Quel est le syndrome génétique de Gilbert et comment traiter cette maladie?

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Le syndrome de Gilbert (jaunisse familiale, hépatite pigmentaire) est une pathologie hépatique bénigne caractérisée par une augmentation épisodique et modérée de la concentration de bilirubine dans le sang.

La maladie est directement liée à un défaut héréditaire. La maladie n'entraîne pas de lésions hépatiques graves, mais étant donné qu'elle repose sur une violation de la synthèse de l'enzyme responsable de la neutralisation des substances toxiques, des complications associées à une inflammation des voies biliaires et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire sont possibles.

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Pour comprendre l'essence de la pathologie, il est nécessaire de développer les fonctions du foie. Chez une personne en bonne santé, cet organe remplit bien les fonctions de filtrage principales, c’est-à-dire qu’il synthétise la bile nécessaire à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides, participe aux processus métaboliques, neutralise et élimine les substances toxiques de l’organisme.

Dans le syndrome de Gilbert, le foie n'est pas en mesure de traiter et d'éliminer complètement le pigment toxique biliaire, la bilirubine, du corps. Ceci est dû au manque de production d'une enzyme spécifique responsable de sa neutralisation. En conséquence, la bilirubine libre s’accumule dans le sang et colore la sclérotique des yeux et de la peau en jaune et porte donc le nom de jaunisse chronique.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire, un défaut du gène responsable de l'échange correct du pigment biliaire de la bilirubine. L'évolution de la maladie s'accompagne de la survenue périodique d'une jaunisse modérée, mais dans le même temps, les tests de la fonction hépatique et d'autres paramètres sanguins biochimiques restent normaux. La maladie héréditaire est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à la jeunesse, ce qui est associé à des modifications du métabolisme de la bilirubine sous l'influence des hormones sexuelles. Dans ce cas, les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, tout au long de la vie. Syndrome de Gilbert - La CIM 10 porte le code K76.8 et est liée à une maladie hépatique raffinée avec un mode de transmission autosomique dominant.

Raisons

Les scientifiques notent que le syndrome de Gilbert ne se produit pas dans un endroit «vide». Pour qu'il se développe, il faut un élan qui déclenche le mécanisme de développement de la maladie. Ces facteurs provocants incluent:

  • alimentation déséquilibrée avec une prédominance d'aliments lourds et gras;
  • abus d'alcool;
  • utilisation à long terme de certains médicaments (antibiotiques, caféine, médicaments du groupe des AINS);
  • traitement avec des glucocorticostéroïdes;
  • prendre des stéroïdes anabolisants;
  • respect de régimes stricts, jeûne (même à des fins médicales);
  • interventions chirurgicales antérieures;
  • exercice excessif;
  • tension nerveuse, stress chronique, états dépressifs.

Les symptômes cliniques de la maladie peuvent provoquer une déshydratation (déshydratation du corps) ou des maladies infectieuses (grippe, ARVI), une hépatite virale, des troubles intestinaux.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des patients atteints du syndrome de Gilbert est généralement satisfaisant. Les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, sous l’influence de facteurs provoquants. Les principaux symptômes de la maladie sont:

  • syndrome de jaunisse d'intensité variable;
  • faiblesse, fatigue avec un effort minimal;
  • troubles du sommeil - il devient agité, intermittent;
  • la formation de plaques jaunes simples ou multiples (xanthème) dans les paupières.

Avec une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang, le corps entier ou des zones individuelles de la peau situées autour du triangle nasogénien, les pieds, les paumes et les aisselles peuvent jaunir. La couleur des yeux est observée lorsque les taux de bilirubine diminuent. La gravité de la jaunisse est également différente - d'un léger jaunissement de la sclérotique à un jaunissement brillant de la peau.

Parmi les autres signes conditionnels de la maladie, qui n'apparaissent pas toujours, on peut citer:

  • lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • inconfort dans la cavité abdominale;
  • transpiration excessive;
  • maux de tête, vertiges;
  • apathie léthargique ou, au contraire, irritabilité et nervosité;
  • prurit grave;
  • ballonnements, flatulences, éructations, amertume dans la bouche;
  • troubles des selles (diarrhée ou constipation).

