Maladie de Wilson-Konovalov: symptômes, causes, principes de traitement

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La maladie de Wilson-Konovalov est l'une des maladies génétiques héréditaires associées aux troubles métaboliques, à savoir le cuivre. Le médecin anglais Wilson (Wilson) a décrit la manifestation de cette maladie au début du XXe siècle. 50 ans plus tard, le neuropathologiste russe Konovalov a étudié et décrit plus en détail cette pathologie, en a identifié diverses formes et en a donné le nom de dystrophie hépatocérébrale.

Le cuivre dans le corps humain est présent en très petites quantités, mais remplit les fonctions les plus importantes. Normalement, sa teneur ne doit pas dépasser 24 µmol / l (chez la femme enceinte, la concentration de cet élément peut être multipliée par 2 - il s’agit de modifications physiologiques). Lorsque la quantité de cet oligo-élément dans le corps augmente, il commence à s'accumuler dans les organes internes, provoquant de graves dommages.

Causes de la maladie de Wilson-Konovalov

La cause de cette maladie est une - génétique, la maladie est associée à un dysfonctionnement congénital de la protéine - le transporteur du cuivre. Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. La probabilité d'avoir un enfant malade dans une telle famille est de 25%.

En moyenne, 3 nouveau-nés sur 100 000 sont nés avec la maladie de Wilson-Konovalov. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette pathologie augmente dans les populations où les mariages étroitement liés sont fréquents. La maladie est également commune chez les femmes et les hommes.

Symptômes de la dystrophie hépatocérébrale

Contrairement à de nombreuses pathologies génétiques, la maladie de Wilson-Konovalov se manifeste rarement immédiatement après la naissance et peut être détectée par hasard à un âge précoce. Il existe des variantes malignes du parcours, lorsque des signes de dystrophie hépatocérébrale apparaissent chez des enfants âgés de 5 à 6 ans, le pronostic est défavorable dans ce cas. Le plus souvent, la maladie fait ses débuts chez les adolescents et les jeunes de 11 à 25 ans.

Dommages au foie

Le métabolisme du cuivre se produit dans le foie. Lorsque la concentration de cet oligo-élément augmente, il se produit une «intoxication» du foie, une inflammation chronique, entraînant une fibrose (remplacement des cellules normales - hépatocytes par du tissu conjonctif), puis une cirrhose du foie. Les symptômes de lésions de cet organe peuvent être très divers et en même temps non spécifiques: sévérité et douleur dans l'hypochondre droit, augmentation significative du foie, jaunisse, troubles digestifs, sous-fébrile de longue durée.

Le cuivre, qui n'est pas excrété par l'organisme à la suite de troubles métaboliques du foie, commence à se déposer dans tous les organes, principalement les reins, le cerveau, l'organe de la vision.

Système nerveux endommagé

Les symptômes du système nerveux ne sont pas moins diversifiés. Peut-être l’apparition d’un tonus musculaire prononcé, de mouvements involontaires résultant de la contraction des muscles des membres, du visage, de la langue, ce qui perturbe parfois la parole et la coordination des mouvements. En outre, des troubles mentaux sont présents: dépression, psychose, augmentation de l'agressivité, irritabilité, troubles de la mémoire et du sommeil, diminution de l'intelligence.

Dommages au système sanguin

Les patients présentent des symptômes hémorragiques prononcés: saignement des gencives, saignements de nez fréquents, varicosités, ecchymoses sur le corps à la suite d'effets mineurs. Dans les tests sanguins, il y a une diminution du niveau des leucocytes, des plaquettes et de l'hémoglobine.

Dommages articulaires

Les patients se plaignent de douleurs articulaires, l'ostéoporose se développe avec le temps, des fractures osseuses pathologiques sont possibles.

Lésions rénales

Le cuivre se dépose dans les unités structurales des reins - les néphrons. La pathologie rénale est diagnostiquée par des modifications des tests d'urine: apparition d'acides aminés, de phosphates, de glucose, de protéines, de corps cétoniques, d'une augmentation du taux d'acide urique. La formation de calculs rénaux est possible.

Lésions oculaires

L’apparition de l’anneau de Kaiser-Fleischer est l’un des symptômes les plus prononcés de la maladie de Wilson-Konovalov. Il s’agit d’un anneau brun verdâtre à la périphérie de la cornée, souvent observé à l’œil nu. L'anneau peut être brisé - il n'y a que sa partie près d'un des pôles de la cornée. Ce symptôme est rarement détecté au début de la maladie, son apparition indique un processus de longue date, lorsqu'il existe déjà des troubles neurologiques et autres.

Autres manifestations possibles

Les dépôts de cuivre se produisent dans tous les organes sans exception et, par conséquent, des changements d’un degré ou d’un autre se manifestent, pourrait-on dire, partout. La peau du visage peut prendre une teinte brun jaunâtre, elle devient sèche, se détache et les trous des ongles deviennent bleutés. Les patients développent un diabète, une hypoparathyroïdie, la puissance est perturbée chez les hommes, le cycle menstruel est perdu chez la femme.

Malheureusement, les premiers signes de la maladie sont souvent très peu spécifiques, de sorte que le patient peut être examiné et traité par des médecins non spécialisés pendant une longue période, perdant ainsi un temps précieux.

Formes de la maladie de Wilson-Konovalov

En fonction des organes principalement touchés par l’accumulation de cuivre et le développement de symptômes, plusieurs formes de la maladie sont distinguées.

Formes neuropsychiques

Plus souvent surviennent à l'adolescence ou l'adolescence, ainsi que chez les adultes. Selon la prévalence des manifestations cliniques, il est divisé en:

  • Parkinsonien
  • pseudosclérotique,
  • diskinetic,
  • chorique

Les changements commencent le plus souvent à un jeune âge et progressent sans traitement.

Formes hépatiques

Se manifeste souvent par une hépatite chronique sur fond de cirrhose chez les enfants avant l’apparition de symptômes neurologiques, qui ne se manifestent souvent qu’après plusieurs années. Cela souligne la nécessité d’exclure la maladie de Wilson-Konovalov chez tous les patients atteints d’hépatite chronique d’étiologie inconnue.

Diagnostic de l'insuffisance hépatocellulaire

Le diagnostic des manifestations cliniques de la maladie à un stade précoce est assez difficile.

Les analyses de sang montrent une augmentation de la concentration de cuivre, mais dans certains cas, un paradoxe est possible - la concentration de cuivre, au contraire, est réduite, ce qui peut conduire le médecin sur la mauvaise voie lors d'une recherche de diagnostic. Dans le même temps, la concentration de céruloplasmine, une protéine responsable de l'échange de cuivre, est réduite.

L'analyse d'urine vous permet de définir une élimination accrue du cuivre de l'urine. Si nécessaire, un test de provocation est effectué avec des préparations de pénicillamine, ce qui augmente considérablement l’excrétion de ce micro-élément.

Examen ophtalmologique: identification des bagues Kaiser-Fleischer à l'aide d'une lampe spéciale. Au stade précoce de la maladie à l'œil nu, ils peuvent ne pas être visibles.

Une biopsie du foie révèle une très forte concentration de cuivre dans ses tissus.

