Syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

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Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) est caractérisé par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère visuel. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine des érythrocytes, est présent dans le sérum sanguin sous forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme de composés intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en faible quantité par l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez la femme), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie posthépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après l'exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, de 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d’Oddi et une augmentation du risque de cholélithiase.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur une analyse des manifestations cliniques, des antécédents familiaux, des résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, de l'urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 μmol / l (généralement au maximum de 51,3 μmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau d'épargne n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement de 1 à 2 semaines avec une interruption de 2 à 4 semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même n'entraîne aucune complication et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type de jaunisse d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, afin d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (cholehemia simple famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle, idiopathique hyperbilirubinémie, jaunisse famille nonhemolytic) - pigmentosa stéatose, caractérisé augmentation intermittente modérée du contenu ne sont pas liés (indirecte) bilirubine dans le sang en raison de la violation du transport intracellulaire de bilirubine dans les hépatocytes à l'endroit de sa liaison avec l'acide glucuronique, une diminution du degré d'hyperbilirubinémie sous l'action du phénobarbital et d'un type autosomique récessif IAOD.

Le contenu

Épidémiologie

La forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire, qui est détectée dans 1 à 5% de la population. Le syndrome est fréquent chez les Européens (2-5%), les Asiatiques (3%) et les Africains (36%). La maladie se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à un jeune âge, 8 à 10 fois plus souvent chez l'homme.

Pathogenèse

Dans le cas de la pathogenèse du syndrome, il existe une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de l'hépatocyte, une violation de son transport avec la glutathion-S-transférase, apportant de la bilirubine non conjuguée aux microsomaux des hépatocytes, ainsi que l'insuffisance de l'enzyme Une particularité est l'augmentation de la teneur en bilirubine non conjuguée, insoluble dans l'eau mais bien soluble dans les graisses. Elle peut donc interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier le cerveau, ce qui explique sa neurotoxicité. Il existe au moins deux formes de syndrome de Gilbert. L'un d'eux se caractérise par une diminution de la clairance de la bilirubine en l'absence d'hémolyse, le second sur le fond de l'hémolyse (souvent latent).

Morphologie

Les modifications morphologiques dans le foie sont caractérisées par la dystrophie graisseuse des hépatocytes et par l'accumulation de pigment lipofuscine brun jaunâtre dans les cellules du foie, souvent au centre des lobules le long des capillaires biliaires.

Traitement

La thérapie étiotropique qui peut éliminer la cause de la maladie n'existe pas. Si l'aggravation s'est produite: paix, abondance d'aliments riches en calories, y compris plus sucrés. Régime alimentaire avec des produits de restriction contenant des conservateurs. Vitamine B6 5% - 1 ml.v / m nombre 10-15, en particulier dans l’anxiété. Et surtout, soyez patient, rappelez-vous que peu importe la durée de l'épisode d'exacerbation, il passera certainement. Les inducteurs d'enzymes microsomales hépatiques, par exemple, le phénobarbital, ne sont utilisés que pour le diagnostic. Avec une administration à long terme, leurs dommages toxiques au foie sont beaucoup plus dangereux que les niveaux élevés de bilirubine.

Diagnostics

Cliniquement manifesté au plus tôt à l'âge de 20 ans. Souvent, le patient ignore qu'il est atteint de jaunisse jusqu'à ce qu'elle soit détectée lors d'un examen clinique (ikterichnost sclera) ou lors d'études en laboratoire.

Tableau clinique

  • questionnement - une histoire d'épisodes récurrents d'ictère légère qui se produit plus souvent après une surtension physique ou une maladie infectieuse, y compris la grippe, après un jeûne prolongé ou un régime hypocalorique;
  • inspection - muqueuses subicteriques et peau.

Le plus souvent, le patient présente des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert après un long séjour au soleil, par exemple après des vacances. Dans ce cas, la détérioration de la santé n'apparaît pas immédiatement, mais avant la fin de la saison estivale. La gravité des symptômes dépend du taux de bilirubine dans le sang. Les patients dont le niveau atteint 30 µmol / l ne risquent pas de se sentir moins bien, mais ceux dont le niveau avoisine 50 µmol / l ressentiront une faiblesse grave, une instabilité émotionnelle (larmoiement), de l'anxiété. Cela peut durer plusieurs mois. Malheureusement, de nombreux médecins sont très mal informés de cette pathologie, et dans la plupart d’entre eux du miel. Le syndrome des livres de référence est décrit de manière assez ignorante et superficielle, comme une bagatelle. Il ne peut y avoir aucune jaunisse.