La maladie génétique présente certaines caractéristiques du cours. Ainsi, un patient sur quatre atteint du syndrome de Gilbert a un foie hypertrophié, alors que l'organe dépasse de l'arcade costale, mais que sa structure est normale, la palpation ne fait pas mal. Chez 10% des patients, on observe une augmentation de la rate et des comorbidités - dysfonctionnement du système biliaire, cholécystite. Chez 30% des patients, la maladie est presque asymptomatique, il n’ya pas de plaintes et la maladie peut passer inaperçue pendant longtemps.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

La couleur jaune de la peau et de la sclérotique dans le syndrome de Gilbert détermine l'excès de pigment biliaire, la bilirubine. C'est une substance toxique qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine. Dans un corps en bonne santé, la bilirubine présente dans le foie se lie à une molécule d'acide glucuronique et ne représente plus un danger pour l'organisme.

Avec une production insuffisante par le foie d'une enzyme spécifique qui neutralise la bilirubine libre, sa concentration dans le sang augmente. Le principal danger de la bilirubine non conjuguée est qu’elle est hautement soluble dans les graisses et qu’elle est capable d’interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, ce qui présente des propriétés neurotoxiques. Tout d'abord, le système nerveux et les cellules cérébrales souffrent de l'influence d'une substance toxique. Avec la circulation sanguine, la bilirubine se propage dans tout le corps et provoque des dysfonctionnements des organes internes, affectant négativement le fonctionnement du foie, des systèmes biliaire et digestif.

Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, il existe une détérioration du foie et une sensibilité accrue de l'organe à l'influence de facteurs hépatotoxiques (alcool, antibiotiques). Les exacerbations fréquentes de la maladie entraînent le développement de processus inflammatoires dans le système biliaire, la formation de calculs biliaires et sont à l'origine d'une mauvaise santé, d'une efficacité réduite et d'une dégradation de la qualité de la vie du patient.

Diagnostics

Pour établir un diagnostic, le médecin doit s’appuyer sur les résultats d’analyses en laboratoire et sur les instruments, tenir compte des principaux symptômes cliniques et des antécédents familiaux, c’est-à-dire déterminer si les proches parents souffrent de maladie du foie, de jaunisse et d’alcoolisme.

Au cours de l'examen, la peau et les muqueuses ont jauni, des douleurs dans l'hypochondre droit et une légère augmentation de la taille du foie. Le médecin prend en compte le sexe et l'âge du patient, spécifie la date d'apparition des premiers signes de la maladie, détermine s'il existe des maladies chroniques concomitantes provoquant une jaunisse. Après examen, le patient doit passer une série de tests.

L'analyse générale et biochimique du sang pour le syndrome de Gilbert aidera à déterminer l'augmentation de la bilirubine totale en raison de sa fraction indirecte libre. Le développement du syndrome de Gilbert indiquera une valeur allant jusqu'à 85 µmol / l. Dans le même temps, d'autres indicateurs - protéines, cholestérol, AST et ALT restent dans la plage normale.

Analyse d'urine - il n'y a aucun changement dans l'équilibre électrolytique, l'apparition de la bilirubine indiquera le développement d'une hépatite, et l'urine deviendra la couleur de la bière brune.

L'analyse des matières fécales sur la stercobiline permet d'établir la présence de ce produit final de la conversion de la bilirubine.

La méthode PCR - une étude visant à identifier un défaut génétique dans le gène responsable du métabolisme de la bilirubine.

Test Rimfacinovaya - l'introduction d'un patient de 900 mg d'antibiotique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte dans le sang.

Les marqueurs des virus de l'hépatite B, C et D dans le syndrome de Gilbert ne sont pas définis.

Des tests spécifiques aideront à confirmer le diagnostic:

  • test au phénobarbital - tout en recevant du phénobarbital, le niveau de bilirubine est réduit;
  • test avec de l'acide nicotinique - lors de l'administration intraveineuse du médicament, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois en l'espace de 2-3 heures.
  • test de famine - sur fond de régime hypocalorique, on observe une augmentation du taux de bilirubine de 50 à 100%.
Méthodes de recherche instrumentales:
  • Échographie abdominale;
  • Échographie du foie, de la vésicule biliaire et des conduits;
  • intubation duodénale;
  • étude du parenchyme hépatique par la méthode des radio-isotopes.

La biopsie du foie est réalisée uniquement en cas de suspicion d'hépatite chronique et de cirrhose.

L'analyse génétique est considérée comme la plus rapide et la plus efficace. Le syndrome homozygote de Gilbert peut être déterminé par le diagnostic ADN avec le gène UDVHT. Le diagnostic est confirmé lorsque le nombre de répétitions TA (2 acides nucléiques) dans la région promotrice du gène défectueux atteint 7 ou dépasse cet indicateur.