La recherche génétique aide à mettre le point final dans le diagnostic.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov

Les patients qui sont diagnostiqués avec une insuffisance hépatocellulaire, le traitement est prescrit à vie, dans la plupart des cas, les médicaments doivent être pris quotidiennement. Le début du traitement à un stade précoce de la maladie donne de bons résultats, il est possible de parvenir à la disparition complète des symptômes neurologiques et de préserver autant que possible la santé du foie. Les gens mènent un style de vie à part entière, et sa durée est la même que celle des personnes en bonne santé.

Dans cette maladie, il est nécessaire de prescrire des médicaments qui aideront à éliminer l'excès de cuivre du corps (agents chélateurs) sans endommager les reins.

  • La pénicillamine est une substance capable de se lier au cuivre pour former des complexes pouvant être librement excrétés dans l'urine. C'est l'ingrédient actif des médicaments Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol, etc.
  • Unitiol est utilisé avec succès depuis de nombreuses années pour traiter cette maladie qui a également un effet complexant et détoxifiant.
  • Pour éliminer le cuivre du corps, des préparations contenant du sulfate de zinc (Zincteral, Zincite) sont utilisées. Ce composé chimique induit des substances endogènes qui lient le cuivre et interfèrent avec son absorption dans l'intestin, ce qui entraîne l'excrétion du micro-élément dans les fèces.
  • Le tétratiomolybdate d'ammonium est aujourd'hui considéré comme le médicament le plus puissant permettant de réduire la concentration de cuivre. Il empêche non seulement son absorption par le tube digestif, mais le lie également dans le plasma sanguin. Cependant, dans de nombreux pays, ce médicament n’est pas encore utilisé dans la pratique courante et en est au stade de la recherche.

Dans le traitement complexe de l'insuffisance hépatocellulaire, on utilise la vitamine, en particulier les vitamines du groupe B, ainsi que les antioxydants, les hépatoprotecteurs et les sorbants.

Régime alimentaire

Pevzner attribue aux patients le numéro de tableau 5 - un régime qui exclut les produits qui «chargent» le foie. Il est connu que les aliments qui contiennent des aliments contiennent plusieurs fois plus de cuivre que nécessaire, il est donc recommandé de supprimer les aliments riches en cuivre: foie de mammifères et poisson, fruits de mer, noix, légumineuses, chocolat, champignons, légumes verts.

Même il y a 50 ans, la maladie de Wilson-Konovalov entraînait invariablement l'invalidité et la mort, et les patients ne vivaient souvent pas jusqu'à 30 ans. Aujourd'hui, il s'agit d'une des rares maladies génétiques affectant le foie qui a été traitée avec succès.

Quel médecin contacter

Généralement, un gastro-entérologue ou un hépatologue s'occupe du traitement de la maladie, car ce sont les dommages au foie qui surviennent chez la plupart des patients et qui déterminent le pronostic. En outre, les consultations sont programmées en génétique, ophtalmologiste, neurologue et néphrologue. Si nécessaire, le patient est examiné par un rhumatologue, un hématologue, un dermatologue et un endocrinologue. Seules les actions coordonnées de tous ces médecins peuvent aider le patient de la manière la plus efficace. Par conséquent, de tels patients sont souvent observés dans des institutions médicales spécialisées traitant ce problème.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov donne une conférence sur le thème «Maladie de Wilson-Konovalov»:

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov

Causes de la maladie de Wilson-Konovalov

La maladie de Wilson-Konovalov (dystrophie hépatocérébrale, dégénérescence hépatolentique) est une maladie héréditaire rare qui se développe à la suite de perturbations du métabolisme du cuivre, en raison de laquelle il s'accumule d'abord dans le foie, puis dans d'autres organes.

La maladie de Wilson-Konovalov se manifeste par une lésion primaire du foie et du système nerveux central (noyaux de la lentille, sous-cortex et cortex), ainsi que par une pigmentation brun-vert du bord de la cornée et des lésions rénales.

La maladie est héritée par un type autosomique récessif, médié par un gène récessif situé sur le chromosome 13. Initialement, le gène est exprimé dans le foie, les reins et le placenta. Dans un état hétérozygote latent, le gène de la maladie de Wilson-Konovalov est distribué dans la population sans être affecté par la sélection naturelle. La fréquence du gène de la maladie de Wilson-Konovalov, selon différents auteurs, estime différemment: de 1: 200 à 1: 500. L'incidence des maladies est plus élevée dans les mariages héréditaires. La maladie est souvent présente chez les Juifs d'Europe orientale, ainsi que dans le sud de l'Italie, au Japon et en Inde, en particulier dans les zones où les mariages entre parents sont courants. La concordance absolue due à la maladie de Wilson-Konovalov a été révélée chez des jumeaux identiques, ce qui signifie que le gène de la dystrophie hépatocérébrale est très pénétrant.

Avec la nourriture pour la journée entre dans le corps 2-5 mg de cuivre. Il est absorbé dans l'intestin, pénètre dans le foie, où il se lie à la céruloplasmine synthétisée par le foie, circule dans le sérum sanguin, est capturé de manière sélective par les organes qui en ont besoin et est excrété dans la bile. Une petite partie du cuivre se trouve dans le sang sous forme ionisée sous forme de complexe labile avec l'albumine et est excrétée dans l'urine. Dans la maladie de Wilson-Konovalov, l'absorption de cuivre dans l'intestin est augmentée. Dans 95% des cas, l'excrétion de cuivre dans la bile est réduite. Il y a une violation du processus d'incorporation du cuivre dans la céruloplasmine et, par conséquent, son sérum est nettement inférieur. Chez 5% des patients présentant une maladie de Wilson-Konovalov incontestable, le taux normal de sérum de céruloplasmine a été déterminé. Son niveau ne correspond pas toujours à la durée et à la gravité de la maladie.

On note également une teneur élevée en sang et en tissus de cuivre libre, ainsi que son excrétion avec l'urine. La conséquence d'une utilisation insuffisante du cuivre est son dépôt dans le foie, le cerveau, les reins et la cornée.

La bile est la principale voie physiologique de l'excrétion du cuivre par le foie. Chez un adulte en bonne santé, 1,2-1,7 mg / jour de cuivre est excrété dans la bile et dans la maladie de Wilson-Konovalov - 0,6 mg / jour.

Le mécanisme pathomorphologique d'une violation du métabolisme du cuivre doit être clarifié.

L'accumulation accrue de cuivre dans le cerveau, la cornée et les tubules rénaux distaux donne une image dépliée de la maladie avec des symptômes cliniques caractéristiques. Les principales sont les lésions du foie et du système nerveux central, le foie étant principalement exposé aux effets toxiques du cuivre. Les manifestations neurologiques de la maladie surviennent le plus souvent entre 11 et 25 ans, et les mêmes patients ont des lésions hépatiques à l'âge de 5 ou 6 ans, voire avant.

Les lésions hépatiques peuvent rester asymptomatiques pendant de nombreuses années ou avoir un tableau clinique effacé, de sorte que la maladie est plus souvent diagnostiquée lorsque les symptômes neurologiques apparaissent. Au stade initial de la maladie, les modifications hépatiques sont non spécifiques:

  • dystrophie de petites et moyennes gouttelettes,
  • nécrose d'hépatocytes isolés,
  • fibrose périportale.