Tests de laboratoire

  • numération globulaire complète;
  • analyse d'urine;
  • taux de bilirubine dans le sang - augmentation du taux de bilirubine totale due à la fraction indirecte; Le taux de bilirubine totale 8,5-20,5 µmol / l
  • test de famine - augmentation du niveau de bilirubine sur le fond de la famine - Dans les 48 heures, le patient reçoit des aliments d’une valeur énergétique de 400 kcal / jour. Le premier jour du test, l'estomac vide et deux jours plus tard, la bilirubine sérique est déterminée. Lorsque vous le soulevez, 50 à 100% de l'échantillon est considéré comme positif.
  • test avec le phénobarbital - réduction du taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital en induisant des enzymes hépatiques conjuguées;
  • un test avec l'acide nicotinique - dans / dans l'introduction entraîne une augmentation du taux de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des globules rouges;
  • test de selles pour stercobilin - négatif;
  • diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène UDHTT (une mutation du niveau TATAA est détectée dans l'un des allèles);
  • enzymes du sang: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - généralement dans les valeurs normales ou légèrement élevées.

S'il y a des preuves:

  • protéines sériques et leurs fractions - on peut observer une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie;
  • temps de prothrombine - dans les limites normales;
  • marqueurs de l'hépatite B, C, D - l'absence de marqueurs;
  • test à la bromsulfaleine - réduction de la bilirubine dans l'allocation de 20%.

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres

  • Échographie des organes abdominaux - détermination de la taille et de l'état du parenchyme hépatique; taille, forme, épaisseur de la paroi, présence de calculs dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il y a des preuves:

  • biopsie hépatique percutanée avec évaluation morphologique de la biopsie - pour exclure l'hépatite chronique, la cirrhose du foie.

Consultation de spécialistes Obligatoire:

S'il y a des preuves:

  • généticien clinique - pour vérifier le diagnostic.

Diagnostic différentiel

(Syndrome de Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hépatite virale, jaunisse mécanique et hémolytique. Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une hyperbilirubinémie familiale non conjuguée, non hémolytique familiale (qu'en est-il des 2 formes, dont l'une est-elle hémolysée latente?). Le critère de diagnostic différentiel pour éliminer l'hépatite virale est l'absence de marqueurs sériques du stade de développement réplicatif et intégratif des virus de l'hépatite B, C et delta. Dans certains cas, une biopsie du foie par ponction est nécessaire pour faire la distinction entre le syndrome de Gilbert et l'hépatite chronique avec une activité clinique peu prononcée. L'hyperbilirubinémie conjuguée, la présence d'une tumeur, le tartre, les rétrécissements du système biliaire et du pancréas, confirmés par échographie, endoscopie, scanner, etc., sont en faveur de la jaunisse obstructive.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs.
  • La peau qui démange est absente.
  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement.
  • Agrandissement de la rate - non.
  • Bilirubine sérique accrue - principalement indirecte (non liée)
  • La bilirubinurie est absente.
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non.
  • L'activité glucuronyl transférase est une diminution.
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance.
  • La cholécystographie est normale.
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse.

Prévention

  • Évitez les efforts physiques importants. Si vous participez à une activité physique, la charge devrait être considérablement réduite. Le sport est seulement dans le cadre du plaisir, si vous êtes très fatigué, alors réduisez la charge.
  • Pas de soleil, le soleil est le plus insidieux de votre ennemi, la détérioration ne se produira pas immédiatement et vous l'associez à autre chose qu'au syndrome principal. Comment se comporter sur la plage, nager, 1-2 minutes sèches au soleil et aller à l'ombre. Si le pays est chaud, ne passez pas plus de deux heures à l'ombre. Pas couché au soleil!
  • Alcool: le vin est modéré, seulement les jours fériés et 1 à 3 verres. Pas de vodka et de brandy.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.

Prévisions

Le pronostic est favorable. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés. Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Syndrome de Gilbert

E [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E80.4 80.4] 80.4

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.4 277.4] 277.4

Syndrome de Gilbert (cholehemia simple famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle, idiopathique hyperbilirubinémie, jaunisse famille nonhemolytic) - pigmentosa stéatose, caractérisé augmentation intermittente modérée du contenu ne sont pas liés (indirecte) bilirubine dans le sang en raison de la violation du transport intracellulaire de bilirubine dans les hépatocytes à l'endroit de sa liaison avec l'acide glucuronique, une diminution du degré d'hyperbilirubinémie sous l'action du phénobarbital et d'un type autosomique récessif [1] edovaniya. Cette maladie bénigne mais chronique a été diagnostiquée pour la première fois en 1901 par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert.