Avant de commencer le traitement, les spécialistes recommandent de procéder à une analyse génétique du syndrome de Gilbert afin de s'assurer que le diagnostic est correctement posé, car des médicaments à effet hépatotoxique sont utilisés dans le traitement de la maladie. Si le diagnosticien se trompe, le foie sera le premier à souffrir d'un tel traitement.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le médecin choisira le schéma thérapeutique en tenant compte de la gravité des symptômes, de l'état général du patient et du taux de bilirubine dans le sang.

Si les indices de la fraction indirecte de la bilirubine ne dépassent pas 60 µmol / l, le patient présente une peau légèrement jaunâtre et aucun symptôme tel qu'un changement de comportement, des nausées, des vomissements, de la somnolence - aucun médicament n'est prescrit. La base de la thérapie est l’adaptation du mode de vie, l’observance du travail et du repos, la limitation des efforts physiques. Il est recommandé au patient d'augmenter l'apport hydrique et de suivre un régime alimentaire excluant l'utilisation d'aliments gras, épicés, frits, de graisses réfractaires, d'aliments en conserve et d'alcool.

A ce stade, la pratique de recevoir des sorbants (charbon actif, Polysorb, Enterosgel) et des méthodes de photothérapie. L’insolation bleue permet à la bilirubine libre de passer dans la fraction hydrosoluble et de quitter le corps.

Avec une augmentation du niveau de bilirubine à 80 μmol / l et plus, le patient se voit prescrire du phénobarbital (Barboval, Corvalol) à une dose allant jusqu'à 200 mg par frappe. La durée du traitement est de 2-3 semaines. Le régime devient plus strict. Le patient devrait éliminer complètement le régime:

  • aliments en conserve, épicés, gras et lourds;
  • Muffins, bonbons, chocolat;
  • thé fort et café, cacao, toutes sortes d'alcool.

La nutrition met l'accent sur les viandes et poissons diététiques, les céréales, les soupes végétariennes, les fruits et légumes frais, les biscuits secs, les jus de fruits sucrés, les boissons aux fruits, les boissons aux fruits, les boissons au lait aigre faible en gras.

Hospitalisation

Si le niveau de bilirubine continue à augmenter, une détérioration est constatée et le patient doit être hospitalisé. En milieu hospitalier, le schéma thérapeutique comprend:

  • hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique;
  • administration intraveineuse de solutions polyioniques;
  • réception des sorbants;
  • prendre des enzymes qui améliorent la digestion;
  • laxatifs à base de lactulose, accélérant l'élimination des toxines (Normaze, Duphalac).

Dans les cas graves, albumine de plomb par voie intraveineuse ou transfusion sanguine. À ce stade, le régime alimentaire du patient est strictement contrôlé. Tous les produits contenant des graisses animales et des protéines (viande, poisson, œufs, fromage cottage, beurre, etc.) en sont retirés. Le patient est autorisé à manger des fruits et des légumes frais, des soupes végétariennes, des céréales, des biscuits et des produits laitiers faibles en gras.

Pendant les périodes de rémission, en l'absence des symptômes aigus de la maladie, un traitement d'entretien est prescrit pour restaurer les fonctions du système biliaire, prévenir la stase biliaire et la formation de calculs. À cette fin, il est recommandé de prendre du Gépabène, de l'Ursofalk ou de la décoction d'herbes ayant une action cholérétique. Il n'y a pas de restrictions alimentaires strictes au cours de cette période, mais le patient doit éviter l'alcool et les aliments pouvant provoquer une exacerbation de la maladie.

Périodiquement, deux fois par mois, il est recommandé de faire des sondages à l'aveugle (tubage). La procédure est nécessaire pour éliminer la bile stagnante, elle consiste à prendre à jeun le xylitol ou le sorbitol. Après cela, allongez-vous avec un coussin chauffant chaud sur le côté droit pendant une demi-heure. La procédure est préférable lors d’un jour de congé, car elle est accompagnée de selles molles et de visites fréquentes aux toilettes.

Service militaire

Beaucoup de jeunes sont intéressés à prendre l'armée avec le syndrome de Gilbert? Selon le tableau des maladies, qui précise les exigences en matière de santé des conscrits, les patients atteints de jaunisse génétique sont appelés au service militaire. Ce diagnostic n'est pas un motif de retard ou de libération de la conscription.