En outre, les lésions hépatiques liées à la dystrophie hépatocérébrale sont des hépatites chroniques de haut grade. Avec la progression du processus se développe une cirrhose du foie avec hypertension portale et insuffisance hépatique.

L'insuffisance hépatique fulminante est une manifestation extrêmement rare, mais aussi la plus défavorable, de la dystrophie hépatocérébrale. Développe généralement chez les adolescents et les jeunes patients.

Parmi les symptômes neurologiques, il convient de distinguer le tremblement fléchisseur-extenseur. Sa sévérité va du shake subtil au shake complet. Les tremblements sont aggravés par l'agitation et des actions délibérées. Les tremblements modérés chez un certain nombre de patients peuvent avoir une emphase sur un côté. La dystonie musculaire est plus ou moins notée chez tous les patients. Les symptômes neurologiques de la forme semi-rigide et tremblante présentent diverses combinaisons de tremblement et de rigidité. En outre, ils déterminent l'hypomymie, l'hypersalivation, le discours monotone entravé, une diminution de l'intelligence.

La forme akinétique-rigide de la maladie est accompagnée d'un syndrome rigide prononcé affectant divers groupes musculaires. Au stade avancé de la maladie, une hyperkinésie caractéristique est révélée, à laquelle le composant intentionnel, la dysarthrie et la dysphagie, les troubles cérébelleux, les myoclonies, peuvent se rejoindre. Une hypersalivation, une macroglossie, une diminution de l'intelligence sont notées. Sans traitement spécifique, l'augmentation des symptômes entraîne des contractures prononcées, une immobilité et une démence sévère.

Les lésions rénales associées à la dystrophie hépatocérébrale se manifestent par un œdème périphérique, une microhématurie, une protéinurie mineure et une augmentation de la concentration de créatinine sérique. On peut observer une macro et une microhématurie en tant que symptôme précoce. Caractérisé par des désordres tubulaires: aminoacidurie, glycosurie, phosphaturie, microhématurie.

L'amélioration clinique sous l'influence du traitement se traduit par le lissage des symptômes neurologiques, réduisant l'activité du processus inflammatoire dans le foie.

Comment traiter la maladie de Wilson-Konovalov?

Le traitement de la maladie de Wilson-Konovalov est généralement un traitement pathogénique visant à éliminer l'excès de cuivre du corps afin de prévenir ses effets toxiques. Les médicaments topiques qui lient et éliminent le cuivre du corps (BAL, unitinol). L'utilisation du BAL est limitée en raison d'injections douloureuses et de signes d'intoxication lors d'un traitement à long terme.

La D-pénicillamine est plus courante dans le traitement de la dystrophie hépatocérébrale. Le mécanisme d'action du médicament n'étant pas établi avec précision, il suggère qu'il forme de tels composés avec le cuivre, qui sont facilement filtrés à travers les glomérules rénaux, c'est-à-dire en augmentant l'excrétion de cuivre dans l'urine. Avec un traitement réussi, l’élimination du cuivre dans l’urine augmente de 3 à 5 fois. Dans la littérature, il existe des descriptions de la disparition complète des symptômes cliniques et de l'activité de l'hépatite chronique et de la cirrhose, selon la biopsie du foie, plusieurs années après l'utilisation du médicament. Des complications hématologiques, rénales et cutanées sont possibles.

L'agranulocytose maligne, la thrombose transitoire et la leucopénie sont le plus souvent observées au cours des 6 premières semaines de traitement. Des analyses sanguines de contrôle sont d'abord effectuées 3 fois par semaine, puis une fois par mois.

La contre-indication au traitement par la D-pénicillamine est la leucopénie, la thrombocytopénie, ainsi que le précome et le coma. En cas d'effets toxiques prononcés, un autre composé chélatant est utilisé - la triéthylènetétramine. En cas d'intolérance des deux substances, le tétrathiomolybdate est utilisé. Le médicament bloque l'absorption du cuivre de l'intestin et lie également le cuivre dans les tissus sous une forme métaboliquement inerte. Parmi les effets secondaires de la suppression de l'hématopoïèse de la moelle osseuse et de la destruction des os, l'utilisation du médicament chez l'enfant est donc limitée.

Une autre méthode de traitement consiste à utiliser un composé beaucoup moins toxique que le D-pénicillamine, le sulfate de zinc: il inhibe l'absorption du cuivre dans l'intestin.

Les vitamines B1 et B6 sont largement utilisées dans le traitement de la dystrophie hépatocérébrale, car dans cette maladie, une quantité excessive de cuivre bloque leur activité. Montrer des médicaments qui améliorent le métabolisme des hépatocytes, des antioxydants.

La transplantation hépatique est indiquée chez les patients atteints de dystrophie hépatocérébrale, se manifestant par une insuffisance hépatique fulminante et une progression de l'insuffisance hépatique dans le contexte d'une hépatite chronique et d'une cirrhose avec l'inefficacité d'un traitement médicamenteux.

La maladie progresse et mène à l'invalidité. Le pronostic était significativement amélioré avec l'utilisation de D-pénicillamine; dans les premiers stades de la maladie, dans certains cas, il contribue à la normalisation du tableau clinique et à la préservation de l'efficacité.

À quelles maladies peut-on associer

On sait que la cirrhose biliaire ou l'atrésie des voies biliaires, ainsi que la cholestase de toute autre étiologie, peuvent entraîner une rétention importante du cuivre. Il est important de noter que le taux de céruloplasmine chez ces patients reste normal. Certains auteurs postulent l'hypothèse selon laquelle un défaut génétique dans la maladie de Wilson-Konovalov serait dû à un affaiblissement de l'excrétion biliaire du cuivre et pourrait être responsable du dépôt de cuivre dans les tissus.

Au dernier stade de la maladie, l'accumulation accrue de cuivre dans le foie entraîne une fibrose et une cirrhose du foie.

L'hémolyse intravasculaire aiguë complique souvent l'évolution de la maladie de Wilson-Konovalov; chez 15% des patients, ses manifestations cliniques peuvent être observées. L'hémolyse est généralement temporaire, passe par elle-même, précédant les signes cliniques brillants de dommages au foie pendant plusieurs années.

En cas de maladie de Wilson-Konovalov, on peut observer un syndrome ostéo-articulaire avec ostéoporose ou ostéomalacie, ainsi que des lésions des articulations du genou et de la colonne vertébrale.

Si une insuffisance hépatique fulminante se développe, elle s'accompagne généralement d'une anémie hémolytique associée à une libération massive de cuivre par le foie.

Le syndrome néphrotique est généralement détecté dans les 2 mois à 2 ans qui suivent le début du traitement. Il peut disparaître spontanément ou lors de l’utilisation de glucocorticoïdes.

Complications cutanées - érythème local et généralisé, éruptions cutanées urticariennes, extravasation cutanée hémorragique, peau sèche du visage; avec l'utilisation à très long terme du médicament, il y a parfois des ulcères profonds sur les membres, souvent sur les jambes.

