • boire de l'alcool fréquemment ou à fortes doses;
  • consommation régulière de certains médicaments - streptomycine, aspirine, paracétamol, rifampicine;
  • opération récente pour une raison quelconque;
  • stress fréquent, surmenage chronique, névrose, dépression;
  • traitement avec des médicaments à base de glucocorticoïdes;
  • consommation fréquente d'aliments gras;
  • utilisation à long terme de médicaments anabolisants;
  • exercice excessif;
  • le jeûne (même à des fins médicales).

Fais attention: ces facteurs peuvent déclencher le développement du syndrome de Gilbert, mais peuvent également influer sur la gravité de la maladie.

Classification

Le syndrome de Gilbert en médecine est classé comme suit:

  1. Hémolyse - destruction supplémentaire des globules rouges. En cas d'apparition simultanée de la maladie considérée et de l'hémolyse, le niveau de bilirubine sera initialement élevé, bien que cela ne soit pas caractéristique du syndrome.
  2. La présence d'hépatite virale. Si une personne avec deux chromosomes défectueux souffre d'une hépatite virale, les symptômes du syndrome de Gilbert apparaîtront avant l'âge de 13 ans.

Tableau clinique

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel. Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • taches jaunes de peau apparaissant de temps en temps; si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir;
  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert?

Bien entendu, le médecin ne sera pas en mesure de poser un diagnostic précis, mais même en cas de modification externe de la peau, on peut supposer le développement du syndrome de Gilbert. Un test sanguin pour le niveau de bilirubine peut confirmer le diagnostic - il sera élevé. Et dans le contexte d'une telle augmentation, tous les autres tests des fonctions hépatiques seront dans les limites de la normale: taux d'albumine, phosphatase alcaline, enzymes qui indiquent des lésions du tissu hépatique.

Dans le syndrome de Gilbert, les autres organes internes ne souffrent pas - les valeurs d'urée, de créatinine et d'amylase l'indiquent également. Il n'y a pas de pigments biliaires dans l'urine et l'équilibre électrolytique ne sera pas modifié.

Le médecin peut confirmer indirectement le diagnostic de tests spécifiques:

  • test au phénobarbital;
  • test de jeûne;
  • test avec l'acide nicotinique.

Enfin, un diagnostic est établi sur la base des résultats de l'analyse du syndrome de Gilbert - l'ADN du patient est examiné. Mais après cela, le médecin procède à d'autres examens:

  1. Échographie foie, vésicule biliaire et des voies biliaires. Le médecin détermine la taille du foie, l'état de sa surface, détecte ou réfute la présence de modifications structurelles, vérifie la présence d'un processus inflammatoire dans les voies biliaires, élimine ou confirme l'inflammation de la vésicule biliaire.
  2. L'étude de la méthode radio-isotopique du tissu hépatique. Une telle enquête indiquera une violation des fonctions absorbantes et excrétoires du foie, inhérentes au seul syndrome de Gilbert.
  3. Biopsie du foie. L'examen histologique d'un échantillon de tissu hépatique d'un patient permet de nier les processus inflammatoires, la cirrhose et les modifications oncologiques de l'organe et de détecter une diminution du niveau de l'enzyme, responsable de la protection du cerveau contre les effets nocifs de la bilirubine.

Traitement du syndrome de Gilbert

Il appartient au médecin traitant de décider de quelle manière et s’il est nécessaire de traiter la maladie en question - tout dépend de l’état général du patient, de la fréquence des exacerbations, de la durée des stades de rémission et d’autres facteurs. Un point très important - le niveau de bilirubine dans le sang.

Jusqu'à 60 µmol / l

Si, à ce niveau de bilirubine, le patient se sent dans les limites de la normale, il n’ya pas d’augmentation de la fatigue et de la somnolence, et seulement un léger jaunissement de la peau est noté, aucun traitement médicamenteux n’est prescrit. Mais les médecins peuvent recommander les procédures suivantes:

  • réception des sorbants - charbon actif, Polysorb;
  • photothérapie - l'exposition de la peau à la lumière bleue permet d'éliminer l'excès de bilirubine du corps;
  • diététique - les aliments gras, les boissons alcoolisées et certains aliments identifiés comme provoquants sont exclus du régime alimentaire.