Mais en même temps, une réserve est formulée, selon laquelle le jeune homme devrait bénéficier de conditions de service spéciales. Un conscrit atteint du syndrome de Gilbert ne devrait pas mourir de faim, être soumis à un effort physique intense, ne manger que des aliments sains. Dans la pratique, dans des conditions militaires, il est pratiquement impossible de satisfaire à ces exigences, car il n’est possible d’assurer que toutes les prescriptions nécessaires au quartier général, ce qui est problématique pour un simple soldat.

Dans le même temps, le diagnostic de syndrome de Gilbert constitue la base du refus d'admission dans les établissements militaires supérieurs. Autrement dit, pour les services professionnels dans les rangs des forces armées, les jeunes sont reconnus inaptes et la commission médicale ne leur permet pas de passer les examens d'entrée.

Remèdes populaires

La jaunisse génétique est l'une des maladies dans lesquelles l'utilisation de remèdes populaires est bien accueillie par de nombreux experts. Voici quelques recettes populaires:

Mélange combiné

La composition thérapeutique est préparée à partir d'un volume égal de miel et d'huile d'olive (500 ml). A ce mélange sont ajoutés 75 ml de vinaigre de cidre. La composition est soigneusement mélangée, versée dans un récipient en verre et conservée au réfrigérateur. Avant de prendre, mélangez avec une cuillère en bois et prenez 15 à 20 gouttes pendant 20 minutes avant de manger. Les symptômes de la jaunisse disparaissent dès le troisième jour de traitement, mais le mélange doit être pris au moins une semaine pour obtenir un résultat positif.

Jus de bardane

Les feuilles de la plante sont récoltées en mai, durant la période de floraison, c’est à cette période qu’elles contiennent la plus grande quantité de substances utiles. On fait passer les tiges de bardane fraîches dans un hachoir à viande, en pressant le jus avec de la gaze, en diluant l'eau en deux et en prenant 1 c. avant de manger pendant 10 jours.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

L'apparition d'une peau jaune ou des yeux après un festin avec une grande variété d'aliments et de boissons alcoolisées qu'une personne peut détecter elle-même à la demande des autres. Un tel phénomène, très probablement, sera le symptôme d'une maladie suffisamment désagréable et dangereuse - le syndrome de Gilbert.

Le médecin peut également suspecter la même pathologie (et la même spécialisation) si un patient à la peau jaunâtre venait le voir ou s'il subissait un examen, il subissait un «test hépatique».

Quel est le syndrome de Gilbert

La maladie considérée est une pathologie hépatique chronique de nature bénigne, qui s'accompagne d'une coloration périodique de la peau et de la sclérotique des yeux de couleur jaune et d'autres symptômes. Le cours de la maladie ressemble à une vague - une personne ne ressent aucune détérioration de sa santé pendant un certain temps, et parfois tous les symptômes de modifications pathologiques du foie apparaissent - cela se produit généralement avec la consommation régulière de produits gras, épicés, salés, fumés et alcoolisés.

Le syndrome de Gilbert est associé à une anomalie génétique transmise des parents aux enfants. En général, cette maladie n'entraîne pas de modifications graves de la structure du foie, comme par exemple une cirrhose progressive, mais elle peut être compliquée par la formation de calculs biliaires ou de processus inflammatoires dans les voies biliaires.

Il y a des experts qui ne considèrent pas le syndrome de Gilbert comme une maladie du tout, mais c'est quelque peu erroné. Le fait est qu'avec cette pathologie, il y a violation de la synthèse de l'enzyme impliquée dans la neutralisation des toxines. Si un organe perd certaines de ses fonctions, alors cette maladie en médecine s'appelle une maladie.

La couleur de la peau jaune dans le syndrome de Gilbert est l'action de la bilirubine, qui se forme à partir de l'hémoglobine. Cette substance est assez toxique et le foie, en fonctionnement normal, la détruit simplement, l'élimine du corps. Dans le cas de la progression du syndrome de Gilbert, la filtration de la bilirubine ne se produit pas, elle pénètre dans le sang et se propage dans tout le corps. De plus, en entrant dans les organes internes, cela peut changer leur structure, ce qui conduit à un dysfonctionnement. Il est particulièrement dangereux que la bilirubine "pénètre" dans le cerveau - une personne perd simplement certaines de ses fonctions. Nous nous empressons de rassurer - avec la maladie considérée, ce phénomène n’est jamais observé, mais s’il est compliqué par une autre pathologie du foie, il est presque impossible de prédire le «chemin» de la bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon les statistiques, cette pathologie est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et la maladie commence à se développer à l'adolescence et à l'âge moyen, de 12 à 30 ans.