Parmi les autres complications, des troubles dyspeptiques, une réduction ou une perte de goût sont possibles.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov à la maison

Dans le cadre de la thérapie pathogénétique, le régime n ° 5 est prescrit. Il est riche en protéines et limité en quantité de cuivre. Exclus du régime alimentaire de l'agneau, du poulet, du canard, des saucisses, du poisson, des crustacés, des champignons, du cresson, de l'oseille, des poireaux, des radis, des légumineuses, des noix, des pruneaux, des marrons, du chocolat, du cacao, du miel, du poivre, etc.

Le traitement médicamenteux est généralement effectué à vie. La dose du médicament doit être fixée chaque année et avec un traitement à long terme tous les deux ans, en fonction de l’excrétion de cuivre dans l’urine, de biopsies hépatiques témoins et de la détermination de la teneur en cuivre dans des échantillons de biopsie hépatique.

Quels médicaments pour traiter la maladie de Wilson-Konovalov?

Médicaments utilisés qui lient et éliminent le cuivre du corps:

  • BAL - Anti-lisose britannique (2,3-dimercaptopropanol), injectée par voie intramusculaire à 1,25-2,5 mg / kg 2 fois par jour pendant 10 à 20 jours; l'intervalle entre les traitements est de 20 jours;
  • Unithiol (solution à 5%) - 5-10 ml par jour ou tous les deux jours, pour une série de 25 à 30 injections intramusculaires; cours répétés dans 2-3 mois;
  • D-pénicillamine - 0,3-1,3 à 3-4 g / jour, en fonction de l'ampleur de l'excrétion de cuivre dans l'urine; la dose optimale du médicament est de 0,9 à 1,2 g / jour;
  • Sulfate de zinc - 200 mg 3 fois par jour 30 minutes avant les repas.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov par des méthodes traditionnelles

Le traitement des remèdes populaires en cas de maladie héréditaire ne peut pas produire d'effet suffisant et ne s'applique donc pas.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov pendant la grossesse

Le traitement de la maladie de Wilson-Konovalov pendant la grossesse n’a pas été complètement étudié, car cette maladie est rare et héréditaire. Tous les patients ne vivent pas jusqu'à l'âge de procréer. Dans le même temps, il y a des cas de grossesses chez les femmes porteuses du gène de la maladie.

La prévention est la détection précoce de l'héritage hétérozygote. Le diagnostic précoce de la maladie est essentiel au succès du traitement et à la prévention de lésions graves du système nerveux et du foie. Si un gène défectueux est identifié dans un état homozygote, le traitement par les médicaments chélateurs du cuivre peut être commencé à partir de 3 ans.

Quels médecins devrais-je contacter si vous avez une maladie de Wilson-Konovalov?

La maladie de Wilson-Konovalov peut se manifester pendant des décennies avec des signes de cirrhose. L'identification de l'anneau de Kaiser-Fleischer, l'activité de la céruloplasmine, la biopsie du foie contribuent à un diagnostic correct.

Le diagnostic peut être établi sur la base d’un tableau clinique typique:

  • dommages au foie et au système nerveux
  • nature familiale de la maladie,
  • La bague Kaiser-Fleischer sur la cornée est examinée avec une lampe à fente.

Une dystrophie hépatocérébrale suspectée doit survenir lorsque

  • étiologie non spécifiée de l'hépatite chronique et de la cirrhose;
  • insuffisance hépatique fulminante;
  • une augmentation inexplicable des taux d'aminotransférase;
  • la présence de changements neurologiques appropriés d'étiologie inconnue, un changement de comportement;
  • symptômes mentaux associés à des signes de maladie du foie;
  • anémie hémolytique acquise inexpliquée;
  • antécédents familiaux de dystrophie hépatocérébrale.

Confirmer le diagnostic des données sur la violation de l'échange de cuivre - une diminution ou un manque d'activité de la céruloplasmine dans le sérum (généralement 0-200 mg / l à un taux de 350 + 100 mg / l). Ces données révèlent 95% des patients et 10% des porteurs sains hétérozygotes.

Pour la détermination quantitative du cuivre dans les échantillons de biopsie du foie, une spectrophotométrie d'absorption atomique et une analyse structurelle par rayons X sont utilisées. La détection histologique du cuivre est réalisée par coloration à l'acide rubeique, à la rhodanine et à l'orceine, mais leur valeur diagnostique est limitée. Des lésions hépatiques isolées et des enfants sans symptômes cliniques peuvent entraîner des difficultés de diagnostic.

En cas d'insuffisance hépatique fulminante, contrairement aux lésions hépatiques virales et toxiques aiguës, une augmentation de l'activité des aminotransférases n'est pas aussi prononcée. Augmentation de la teneur en cuivre dans le sérum. L'examen histologique a révélé une dégénérescence graisseuse microvésiculaire du foie et une nécrose coagulative des hépatocytes. Le seul traitement efficace est la greffe de foie.

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Se produit dans des conditions de mutations du gène ATP7B, qui code pour une protéine de l’ATPase du foie exportatrice de cuivre. L'accumulation de cuivre dans divers organes et tissus, principalement dans le foie et les noyaux gris centraux, est un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson. La maladie de Wilson peut se manifester sous forme abdominale, hypertrophique rigide, arythmique, tremblante ou corticale extrapyramidale. Le diagnostic de la maladie de Wilson comprend un examen ophtalmologique, des analyses biochimiques de l'urine et du sang, une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau. La thérapie pathogénétique repose sur des médicaments à base de thiol, qui peuvent être pris pendant plusieurs années et même toute la vie.

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Se produit dans des conditions de mutations du gène ATP7B, qui code pour une protéine de l’ATPase du foie importatrice de cuivre. L'accumulation de cuivre dans divers organes et tissus, principalement dans le foie et les noyaux gris centraux, est un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson.

Le découvreur de la maladie - А.К. Wilson, qui a décrit la maladie en 1912, dans la médecine domestique - N.А. Konovalov. La pathogenèse de la maladie de Wilson a été identifiée en 1993. Le concept de "maladie de Wilson" correspond également à: la maladie de Wilson-Konovalov, la maladie de Westphal-Wilson-Konovalov, la dystrophie hépatocérébrale, la dystrophie hépatolenticulaire et la dégénérescence progressive lenticulaire.

Classification de la maladie de Wilson

Selon la classification N.V. Konovalov distingue cinq formes de la maladie de Wilson:

  • abdominale
  • arythmique rigidehyperkinétique
  • tremblant-rigide
  • tremblant
  • corticale extrapyramidale

Étiologie et pathogenèse de la maladie de Wilson

Le gène ATP7B est cartographié sur le bras long du chromosome 13 (13q14.3-q21.1). Le corps humain contient environ 50-100 mg de cuivre. Les besoins quotidiens en cuivre d'une personne sont de 1 à 2 mg. 95% du cuivre absorbé dans l'intestin sont transportés sous forme de complexe avec la céruloplasmine (l'une des globulines sériques synthétisées par le foie) et seulement 5% sous forme de complexe avec l'albumine. De plus, les ions cuivre font partie des enzymes métaboliques les plus importantes (lysyl oxydase, superoxyde dismutase, cytochrome-C-oxydase, etc.). Dans la maladie de Wilson, il existe une violation de deux processus du métabolisme du cuivre dans le foie - la biosynthèse de la principale protéine liant le cuivre (céruloplasmine) et l'élimination du cuivre avec la bile, entraînant une augmentation du niveau de cuivre non lié dans le sang. La concentration de cuivre dans divers organes (le plus souvent dans le foie, les reins, la cornée et le cerveau) augmente, ce qui entraîne des dommages toxiques.

