Syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

Découvrez vos maladies probables et le médecin chez qui vous devriez aller.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

L'apparition d'une peau jaune ou des yeux après un festin avec une grande variété d'aliments et de boissons alcoolisées qu'une personne peut détecter elle-même à la demande des autres. Un tel phénomène, très probablement, sera le symptôme d'une maladie suffisamment désagréable et dangereuse - le syndrome de Gilbert.

Le médecin peut également suspecter la même pathologie (et la même spécialisation) si un patient à la peau jaunâtre venait le voir ou s'il subissait un examen, il subissait un «test hépatique».

Quel est le syndrome de Gilbert

La maladie considérée est une pathologie hépatique chronique de nature bénigne, qui s'accompagne d'une coloration périodique de la peau et de la sclérotique des yeux de couleur jaune et d'autres symptômes. Le cours de la maladie ressemble à une vague - une personne ne ressent aucune détérioration de sa santé pendant un certain temps, et parfois tous les symptômes de modifications pathologiques du foie apparaissent - cela se produit généralement avec la consommation régulière de produits gras, épicés, salés, fumés et alcoolisés.

Le syndrome de Gilbert est associé à une anomalie génétique transmise des parents aux enfants. En général, cette maladie n'entraîne pas de modifications graves de la structure du foie, comme par exemple une cirrhose progressive, mais elle peut être compliquée par la formation de calculs biliaires ou de processus inflammatoires dans les voies biliaires.

Il y a des experts qui ne considèrent pas le syndrome de Gilbert comme une maladie du tout, mais c'est quelque peu erroné. Le fait est qu'avec cette pathologie, il y a violation de la synthèse de l'enzyme impliquée dans la neutralisation des toxines. Si un organe perd certaines de ses fonctions, alors cette maladie en médecine s'appelle une maladie.

La couleur de la peau jaune dans le syndrome de Gilbert est l'action de la bilirubine, qui se forme à partir de l'hémoglobine. Cette substance est assez toxique et le foie, en fonctionnement normal, la détruit simplement, l'élimine du corps. Dans le cas de la progression du syndrome de Gilbert, la filtration de la bilirubine ne se produit pas, elle pénètre dans le sang et se propage dans tout le corps. De plus, en entrant dans les organes internes, cela peut changer leur structure, ce qui conduit à un dysfonctionnement. Il est particulièrement dangereux que la bilirubine "pénètre" dans le cerveau - une personne perd simplement certaines de ses fonctions. Nous nous empressons de rassurer - avec la maladie considérée, ce phénomène n’est jamais observé, mais s’il est compliqué par une autre pathologie du foie, il est presque impossible de prédire le «chemin» de la bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon les statistiques, cette pathologie est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et la maladie commence à se développer à l'adolescence et à l'âge moyen, de 12 à 30 ans.

Causes du syndrome de Gilbert

Ce syndrome n'est présent que chez les personnes qui, des deux parents, ont "hérité" du défaut du deuxième chromosome à l'emplacement responsable de la formation de l'une des enzymes hépatiques. Un tel défaut réduit le pourcentage de cette enzyme de 80%, si bien qu’elle ne remplit tout simplement pas sa tâche (transformation de la bilirubine indirecte toxique pour le cerveau dans la fraction liée).

Il est à noter qu'un tel défaut génétique peut être différent - il existe toujours un insert de deux acides aminés supplémentaires à l'emplacement, mais il peut y en avoir plusieurs - la gravité du syndrome de Gilbert dépend de leur nombre.

L'hormone hormone masculine a une grande influence sur la synthèse de l'enzyme hépatique. Les premiers signes de la maladie considérée apparaissent alors à l'adolescence. À la puberté, des modifications hormonales se produisent. À propos, précisément à cause de l'effet sur l'enzyme androgène, le syndrome de Gilbert est plus souvent diagnostiqué chez les hommes.

Un fait intéressant - la maladie en question ne se manifeste pas "à partir de zéro", une impulsion à l'apparition des symptômes est nécessaire. Et ces facteurs provocants peuvent être:

  • boire de l'alcool fréquemment ou à fortes doses;
  • consommation régulière de certains médicaments - streptomycine, aspirine, paracétamol, rifampicine;
  • opération récente pour une raison quelconque;
  • stress fréquent, surmenage chronique, névrose, dépression;
  • traitement avec des médicaments à base de glucocorticoïdes;
  • consommation fréquente d'aliments gras;
  • utilisation à long terme de médicaments anabolisants;
  • exercice excessif;
  • le jeûne (même à des fins médicales).

Fais attention: ces facteurs peuvent déclencher le développement du syndrome de Gilbert, mais peuvent également influer sur la gravité de la maladie.

Classification

Le syndrome de Gilbert en médecine est classé comme suit:

  1. Hémolyse - destruction supplémentaire des globules rouges. En cas d'apparition simultanée de la maladie considérée et de l'hémolyse, le niveau de bilirubine sera initialement élevé, bien que cela ne soit pas caractéristique du syndrome.
  2. La présence d'hépatite virale. Si une personne avec deux chromosomes défectueux souffre d'une hépatite virale, les symptômes du syndrome de Gilbert apparaîtront avant l'âge de 13 ans.