Causes du syndrome de Gilbert

Ce syndrome n'est présent que chez les personnes qui, des deux parents, ont "hérité" du défaut du deuxième chromosome à l'emplacement responsable de la formation de l'une des enzymes hépatiques. Un tel défaut réduit le pourcentage de cette enzyme de 80%, si bien qu’elle ne remplit tout simplement pas sa tâche (transformation de la bilirubine indirecte toxique pour le cerveau dans la fraction liée).

Il est à noter qu'un tel défaut génétique peut être différent - il existe toujours un insert de deux acides aminés supplémentaires à l'emplacement, mais il peut y en avoir plusieurs - la gravité du syndrome de Gilbert dépend de leur nombre.

L'hormone hormone masculine a une grande influence sur la synthèse de l'enzyme hépatique. Les premiers signes de la maladie considérée apparaissent alors à l'adolescence. À la puberté, des modifications hormonales se produisent. À propos, précisément à cause de l'effet sur l'enzyme androgène, le syndrome de Gilbert est plus souvent diagnostiqué chez les hommes.

Un fait intéressant - la maladie en question ne se manifeste pas "à partir de zéro", une impulsion à l'apparition des symptômes est nécessaire. Et ces facteurs provocants peuvent être:

  • boire de l'alcool fréquemment ou à fortes doses;
  • consommation régulière de certains médicaments - streptomycine, aspirine, paracétamol, rifampicine;
  • opération récente pour une raison quelconque;
  • stress fréquent, surmenage chronique, névrose, dépression;
  • traitement avec des médicaments à base de glucocorticoïdes;
  • consommation fréquente d'aliments gras;
  • utilisation à long terme de médicaments anabolisants;
  • exercice excessif;
  • le jeûne (même à des fins médicales).

Fais attention: ces facteurs peuvent déclencher le développement du syndrome de Gilbert, mais peuvent également influer sur la gravité de la maladie.

Classification

Le syndrome de Gilbert en médecine est classé comme suit:

  1. Hémolyse - destruction supplémentaire des globules rouges. En cas d'apparition simultanée de la maladie considérée et de l'hémolyse, le niveau de bilirubine sera initialement élevé, bien que cela ne soit pas caractéristique du syndrome.
  2. La présence d'hépatite virale. Si une personne avec deux chromosomes défectueux souffre d'une hépatite virale, les symptômes du syndrome de Gilbert apparaîtront avant l'âge de 13 ans.

Tableau clinique

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel. Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • taches jaunes de peau apparaissant de temps en temps; si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir;
  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert?

Bien entendu, le médecin ne sera pas en mesure de poser un diagnostic précis, mais même en cas de modification externe de la peau, on peut supposer le développement du syndrome de Gilbert. Un test sanguin pour le niveau de bilirubine peut confirmer le diagnostic - il sera élevé. Et dans le contexte d'une telle augmentation, tous les autres tests des fonctions hépatiques seront dans les limites de la normale: taux d'albumine, phosphatase alcaline, enzymes qui indiquent des lésions du tissu hépatique.

Dans le syndrome de Gilbert, les autres organes internes ne souffrent pas - les valeurs d'urée, de créatinine et d'amylase l'indiquent également. Il n'y a pas de pigments biliaires dans l'urine et l'équilibre électrolytique ne sera pas modifié.

Le médecin peut confirmer indirectement le diagnostic de tests spécifiques:

  • test au phénobarbital;
  • test de jeûne;
  • test avec l'acide nicotinique.

Enfin, un diagnostic est établi sur la base des résultats de l'analyse du syndrome de Gilbert - l'ADN du patient est examiné. Mais après cela, le médecin procède à d'autres examens:

  1. Échographie foie, vésicule biliaire et des voies biliaires. Le médecin détermine la taille du foie, l'état de sa surface, détecte ou réfute la présence de modifications structurelles, vérifie la présence d'un processus inflammatoire dans les voies biliaires, élimine ou confirme l'inflammation de la vésicule biliaire.
  2. L'étude de la méthode radio-isotopique du tissu hépatique. Une telle enquête indiquera une violation des fonctions absorbantes et excrétoires du foie, inhérentes au seul syndrome de Gilbert.
  3. Biopsie du foie. L'examen histologique d'un échantillon de tissu hépatique d'un patient permet de nier les processus inflammatoires, la cirrhose et les modifications oncologiques de l'organe et de détecter une diminution du niveau de l'enzyme, responsable de la protection du cerveau contre les effets nocifs de la bilirubine.