Le tableau clinique de la maladie de Wilson

Le polymorphisme clinique est caractéristique de la maladie de Wilson. Les premières manifestations de la maladie peuvent apparaître pendant l'enfance, l'adolescence, à l'âge adulte et beaucoup moins souvent à l'âge adulte. Dans 40 à 50% des cas, la maladie de Wilson se manifeste par des lésions hépatiques, dans le reste des troubles mentaux et neurologiques. Avec implication dans le processus pathologique du système nerveux, on trouve un anneau de Kaiser-Fleischer.

La forme abdominale de la maladie de Wilson se développe principalement jusqu'à 40 ans. Un symptôme caractéristique est une atteinte hépatique grave telle que cirrhose du foie, hépatite chronique, hépatite fulminante.

Forme rigide-arythmique-hypercinétique de la maladie de Wilson se manifeste dans l'enfance. Les manifestations initiales sont la rigidité musculaire, l'amymie, le flou de la parole, la difficulté à effectuer de petits mouvements, une diminution modérée de l'intelligence. Car cette forme de la maladie est caractérisée par une évolution progressive, avec la présence d'épisodes d'exacerbation et de rémission.

La maladie de Wilson sous forme de frissons survient entre 10 et 30 ans. Le symptôme prédominant est le tremblement. En outre, il peut y avoir une bradykinésie, une bradylalie, un syndrome psychoorganique sévère, des crises d'épilepsie.

La forme corticale extrapyramidale de la maladie de Wilson est très rare. Son début est similaire au début de l'une des formes ci-dessus. Elle se caractérise par des crises d'épilepsie, des troubles extrapyramidaux et pyramidaux et un déficit intellectuel prononcé.

Diagnostic de la maladie de Wilson

Un examen ophtalmologique utilisant une lampe à fente révèle un anneau de Kaiser-Fleischer. Les études biochimiques de l'urine montrent une augmentation de l'excrétion de cuivre dans l'urine quotidienne, ainsi qu'une diminution de la concentration de céruloplasmine dans le sang. À l'aide de techniques d'imagerie (scanner et IRM du cerveau), on détecte une atrophie des hémisphères cérébraux et du cervelet, ainsi que des noyaux basaux.

Diagnostic différentiel

Lors du diagnostic de la maladie de Wilson, un neurologue doit la différencier du parkinsonisme, du syndrome hépatocérébral et de la maladie de Gellervorden-Spatz. Le principal signe diagnostique différentiel de ces maladies est l'absence d'anneaux de Kaiser-Fleischer, caractéristiques des troubles de la maladie de Wilson et du métabolisme du cuivre.

Traitement de la maladie de Wilson

La base du traitement pathogénique de la maladie de Wilson est l'administration de préparations de thiol, en premier lieu - la D-pénicillamine ou l'unithiol. L'avantage principal du cuprénil est sa faible toxicité et la possibilité d'une administration à long terme en l'absence d'effets secondaires. Il est prescrit à raison de 0,15 g (1 capsule) par jour (uniquement après un repas), puis, pendant 2,5 à 3 mois, la dose est augmentée à 6-10 capsules / jour (la dose optimale). Le traitement par la D-pénicillamine est pratiqué pendant des années et même toute la vie, avec de petites interruptions (de 2 à 3 semaines) en cas d’effets secondaires (thrombocytopénie, leucopénie, exacerbation de l’ulcère gastrique, etc.).

Unithiol est prescrit en cas d'intolérance (mauvaise tolérance) D-pénicillamine. La durée d'un traitement est d'un mois, après quoi le traitement est suspendu pendant 2,5 à 3 mois. Dans la plupart des cas, il y a une amélioration de l'état général du patient, ainsi qu'une régression des symptômes neurologiques (raideur, hyperkinésie). En cas de dominance de l’hyperkinésie, il est recommandé de faire appel à de petites séries de neuroleptiques, avec rigidité - lévodopa, carbidopa, trihexyphénidyle.

En cas d'évolution sévère de la maladie de Wilson et d'échec du traitement conservateur à l'étranger, on a recours à la greffe du foie. Avec un résultat positif de l'opération, l'état du patient s'améliore, l'échange de cuivre dans le corps est restauré. Dans le traitement ultérieur du patient est un traitement immunosuppresseur. En Russie, la méthode de biogémoperfusion avec des cellules vivantes isolées de la rate et du foie (appelée «appareil auxiliaire du foie») est progressivement introduite dans la pratique clinique.

Le traitement non médicamenteux de la maladie de Wilson consiste à prescrire un régime (tableau n ° 5) afin d’exclure les produits riches en cuivre (café, chocolat, légumineuses, noix, etc.).

Prévision et prévention de la maladie de Wilson

En cas de diagnostic opportun de la maladie de Wilson et d’administration d’un traitement anti-médicamenteux adéquat, l’état général du patient et l’échange de cuivre dans le corps peuvent être normalisés. La prise constante de préparations à base de thiol conformément au régime prescrit par un médecin spécialiste permet de maintenir l’activité professionnelle et sociale du patient.

Pour prévenir la récurrence de la maladie de Wilson, il est recommandé d’effectuer des tests de laboratoire sur le sang et l’urine du patient plusieurs fois par an. Les indicateurs suivants doivent être surveillés: la concentration de cuivre, de céruloplasmine et de zinc. En outre, il est recommandé de réaliser un test sanguin biochimique, un test sanguin général, ainsi que des consultations régulières avec un thérapeute et un neurologue.

Maladie de Wilson-Konovalov

La maladie de Wilson (maladie de Wilson-Konovalov) est une maladie héréditaire qui affecte le foie et le système nerveux central à la suite d'une violation des processus métaboliques du cuivre dans l'organisme. Le bord de couleur jaune-brun, qui se forme pendant la maladie de Wilson sur l'iris de l'œil, indique de graves changements pathologiques.

La maladie de Wilson-Konovalov est considérée comme une anomalie génétique plutôt rare dans laquelle le cuivre ne peut pas accélérer le travail des enzymes vitales, affecte la formation du sang et des glandes endocrines et participe également à la formation de l'hémoglobine. Par conséquent, dans le corps et il y a quelques anomalies associées à l'accumulation de cuivre dans les cellules du foie et du système nerveux central.

La maladie de Wilson-Konovalov provoque

La maladie de Wilson est héréditaire de type autosomique récessif et se présente dans les mêmes proportions chez les hommes et les femmes. Récemment, les cas de diagnostic de cette pathologie ont commencé à augmenter. Fondamentalement, la prévalence de la maladie de Wilson dans différents pays est de 1/30 000, avec une fréquence de 1% chez les porteurs hétérozygotes. Les mariages entre parents proches augmentent ce pourcentage de morbidité, ce qui est particulièrement observé dans les régions où ils sont les bienvenus.