Au-dessus de 80 µmol / L

Dans ce cas, le patient se voit prescrire du phénobarbital à une dose de 50 à 200 mg par jour pendant deux à trois semaines. Compte tenu du fait que ce médicament a un effet soporifique, le patient est interdit de conduire une voiture et d'aller au travail. Les médecins peuvent également recommander les médicaments Barboval ou Valocordin - ils contiennent de petites doses de phénobarbital, de sorte qu'ils n'ont pas d'effet hypnotique aussi prononcé.

Lorsqu'une bilirubine est indiquée dans le sang au-dessus de 80 µmol / l, un régime strict est prescrit pour le syndrome de Gilbert diagnostiqué. Il est permis de manger de la nourriture:

  • produits laitiers et fromage cottage faible en gras;
  • poisson maigre et viande maigre;
  • jus non acides;
  • galetny cookies;
  • légumes et fruits frais, cuits au four ou bouillis;
  • pain séché;
  • thé sucré et boissons aux fruits.

Il est strictement interdit d’entrer dans le menu: chocolat, cacao, pâtisseries, aliments épicés, gras, fumés et marinés, boissons alcoolisées et café.

Traitement hospitalier

Si, dans les deux cas décrits ci-dessus, le patient est traité en ambulatoire sous le syndrome de Gilbert, sous surveillance médicale, si le taux de bilirubine est trop élevé, si l'insomnie et la diminution de l'appétit surviennent, une hospitalisation est nécessaire. Bilirubine réduite à l'hôpital par les méthodes suivantes:

  • l'introduction de solutions polyioniques intraveineuses;
  • réception des sorbants selon un schéma individuel;
  • la nomination de médicaments à base de lactulose - Normaze ou Duphalac;
  • la nomination de la dernière génération d'hépatoprotecteurs;
  • transfusion sanguine;
  • administration d'albumine.

Le régime alimentaire du patient est radicalement ajusté: les protéines animales (produits carnés, œufs, fromage cottage, abats, poisson), les légumes frais, les fruits et les baies, ainsi que les graisses sont complètement exclus du menu. Il est permis de ne manger que des soupes sans zazharki, des bananes, des produits à base de lait fermenté contenant un minimum de matière grasse, des pommes au four, des galettes.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Prévisions médecins

En général, le syndrome de Gilbert se déroule assez bien et n'est pas la cause du décès du patient. Bien sûr, il y aura des changements - par exemple, le processus inflammatoire dans les voies biliaires peut se développer avec des exacerbations fréquentes, des calculs biliaires peuvent se former. Cela affecte la capacité à travailler négativement, mais ce n'est pas une raison pour enregistrer une invalidité.

Si une famille a un enfant né avec le syndrome de Gilbert, alors avant la prochaine grossesse, les parents doivent subir un examen génétique. Les mêmes examens sont requis pour un couple si l'un des conjoints a ce diagnostic ou s'il existe des symptômes évidents.

Syndrome de Gilbert et service militaire

En ce qui concerne le service militaire, le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour obtenir un retard ou une interdiction du service urgent. Le seul avertissement - le jeune homme ne doit pas physiquement trop forcer, mourir de faim, travailler avec des substances toxiques. Mais si le patient veut construire une carrière professionnelle dans l'armée, il n'est pas autorisé à le faire - il ne passera tout simplement pas à la commission médicale.

Mesures préventives

D'une manière ou d'une autre, il est impossible d'empêcher le développement du syndrome de Gilbert - cette maladie survient au niveau d'anomalies génétiques. Mais vous pouvez prendre des mesures préventives en relation avec la fréquence des exacerbations et l'intensité des manifestations de cette maladie. Ces mesures comprennent les recommandations suivantes des spécialistes:

  • ajuster le régime alimentaire et manger plus d'aliments végétaux;
  • évitez les efforts physiques excessifs, si nécessaire - changez le type de travail;
  • évitez les infections fréquentes par des infections virales - par exemple, vous pouvez et devez être tempéré, renforcez le système immunitaire;
  • éliminer les drogues injectables, les rapports sexuels non protégés - ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale;
  • essayez moins d'être en plein soleil.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie dangereuse, mais nécessite certaines restrictions. Les patients doivent être sous la surveillance d'un médecin, se soumettre à des examens réguliers et se conformer à tous les rendez-vous chez le médecin et aux recommandations des spécialistes.

Yana Alexandrovna Tsygankova, critique médicale, praticienne générale de la catégorie de qualification la plus élevée

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