Traitement du syndrome de Gilbert

Il appartient au médecin traitant de décider de quelle manière et s’il est nécessaire de traiter la maladie en question - tout dépend de l’état général du patient, de la fréquence des exacerbations, de la durée des stades de rémission et d’autres facteurs. Un point très important - le niveau de bilirubine dans le sang.

Jusqu'à 60 µmol / l

Si, à ce niveau de bilirubine, le patient se sent dans les limites de la normale, il n’ya pas d’augmentation de la fatigue et de la somnolence, et seulement un léger jaunissement de la peau est noté, aucun traitement médicamenteux n’est prescrit. Mais les médecins peuvent recommander les procédures suivantes:

  • réception des sorbants - charbon actif, Polysorb;
  • photothérapie - l'exposition de la peau à la lumière bleue permet d'éliminer l'excès de bilirubine du corps;
  • diététique - les aliments gras, les boissons alcoolisées et certains aliments identifiés comme provoquants sont exclus du régime alimentaire.

Au-dessus de 80 µmol / L

Dans ce cas, le patient se voit prescrire du phénobarbital à une dose de 50 à 200 mg par jour pendant deux à trois semaines. Compte tenu du fait que ce médicament a un effet soporifique, le patient est interdit de conduire une voiture et d'aller au travail. Les médecins peuvent également recommander les médicaments Barboval ou Valocordin - ils contiennent de petites doses de phénobarbital, de sorte qu'ils n'ont pas d'effet hypnotique aussi prononcé.

Lorsqu'une bilirubine est indiquée dans le sang au-dessus de 80 µmol / l, un régime strict est prescrit pour le syndrome de Gilbert diagnostiqué. Il est permis de manger de la nourriture:

  • produits laitiers et fromage cottage faible en gras;
  • poisson maigre et viande maigre;
  • jus non acides;
  • galetny cookies;
  • légumes et fruits frais, cuits au four ou bouillis;
  • pain séché;
  • thé sucré et boissons aux fruits.

Il est strictement interdit d’entrer dans le menu: chocolat, cacao, pâtisseries, aliments épicés, gras, fumés et marinés, boissons alcoolisées et café.

Traitement hospitalier

Si, dans les deux cas décrits ci-dessus, le patient est traité en ambulatoire sous le syndrome de Gilbert, sous surveillance médicale, si le taux de bilirubine est trop élevé, si l'insomnie et la diminution de l'appétit surviennent, une hospitalisation est nécessaire. Bilirubine réduite à l'hôpital par les méthodes suivantes:

  • l'introduction de solutions polyioniques intraveineuses;
  • réception des sorbants selon un schéma individuel;
  • la nomination de médicaments à base de lactulose - Normaze ou Duphalac;
  • la nomination de la dernière génération d'hépatoprotecteurs;
  • transfusion sanguine;
  • administration d'albumine.

Le régime alimentaire du patient est radicalement ajusté: les protéines animales (produits carnés, œufs, fromage cottage, abats, poisson), les légumes frais, les fruits et les baies, ainsi que les graisses sont complètement exclus du menu. Il est permis de ne manger que des soupes sans zazharki, des bananes, des produits à base de lait fermenté contenant un minimum de matière grasse, des pommes au four, des galettes.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Prévisions médecins

En général, le syndrome de Gilbert se déroule assez bien et n'est pas la cause du décès du patient. Bien sûr, il y aura des changements - par exemple, le processus inflammatoire dans les voies biliaires peut se développer avec des exacerbations fréquentes, des calculs biliaires peuvent se former. Cela affecte la capacité à travailler négativement, mais ce n'est pas une raison pour enregistrer une invalidité.

Si une famille a un enfant né avec le syndrome de Gilbert, alors avant la prochaine grossesse, les parents doivent subir un examen génétique. Les mêmes examens sont requis pour un couple si l'un des conjoints a ce diagnostic ou s'il existe des symptômes évidents.

Syndrome de Gilbert et service militaire

En ce qui concerne le service militaire, le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour obtenir un retard ou une interdiction du service urgent. Le seul avertissement - le jeune homme ne doit pas physiquement trop forcer, mourir de faim, travailler avec des substances toxiques. Mais si le patient veut construire une carrière professionnelle dans l'armée, il n'est pas autorisé à le faire - il ne passera tout simplement pas à la commission médicale.