La maladie de Wilson-Konovalov se développe suite à une anomalie génétique située sur le treizième chromosome et responsable du transport intracellulaire du cuivre, à la base de la cause de cette maladie.

Initialement, l'expression des gènes doit se produire dans le placenta, les reins et le foie, mais à la suite de divers troubles pathologiques, l'excrétion de la bile de cuivre est réduite, de sorte qu'elle s'accumule progressivement dans les hépatocytes.

Le cuivre ingéré avec de la nourriture (2 à 5 mg) est d'abord absorbé dans l'intestin, puis dans le foie, puis se lie à la céruloplasmine (une protéine contenant du cuivre et présente dans le plasma sanguin), passe dans le sérum, pénètre dans certains organes et est sécrété avec bile Cependant, dans la maladie de Wilson, l’excrétion de cuivre de 0,2 à 0,4 mg par jour, lorsque la norme est de 2 mg, entraîne une accumulation excessive de métal dans le corps. Une telle diminution de l'excrétion s'explique par des anomalies du gène de la dystrophie hépatocérébrale. En raison de la perturbation de l'apport de cuivre dans un appareil spécial de Golgi, qui l'inclut dans la céruloplasmine, et de la libération ultérieure de lysosomes dans la bile, le cuivre commence à se déposer dans les organes hématopoïétiques, tels que la cornée, le foie, les reins et le cerveau. Une fois déposé dans le foie, il se produit une inhibition secondaire de la synthèse de la céruloplasmine. En conséquence, les hépatocytes subissent une nécrose et développent une hépatite chronique, une anémie hémolytique, une cirrhose et, par conséquent, un cancer du foie.

Symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov

Le tableau clinique de la maladie de Wilson-Konovalov est représenté par plusieurs formes de manifestation: hépatique, neurologique, psychiatrique, cardiovasculaire, musculo-squelettique, gastro-intestinale et dermatologique.

Au tout début des dommages au foie, se développent une dégénérescence graisseuse à caractère non spécifique, des modifications nécrotiques des hépatocytes en petite quantité, une fibrose périportale. Ensuite, l’hépatite chronique progresse avec une activité élevée, caractérisée par la jaunisse, une augmentation du taux de transaminose et une hypergammaglobulinémie.

Si la maladie de Wilson-Konovalov continue à se développer, alors on diagnostiquera chez les patients une cirrhose du foie, exprimant une hypertension dans les vaisseaux portaux et un manque de cellules du foie.

L’insuffisance hépatique fulminante est une manifestation rare de la maladie de Wilson-Kovnovalov. Il est plus souvent détecté à l'adolescence et au jeune âge. Les signes par lesquels elle peut être différenciée de l'hépatite virale de type fulminant sont une activité transaminase faible mais accrue, où l'activité de l'AST prévaut, des indicateurs bas ont la phosphatase alcaline et l'albumine, mais des quantités élevées de bilirubine totale et de cuivre, ainsi qu'une hémoglobinurie.

Un symptôme courant de la maladie de Wilson-Konovalov est l'anémie hémolytique, qui résulte d'une libération importante de cuivre par le foie. La forme abdominale de Kerara présente parfois des lésions hépatiques entraînant une insuffisance hépatique précoce. Avec une présence constante d'excès de cuivre dans le sang et son dépôt dans d'autres organes, les reins, les érythrocytes, le cerveau, la cornée des yeux et le squelette sont affectés.

Les manifestations neurologiques de la maladie de Wilson-Konovalov se caractérisent par des troubles extrapyramidaux, cérébelleux et pseudobulborés, ainsi que par des convulsions.

La première forme, la maladie de Wilson, caractérisée par un arythmie myocardique rigide ou précoce, se manifeste sous forme de rigidité générale, d'hyperkinésie non rythmique, de caractère atétoïde et de torsion-spastique. Les muscles situés sur le tronc, les membres, ainsi que ceux impliqués dans les processus d'élocution et de déglutition, incluent la rigidité. Chez ces patients, on observe une dysarthrie, une amymie et une dysphagie. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie de Wilson sont soumises à des mouvements limités et leur démarche rappelle le saut. Parfois, les patients gèlent dans une position inconfortable. Cela est dû à la contraction paroxystique des muscles, qui devient souvent la cause de l'immobilité totale.

La forme arim-hyperkinétique de la maladie de Wilson commence généralement par sept ans et dure jusqu'à quinze ans. Les troubles de nature viscérale apparaissent un peu plus tôt - avec 3 à 5 ans de symptômes d’hépatopathie, constatés même avant l’apparition de signes neurologiques.

Une autre forme de fléchissement-extenseur de la maladie de Wilson-Konovalov se manifeste par des tremblements des mains ou de tout le corps. L'amélioration de la gigue est généralement associée à une excitation ou à une action ciblée. Chez certains patients, des tremblements modérés ne sont observés que d'un côté. Tous les patients sont sujets à la dystonie des muscles. Pendant la forme de tremblement régide, on note une intelligence réduite, une difficulté à parler et une hypomimie.

La pathologie extrapyramidale est caractérisée par une mono et une hémiparésie, diagnostiquée dans la dystrophie hépatocérébrale de la forme corticale extrapyramidale. Sa différence par rapport aux autres manifestations de la maladie de Wilson-Konovalov réside dans une lésion importante du cortex cérébral. La clinique d'un tel trouble se manifeste par des crises d'épilepsie, en particulier de nature jacksonienne, et par de graves défaites de l'intellect. Malgré cela, il existe des cas cliniques où les symptômes neurologiques ne sont pas observés, ce qui indique une évolution positive de la maladie de Wilson-Konovalov.

La déficience mentale dans la dystrophie hépatocérébrale est caractérisée par une psychose émotionnelle, des changements de comportement et une activité cognitive.

Une hémolyse intravasculaire est observée chez 15% des patients atteints de la maladie de Wilson, qui se manifeste par des manifestations temporaires et des disparitions indépendantes. Mais il est précédé de dommages au foie au fil des ans. Avec l'hémolyse, une insuffisance hépatique aiguë survient parfois. Dans ce cas, le cuivre libre affecte fortement les globules rouges et l'hémoglobine.

Les lésions rénales dans la maladie de Wilson se présentent sous la forme d'un syndrome de Fanconi partiel ou complet, d'une néphrolithiase et d'une filtration glomerulaire réduite. Et c'est la cause de l'œdème périphérique, de la microhématurie et de la protéinurie. Dans le même temps, la valine, la thréonine, la phénylalanine et la tyrosine sont très souvent présentes dans les urines.

Lors du dépôt de cuivre dans la lentille, sous la forme d'un anneau de Kaiser-Fleischer, une cataracte apparaît.

De la CCC, on note une arythmie et une cardiomyopathie. Lorsque les muscles et le squelette sont touchés, l'arthralgie, l'ostéomalacie, l'arthropathie et l'ostéoporose sont diagnostiqués.

Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Wilson sont caractérisées par une cholélithiase, une pancréatite et des manifestations dermatologiques sous forme de purpura des vaisseaux, une augmentation de la pigmentation de la peau et des trous bleus à la base de l'ongle.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov

Le traitement principal de la maladie de Wilson est associé à l'élimination du cuivre en excès afin de prévenir davantage ses effets toxiques sur tout le corps.

Pour commencer, le régime n ° 5, riche en protéines mais avec une teneur limitée en cuivre dans les aliments, est prescrit.

Le traitement principal de la maladie de Wilson-Konovalov consiste à utiliser des médicaments qui lieront le cuivre et l'élimineront du corps.

Pour commencer, l'anti-leisite britannique est prescrit - 1,25 à 2,5 mg / kg, par voie intramusculaire deux fois par jour, pendant une période allant jusqu'à 20 jours et une pause de 20 jours également. Ou bien, ils introduisent ce médicament d’une manière différente: 200–300 mg plusieurs mois deux fois par jour, jusqu’à obtention d’un effet positif. Unitol 5% - par voie intramusculaire, 5–10 ml tous les deux jours, une série de 25–30 injections, répétée trois mois plus tard. La D-pénicillamine est prescrite entre 0,3 et 4 g par jour, en fonction de la gravité de l'évolution de la maladie de Wilson-Konovalov et de l'élimination du cuivre dans les urines. Ce médicament améliore l'excrétion du cuivre toxique du corps. La posologie est fixée chaque année et est modifiée après contrôle de la biopsie du foie.

Au début du traitement de la maladie de Wilson, après 2-3 semaines, les symptômes neurologiques peuvent augmenter et l'état fonctionnel du foie va s'aggraver pour être remplacé par une amélioration après quelques mois, voire quelques semaines.

Parfois, l'hépatite chronique et la cirrhose disparaissent complètement après un traitement intensif avec ce médicament, déterminé par des tests de biopsie.

Les indications d'une greffe du foie sont l'insuffisance hépatique fulminante, ainsi que sa progression dans les cas d'hépatite chronique et de cirrhose du foie, si le traitement médicamenteux est inefficace.

La conséquence de la maladie de Wilson est, en règle générale, l'invalidité des patients. Cependant, avec un traitement approprié, aux premiers stades de la maladie, des résultats positifs peuvent être obtenus. Mais les derniers stades sont le développement absolu de complications dans lesquelles le traitement de la maladie de Wilson n’a plus d’effet significatif. En conséquence, la cirrhose du foie ou une insuffisance hépatique de type fulminant provoque la mort à un jeune âge.

Maladie de Wilson-Konovalov. Symptômes, causes, diagnostic, traitement, complications et conséquences.

Maladie de Wilson-Konovalov. Symptômes, causes, diagnostic, traitement, complications et conséquences.

Description

Parmi les jeunes, il existe assez souvent une variété de troubles du comportement - inattention, hyperactivité, hypersexualité, manque de discernement et instabilité émotionnelle. Ces troubles de la part de leurs parents et de leurs médecins s’expliquent généralement par le soi-disant «âge de transition», qui dure de 12 à 16 ans chez les filles et de 13 à 17-18 ans chez les garçons. Si ces symptômes cessaient avec l'âge, cela ne causerait pas d'anxiété. Mais le temps passe et les symptômes, au contraire, augmentent. En outre, les performances scolaires en souffrent, les parents ont de plus en plus de mal à trouver une langue commune avec leur enfant. Il est impoli, un langage grossier, élève souvent la voix et quitte la maison. Pendant longtemps, personne n’a pensé au fait que de tels troubles peuvent être associés à une maladie telle que la maladie de Wilson.

La maladie de Wilson-Konovalov est une maladie rare associée à un trouble héréditaire du métabolisme du cuivre, entraînant son dépôt excessif dans les organes internes (foie, cornée, cerveau, etc.). La principale cause de la maladie est une violation de l'excrétion de cuivre dans la bile. La maladie survient avec une lésion primaire du foie et du système nerveux central, une implication dans le processus pathologique de l'organe de la vision et des reins. Il a été décrit pour la première fois en 1912 par A.K. Wilson, dans notre pays - N.A. Konovalov.

L'incidence de la maladie est de 3: 100 000. La maladie est plus commune parmi les groupes ethniques où les mariages étroitement liés sont fréquents. Plus souvent, les hommes sont malades, leur moyenne d'âge est de 11 à 25 ans. Mais la maladie peut se développer chez les personnes âgées. Dans ce cas, ils ne souffrent que du foie, les symptômes neurologiques et les lésions de la cornée ne sont pas observés.

Les symptômes

L'anneau de Kaiser-Fleischer est un symptôme typique de la maladie. Il s'agit du dépôt d'un pigment brun verdâtre contenant du cuivre à la périphérie de la cornée. Il existe deux options pour le développement de la maladie de Wilson-Konovalov: hépatique et neurologique.

Dans la première variante, il existe des troubles du fonctionnement du foie et des troubles gastro-intestinaux. Il peut y avoir une douleur dans l'hypochondre droit. Parfois, il existe une pigmentation brun jaunâtre de la peau du tronc et du visage. La maladie est dangereuse parce que la teneur en cuivre dans le corps conduit plus que la norme à l'apparition d'une cirrhose du foie, à l'apparition d'un diabète ainsi qu'à l'apparition accélérée de l'athérosclérose.

Lorsque la variante neurologique affecte le cortex cérébral. Les manifestations neurologiques sont représentées par une rigidité musculaire, des tremblements, des grimaces, une difficulté à marcher, des troubles mentaux et des crises d'épilepsie peuvent se développer.

En outre, se manifestent souvent des saignements des gencives, des saignements nasaux, marbrure de la peau. Des douleurs articulaires peuvent être causées, en particulier au niveau des articulations du genou et de la colonne vertébrale, de l’ostéoporose, des os fragiles. Dans la première variante, la maladie débute généralement à 11 ans et dans la seconde à 19 ans, mais elle peut parfois apparaître à un âge avancé.

La maladie aux stades initiaux ne peut inclure que des troubles mentaux. La manifestation initiale de la maladie peut aussi être une insuffisance rénale aiguë, dans laquelle toutes les fonctions rénales sont altérées. Au dernier stade de la maladie, en l'absence de traitement adéquat, le patient tombe dans le coma.

Raisons

En 1993, un gène a été identifié qui conduit à un processus pathologique dans le corps, il est situé sur le chromosome 13. La maladie a une origine héréditaire. Il est associé à une violation de l'échange de cuivre résultant de l'héritage d'un gène défectueux de parents parents, ce qui entraîne une accumulation excessive dans l'organisme. Cela affecte négativement le cortex cérébral et les organes internes, en particulier le foie.

Traitement

Le traitement principal est l’utilisation constante de médicaments qui réduisent la concentration de cuivre dans le corps afin de prévenir ses effets toxiques. Le traitement médicamenteux de la maladie de Wilson-Konovalov s'effectue selon un schéma individuel avec une augmentation progressive des doses de médicaments. Étant donné que dans le cas de la maladie de Wilson-Konovalov, une quantité excessive de cuivre bloque l'activité des vitamines B1, B6, elles sont également largement utilisées en traitement.