Le contenu

Épidémiologie

La forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire, qui est détectée dans 1 à 5% de la population. Le syndrome est fréquent chez les Européens (2-5%), les Asiatiques (3%) et les Africains (36%). La maladie se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à un jeune âge, 8 à 10 fois plus souvent chez l'homme.

Pathogenèse

Dans le cas de la pathogenèse du syndrome, il existe une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de l'hépatocyte, une violation de son transport avec la glutathion-S-transférase, apportant de la bilirubine non conjuguée aux microsomaux des hépatocytes, ainsi que l'insuffisance de l'enzyme Une particularité est l'augmentation de la teneur en bilirubine non conjuguée, insoluble dans l'eau mais bien soluble dans les graisses. Elle peut donc interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier le cerveau, ce qui explique sa neurotoxicité. Il existe au moins deux formes de syndrome de Gilbert. L'un d'eux se caractérise par une diminution de la clairance de la bilirubine en l'absence d'hémolyse, le second sur le fond de l'hémolyse (souvent latent).

Morphologie

Les modifications morphologiques dans le foie sont caractérisées par la dystrophie graisseuse des hépatocytes et par l'accumulation de pigment lipofuscine brun jaunâtre dans les cellules du foie, souvent au centre des lobules le long des capillaires biliaires.

Traitement

  1. Inducteurs des enzymes du système monooxydase des hépatocytes: phénobarbital et zixorine (flumécinol) à des doses de 0,05 à 0,2 g par jour pendant 2 à 4 semaines. Sous leur influence, le taux de bilirubine dans le sang diminue et les phénomènes dyspeptiques disparaissent. Au cours du traitement par le phénobarbital, il se produit parfois une léthargie, une somnolence et une ataxie. Dans ces cas, la quantité minimale de médicament (0,05 g) est prescrite avant le coucher, ce qui vous permet de le prendre pendant une longue période. Lors de la prise de zixorine, il existe une bonne tolérance au médicament, en l’absence d’effets secondaires.

Zixorin suscite des doutes: depuis 1998. sa distribution en Russie est interdite et le fabricant (Gideon Richter) ne le produit plus. gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Vous pouvez appliquer Kordiamin 30 à 40 gouttes 2 à 3 fois par jour pendant la semaine. En raison du fait qu'une proportion significative de patients développent une cholécystite et une cholélithiase, il est recommandé de prendre des perfusions d'herbes cholérétiques, d'effectuer périodiquement des tubules de sorbitol (xylitol), du sel de Karlovy Vary et du sel de Barbara. Si la bilirubine atteint 50 µmol / l et s’accompagne d’une mauvaise santé, il est alors possible de prendre du phénobarbital en traitement de courte durée (30 à 200 mg / jour pendant 2 à 4 semaines). Le phénobarbital fait partie de médicaments tels que barboval, Corvalol et valocordin. Certains préfèrent donc utiliser ces gouttes (20 à 25 gouttes 3 fois par jour), bien que l'effet de ce traitement ne soit observé que chez une faible proportion des patients.

  1. Élimination de la bilirubine conjuguée (diurèse améliorée, charbon activé en tant qu'adsorbant de la bilirubine dans l'intestin);
  2. Liaison de la bilirubine déjà en circulation dans le sang (administration d'albumine à une dose de 1 g / kg pendant 1 heure). Il est particulièrement recommandé d'administrer de l'albumine avant une transfusion sanguine de remplacement;
  3. La destruction de la bilirubine fixée dans les tissus, libérant ainsi des récepteurs périphériques pouvant lier de nouvelles parties de la bilirubine, empêche sa pénétration à travers la barrière hémato-encéphalique. Ceci est réalisé par la photothérapie. L'effet maximal est observé à une longueur d'onde de 450 nm. Les ampoules bleues sont plus efficaces, mais elles rendent difficile l'observation de la peau d'un enfant. La source photo est placée à une distance de 40 à 45 cm au-dessus du corps. Les yeux doivent être protégés.
  4. Le désir d'éviter les facteurs provoquants (infection, stress physique et mental, alcool et médicaments hépatotoxiques)
  5. L'isolation est contre-indiquée
  6. Régime alimentaire avec restriction des graisses réfractaires et des aliments contenant des conservateurs.
  7. Vitamine thérapie - en particulier les vitamines du groupe B.
  8. Remédiation des foyers d'infection chroniques et traitement de la pathologie existante des voies biliaires.
  9. Dans les cas critiques - transfusion sanguine d'échange.
  10. Hépatoprotecteurs acceptables pour le cours: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
  11. Cholagogue lors d'exacerbations
  12. Pour réduire le niveau de bilirubine libre, il est conseillé d’utiliser des médicaments à base d’acide ursodésoxycholique [2].