Mesures préventives

D'une manière ou d'une autre, il est impossible d'empêcher le développement du syndrome de Gilbert - cette maladie survient au niveau d'anomalies génétiques. Mais vous pouvez prendre des mesures préventives en relation avec la fréquence des exacerbations et l'intensité des manifestations de cette maladie. Ces mesures comprennent les recommandations suivantes des spécialistes:

  • ajuster le régime alimentaire et manger plus d'aliments végétaux;
  • évitez les efforts physiques excessifs, si nécessaire - changez le type de travail;
  • évitez les infections fréquentes par des infections virales - par exemple, vous pouvez et devez être tempéré, renforcez le système immunitaire;
  • éliminer les drogues injectables, les rapports sexuels non protégés - ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale;
  • essayez moins d'être en plein soleil.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie dangereuse, mais nécessite certaines restrictions. Les patients doivent être sous la surveillance d'un médecin, se soumettre à des examens réguliers et se conformer à tous les rendez-vous chez le médecin et aux recommandations des spécialistes.

Yana Alexandrovna Tsygankova, critique médicale, praticienne générale de la catégorie de qualification la plus élevée

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Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) est caractérisé par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère visuel. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine des érythrocytes, est présent dans le sérum sanguin sous forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme de composés intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en faible quantité par l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez la femme), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie posthépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après l'exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, de 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d’Oddi et une augmentation du risque de cholélithiase.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur une analyse des manifestations cliniques, des antécédents familiaux, des résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, de l'urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 μmol / l (généralement au maximum de 51,3 μmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau d'épargne n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement de 1 à 2 semaines avec une interruption de 2 à 4 semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Maladie de Gilbert: symptômes et traitement

Maladie de Gilbert - les principaux symptômes:

  • Faiblesse
  • Nausée
  • Perte d'appétit
  • Des ballonnements
  • Écorchure
  • La diarrhée
  • Bouche amère
  • Douleur abdominale droite
  • Constipation
  • Brûlures d'estomac
  • Mucus jaune

Le syndrome de Gilbert est un type de maladie héréditaire qui se manifeste par une augmentation permanente ou temporaire du taux sanguin de bilirubine, de jaunisse et d'autres symptômes spécifiques. Il convient de noter que la maladie de Gilbert, dont les symptômes doivent être ressentis avec un patient à une certaine fréquence, n'est pas du tout une maladie dangereuse et ne nécessite par ailleurs aucun traitement spécial.

Description générale

Le syndrome de Gilbert, qui est également défini comme une cholémie familiale simple, une hyperbilirubinémie idiopathique non conjuguée, une hyperbilirubinémie constitutionnelle ou un ictère familial non hémolytique, est une hépatose pigmentée. Il se forme en raison d'une augmentation modérément intermittente de la teneur en sang de la bilirubine, ce qui contribue à la violation de son transport intracellulaire directement à la jonction de celle-ci et de l'acide glucuronique. En outre, une hépatose pigmentaire peut se former en raison d'une diminution du degré d'hyperbilirubinémie, apparue du fait d'une exposition au phénobarbital ou d'une hérédité autosomique dominante.

En d'autres termes, la cause principale du syndrome de Gilbert est le manque génétiquement déterminé d'une certaine enzyme dans le foie, qui intervient dans le processus de métabolisme de la bilirubine.

Les conditions pour le manque de cette enzyme ne permettent pas la possibilité de connectivité de la bilirubine dans le foie, ce qui entraîne donc une augmentation de son niveau dans le sang et le développement ultérieur de la jaunisse. Il est à noter que la bilirubine est à un niveau élevé depuis la naissance dans le cas d'un symptôme de Gilbert. Entre-temps, tous les nouveau-nés sont sujets à l'ictère physiologique avec un niveau de bilirubine élevé et, par conséquent, dans certains cas, la détection de la maladie se produit à un âge plus avancé.

Syndrome de Gilbert: symptômes

Compte tenu des principaux symptômes de cette maladie, il convient de souligner qu’ils sont, en règle générale, non permanents. Dans ce cas, la manifestation et l'exacerbation des symptômes surviennent pendant l'effort physique (exercice), le stress, le jeûne, la prise de certains types de médicaments et l'alcool. Les maladies de type viral transmises peuvent également jouer un rôle (infections respiratoires aiguës, grippe, hépatite, etc.).

Le symptôme principal est la formation d'une légère jaunisse (comme déterminé par ses médecins - en toute fécondité), alors qu'il apparaît que l'apparition d'une jaunisse chez les patients a un seul caractère de manifestation. Cependant, il existe des cas fréquents de coloration partielle des pieds et des paumes, du triangle nasolabial et des zones axillaires.