Une part importante du traitement consiste en une adhésion permanente au régime n ° 5 - exclusion du régime des aliments riches en cuivre (café, chocolat, noix, légumineuses, etc.). Vous devez également limiter la consommation d'agneau, de canard, de poisson, de champignons, de pruneaux, etc.

Il est nécessaire d'effectuer des inspections de routine tous les 6 à 12 mois et de subir régulièrement des analyses de sang et d'urine.

Maladie de Wilson-Konovalov

Actuellement, chez les jeunes, il existe souvent divers troubles du comportement. Certains ont une hyperactivité, d'autres un trouble de l'attention, d'autres une hypersexualité ou une instabilité émotionnelle, et quatrièmement, la non-criticité. De telles violations dans le comportement des parents de jeunes, et après eux - et les médecins expliquent souvent «l’âge de transition», qui est scientifiquement appelé la période pubertaire. Une telle période se manifeste généralement chez les filles âgées de 12 à 16 ans et chez les jeunes de 13 à 17 ans.

Si le temps passe, la période de la puberté chez les filles et les garçons s'achève et les signes d'une "maladie de l'âge de transition" subsistent ou, au contraire, augmentent, il s'agit d'un des symptômes d'une autre maladie plus grave. En règle générale, la maladie entraîne une baisse des performances scolaires, à la fois à l’école et plus tard à l’université, en particulier au cours des premières années. De plus en plus, il est de plus en plus difficile pour les parents d’établir un contact avec leur «enfant» déjà grandi. Dans le même temps, les jeunes et les filles sont souvent abusifs et malpolis envers leurs aînés, s'exprimant souvent à haute voix, poussant parfois des cris, et la situation peut être compliquée par le fait de laisser un adolescent de chez lui.

Si, dans le même temps, le discours du jeune homme est souvent brouillé, si la coordination des mouvements est altérée, un tremblement inhabituel du corps, une dystonie, se manifestant sous la forme de mouvements étranges des membres, ces symptômes montrent déjà la nécessité d'un accès rapide à un neuropathologiste.

Cette maladie a été diagnostiquée pour la première fois au début du XXe siècle. Dans le monde occidental, ses symptômes ont été décrits pour la première fois par le scientifique et chercheur AK. Wilson, et dans la médecine domestique, N. A. Konovalov était engagé dans la recherche d'une maladie neurologique aussi inhabituelle, nommée ainsi. Un gène pathologique qui apparaît dans le corps du patient et provoque la maladie de Wilson n’est que relativement récent, seulement en 1993.

La maladie étudiée par Wilson et Konovalov est associée à une mutation, qui conduit souvent à une diminution de la concentration sanguine de la protéine cerruloplasmine, responsable du transport du cuivre. Cela conduit à un apport insuffisant de cuivre dans chaque cellule du corps et à une concentration inégale dans l'une ou l'autre partie du corps. Si une quantité excessive de cuivre s'accumule dans le corps humain, les noyaux lenticulaires du diencéphale et du foie en souffrent.

Symptômes du syndrome de Wilson-Konovalov

La manifestation de la maladie de Wilson-Konovalov peut être double, les débuts de chacune de ces deux formes étant très différents. Si la pathologie affecte le foie, le patient peut développer une cirrhose et, dans la forme neurologique du syndrome de Wilson-Konovalov, le cervelet et le cortex cérébral, les ganglions de la base, sont affectés. La forme neurologique de la maladie de Wilson-Konovalov est caractérisée par des manifestations de tremblements et de grimaces, un mouvement choréiforme des membres, la survenue d'une ataxie, et certains patients ont souvent des crises d'épilepsie.

La variante de la maladie de Wilson-Konovalov, affectant le foie, ne commence généralement à se développer que chez l'adolescent à l'âge de onze ans. La forme neurologique apparaît généralement après dix-neuf ans, lorsque la puberté est déjà terminée, mais chez certains patients, la maladie de Wilson-Konovalov ne se développe plus à un jeune âge, mais à l'âge de la retraite ou de la préretraite.

En même temps, les troubles neurologiques et hépatiques se manifestent à une fréquence relativement égale et, en l'absence de traitement médical moderne, les deux formes de pathologie se développent rapidement chez les patients. En règle générale, seuls les troubles mentaux sont caractéristiques du stade initial de la maladie de Wilson-Konovalov, mais même un traitement prolongé par des psychiatres est inefficace et inefficace. Assez souvent, le début de la maladie est caractérisé par des symptômes du syndrome de Wilson-Konovalov tels que fièvre et lésions articulaires, la survenue d'une anémie hémolytique.

L'excès de cuivre dans le corps, caractéristique du syndrome de Wilson-Konovalov, provoque des comorbidités telles que diabète sucré et cirrhose du foie, anévrisme - modifications pathologiques des vaisseaux sanguins, syndrome de Fanconi, dont les manifestations ressemblent à du rachitisme, alors que l'athérosclérose se développe à un rythme accéléré.

Diagnostic du syndrome de Wilson-Konovalov

Pour détecter le syndrome de Wilson-Konovalov, un test sanguin détaillé doit être effectué pour vérifier le niveau de cuivre, de céruloplasmine et de zinc dans le corps. Mais pour le diagnostic qualitatif du test sanguin ne suffit pas, car tout le cuivre accumulé dans le corps s'accumule non pas dans le sang mais au fond des tissus, et son sang dans le sang est au contraire nettement inférieur à la norme. Chez les patients atteints du syndrome hépatique de Wilson-Konovalov, les enzymes dites hépatiques sont souvent identifiées si, à ce moment-là, il existe déjà une violation des reins. Les symptômes du syndrome de Wilson-Konovalov se manifestent également par une déficience visuelle, l’apparition d’anneaux cornéens, dont la présence ne peut être révélée que par un ophtalmologiste, indique un excès de cuivre dans le corps.

Traitement du syndrome de Wilson-Konovalov

Pour le traitement du syndrome de Wilson-Konovalov, la D-pénicillamine, également appelée cuprényl, est activement utilisée. L’efficacité du traitement n’est possible qu’avec une thérapie visant à réduire la concentration de cuivre dans le corps, qui a commencé au tout début du développement du syndrome de Wilson-Konovalov, et si les formes sont négligées, cette maladie ne peut pas être complètement traitée.

Un contrôle régulier est nécessaire pour éviter tout développement ultérieur, permettant ainsi de déterminer correctement les niveaux de zinc, de cuivre et de céruloplasmine dans le corps. Un diagnostic régulier du syndrome de Wilson-Konovalov est nécessaire, un examen médical doit être accompagné d'un prélèvement sanguin rapide pour une analyse biochimique et générale. Le patient doit faire l'objet d'une surveillance constante par un médecin généraliste et un neurologue.

La plupart des patients atteints du syndrome, le traitement régulier du syndrome de Wilson-Konovalov est effectué avec D-pénicillamine, il aide à se sentir presque normal, à mener une vie complète, même au travail. Mais de la consommation de ce médicament chez certains patients accompagnée d'effets secondaires tels que le syndrome de type lupus (lupus érythémateux systémique), les manifestations de nausée, le syndrome néphrotique, le pemphigus.


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