Diagnostics

Cliniquement manifesté au plus tôt à l'âge de 20 ans. Souvent, le patient ignore qu'il est atteint de jaunisse jusqu'à ce qu'elle soit détectée à l'examen clinique ou au cours d'études en laboratoire.

Méthodes d'examen physique

  • questionnement - une histoire d'épisodes récurrents d'ictère légère qui se produit plus souvent après une surtension physique ou une maladie infectieuse, y compris la grippe, après un jeûne prolongé ou un régime hypocalorique;
  • inspection - sous-cutanée (léger jaunissement) des muqueuses et de la peau.

Tests de laboratoire

  • numération globulaire complète;
  • analyse d'urine;
  • taux de bilirubine dans le sang - augmentation du taux de bilirubine totale due à la fraction indirecte;
  • test de famine - augmentation du niveau de bilirubine sur le fond de la famine - Dans les 48 heures, le patient reçoit des aliments d’une valeur énergétique de 400 kcal / jour. Le premier jour du test, l'estomac vide et deux jours plus tard, la bilirubine sérique est déterminée. Lorsque vous le soulevez, 50 à 100% de l'échantillon est considéré comme positif.
  • test avec le phénobarbital - réduction du taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital en induisant des enzymes hépatiques conjuguées;
  • un test avec l'acide nicotinique - dans / dans l'introduction entraîne une augmentation du taux de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des globules rouges;
  • test de selles pour stercobilin - négatif;
  • diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène UDHTT (une mutation est détectée dans deux allèles - augmentation du nombre de répétitions d'AT supérieure à 6TA / 6TA);
  • enzymes du sang: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - généralement dans les valeurs normales ou légèrement élevées.

S'il y a des preuves:

  • protéines sériques et leurs fractions - on peut observer une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie;
  • temps de prothrombine - dans les limites normales;
  • marqueurs des virus de l'hépatite B, C, D - l'absence de marqueurs;
  • test à la bromsulfaleine - réduction de la bilirubine dans l'allocation de 20%.

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres

  • Échographie des organes abdominaux - détermination de la taille et de l'état du parenchyme hépatique; taille, forme, épaisseur de la paroi, présence de calculs dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il y a des preuves:

  • biopsie hépatique percutanée avec évaluation morphologique de la biopsie - pour exclure l'hépatite chronique, la cirrhose du foie.

Consultation de spécialistes Obligatoire:

S'il y a des preuves:

  • généticien clinique - pour vérifier le diagnostic.

Diagnostic différentiel

(Syndrome de Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hépatite virale, jaunisse mécanique et hémolytique. Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une hyperbilirubinémie non hémolytique familiale, non conjuguée. Le critère de diagnostic différentiel pour éliminer l'hépatite virale est l'absence de marqueurs sériques du stade de développement réplicatif et intégratif des virus de l'hépatite B, C et delta. Dans certains cas, une biopsie du foie par ponction est nécessaire pour faire la distinction entre le syndrome de Gilbert et l'hépatite chronique avec une activité clinique peu prononcée. L'hyperbilirubinémie conjuguée, la présence d'une tumeur, le tartre, les rétrécissements du système biliaire et du pancréas, confirmés par échographie, endoscopie, scanner, etc., sont en faveur de la jaunisse obstructive.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs.
  • La peau qui démange est absente.
  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement.
  • Agrandissement de la rate - non.
  • Bilirubine sérique accrue - principalement indirecte (non liée)
  • La bilirubinurie est absente.
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non.
  • L'activité glucuronyl transférase est une diminution.
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance.
  • La cholécystographie est normale.
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse.

Prévention

Respect du mode de travail, nutrition, repos. Évitez les efforts physiques importants, la restriction hydrique, le jeûne et l'hyperinsolation. Dans le régime alimentaire des patients, en particulier en période d’exacerbations, il est recommandé de limiter les viandes grasses, les plats frits et épicés, les épices, les conserves. Boire de l'alcool est inacceptable. Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.

Prévisions

Le pronostic est favorable. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés. Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.


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