Plus de la moitié des cas de la maladie sont à l'origine de troubles dyspeptiques, notamment des nausées et un manque d'appétit, des selles anormales (diarrhée, constipation), des éructations et des flatulences, des brûlures d'estomac et une amertume dans la bouche. La jaunisse peut toucher non seulement la peau, mais également la sclérotique des yeux, les muqueuses. L'évolution de la maladie avec une manifestation standard de manifestations, c'est-à-dire sous la forme caractéristique des personnes en bonne santé, peut être très probable.

Parfois, la maladie de Gilbert peut être accompagnée de faiblesses et de sensations désagréables qui se manifestent dans le foie et qui, en passant, augmentent d'environ 60% du nombre total de patients (10% sont confrontés à des augmentations caractéristiques de la rate).

Étant donné que la principale caractéristique du diagnostic, qui permet de déterminer la maladie, est une augmentation du taux de bilirubine dans le sang, un test utilisant du phénobarbital est utilisé. Après l'avoir pris en présence du syndrome de Gilbert, le taux de bilirubine dans le sang diminue.

Maladie de Gilbert: traitement

Comme nous l'avons déjà noté, un type spécifique de traitement du syndrome de Gilbert n'est pas requis et la maladie n'est pas dangereuse pour le patient. Pendant ce temps, un certain nombre de tests de laboratoire, de tests et d'échantillons sont affectés à la détection. L'observance d'un régime développé particulier contribue à la rétention de la bilirubine à l'état normal ou à un niveau avec une légère augmentation des indicateurs ne provoquant pas de manifestations de la maladie.

Le syndrome de Gilbert implique l'élimination des charges physiques, ainsi que le rejet de la consommation d'aliments gras et d'alcool. Au début de la période d’intensification de la maladie, un régime modeste (n ° 5) est prescrit, un traitement vitaminique ainsi que des préparations pour la circulation de la bile. De manière systématique, comme prescrit par un médecin, il est nécessaire de prendre des préparations médicales visant à améliorer la fonction hépatique.

Pour diagnostiquer une maladie et déterminer le traitement approprié, il est nécessaire de consulter plusieurs spécialistes: un thérapeute, un généticien et un hématologue.

Si vous pensez souffrir de la maladie de Gilbert et des symptômes caractéristiques de cette maladie, des médecins peuvent vous aider: un thérapeute, un hématologue, un généticien.

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La cholécystite est une maladie inflammatoire qui survient dans la vésicule biliaire et s'accompagne de symptômes graves. La cholécystite, dont les symptômes se manifestent car, dans environ 20% des cas, la maladie elle-même peut se manifester sous forme aiguë ou chronique.

La dyskinésie biliaire est une maladie du tractus gastro-intestinal, en raison de la progression de laquelle le fonctionnement des canaux biliaires est perturbé. En conséquence, la bile pénètre dans le duodénum de manière incorrecte, ce qui provoque un déséquilibre du travail du tube digestif. Dans le corps humain, la maladie progresse généralement de manière secondaire, dans le contexte de la défaite des autres processus inflammatoires de la vésicule biliaire. Ce qui est remarquable, c’est le fait qu’il peut se manifester à partir de l’état mental instable d’une personne.

La gastroduodénite superficielle est une maladie inflammatoire gastro-entérologique qui affecte les parois de l'estomac, de la muqueuse et de l'intestin grêle.

La giardiase chez les enfants - est une pathologie parasitaire, provoquée par un microorganisme unicellulaire - Giardia. La maladie est considérée comme l'une des plus fréquemment diagnostiquées chez les patients du groupe d'âge pédiatrique. Il existe plusieurs mécanismes pour la pénétration de l'agent pathologique dans le corps de l'enfant - le plus souvent, cela est accompli par la nourriture. Le groupe à risque principal comprend les bébés âgés de 3 à 4 ans.

La gastroentérocolite (toxino-infection d'origine alimentaire) est une maladie inflammatoire qui entraîne la défaite du tractus gastro-intestinal, principalement dans le petit ou le gros intestin. Cela représente un grand danger causé par une possible déshydratation du corps en l'absence d'un contrôle suffisant. Il se caractérise par un démarrage rapide et un courant rapide. En règle générale, pendant 3 à 4 jours, si les recommandations du médecin sont suivies et si un traitement adéquat est prescrit, les symptômes de la maladie s'atténuent.

Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même n'entraîne aucune complication et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type de jaunisse d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, afin d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.


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