Tableau clinique

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel. Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • taches jaunes de peau apparaissant de temps en temps; si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir;
  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert?

Bien entendu, le médecin ne sera pas en mesure de poser un diagnostic précis, mais même en cas de modification externe de la peau, on peut supposer le développement du syndrome de Gilbert. Un test sanguin pour le niveau de bilirubine peut confirmer le diagnostic - il sera élevé. Et dans le contexte d'une telle augmentation, tous les autres tests des fonctions hépatiques seront dans les limites de la normale: taux d'albumine, phosphatase alcaline, enzymes qui indiquent des lésions du tissu hépatique.

Dans le syndrome de Gilbert, les autres organes internes ne souffrent pas - les valeurs d'urée, de créatinine et d'amylase l'indiquent également. Il n'y a pas de pigments biliaires dans l'urine et l'équilibre électrolytique ne sera pas modifié.

Le médecin peut confirmer indirectement le diagnostic de tests spécifiques:

  • test au phénobarbital;
  • test de jeûne;
  • test avec l'acide nicotinique.

Enfin, un diagnostic est établi sur la base des résultats de l'analyse du syndrome de Gilbert - l'ADN du patient est examiné. Mais après cela, le médecin procède à d'autres examens:

  1. Échographie foie, vésicule biliaire et des voies biliaires. Le médecin détermine la taille du foie, l'état de sa surface, détecte ou réfute la présence de modifications structurelles, vérifie la présence d'un processus inflammatoire dans les voies biliaires, élimine ou confirme l'inflammation de la vésicule biliaire.
  2. L'étude de la méthode radio-isotopique du tissu hépatique. Une telle enquête indiquera une violation des fonctions absorbantes et excrétoires du foie, inhérentes au seul syndrome de Gilbert.
  3. Biopsie du foie. L'examen histologique d'un échantillon de tissu hépatique d'un patient permet de nier les processus inflammatoires, la cirrhose et les modifications oncologiques de l'organe et de détecter une diminution du niveau de l'enzyme, responsable de la protection du cerveau contre les effets nocifs de la bilirubine.

Traitement du syndrome de Gilbert

Il appartient au médecin traitant de décider de quelle manière et s’il est nécessaire de traiter la maladie en question - tout dépend de l’état général du patient, de la fréquence des exacerbations, de la durée des stades de rémission et d’autres facteurs. Un point très important - le niveau de bilirubine dans le sang.

Jusqu'à 60 µmol / l

Si, à ce niveau de bilirubine, le patient se sent dans les limites de la normale, il n’ya pas d’augmentation de la fatigue et de la somnolence, et seulement un léger jaunissement de la peau est noté, aucun traitement médicamenteux n’est prescrit. Mais les médecins peuvent recommander les procédures suivantes:

  • réception des sorbants - charbon actif, Polysorb;
  • photothérapie - l'exposition de la peau à la lumière bleue permet d'éliminer l'excès de bilirubine du corps;
  • diététique - les aliments gras, les boissons alcoolisées et certains aliments identifiés comme provoquants sont exclus du régime alimentaire.

Au-dessus de 80 µmol / L

Dans ce cas, le patient se voit prescrire du phénobarbital à une dose de 50 à 200 mg par jour pendant deux à trois semaines. Compte tenu du fait que ce médicament a un effet soporifique, le patient est interdit de conduire une voiture et d'aller au travail. Les médecins peuvent également recommander les médicaments Barboval ou Valocordin - ils contiennent de petites doses de phénobarbital, de sorte qu'ils n'ont pas d'effet hypnotique aussi prononcé.

Lorsqu'une bilirubine est indiquée dans le sang au-dessus de 80 µmol / l, un régime strict est prescrit pour le syndrome de Gilbert diagnostiqué. Il est permis de manger de la nourriture:

  • produits laitiers et fromage cottage faible en gras;
  • poisson maigre et viande maigre;
  • jus non acides;
  • galetny cookies;
  • légumes et fruits frais, cuits au four ou bouillis;
  • pain séché;
  • thé sucré et boissons aux fruits.

Il est strictement interdit d’entrer dans le menu: chocolat, cacao, pâtisseries, aliments épicés, gras, fumés et marinés, boissons alcoolisées et café.

Traitement hospitalier

Si, dans les deux cas décrits ci-dessus, le patient est traité en ambulatoire sous le syndrome de Gilbert, sous surveillance médicale, si le taux de bilirubine est trop élevé, si l'insomnie et la diminution de l'appétit surviennent, une hospitalisation est nécessaire. Bilirubine réduite à l'hôpital par les méthodes suivantes:

  • l'introduction de solutions polyioniques intraveineuses;
  • réception des sorbants selon un schéma individuel;
  • la nomination de médicaments à base de lactulose - Normaze ou Duphalac;
  • la nomination de la dernière génération d'hépatoprotecteurs;
  • transfusion sanguine;
  • administration d'albumine.

Le régime alimentaire du patient est radicalement ajusté: les protéines animales (produits carnés, œufs, fromage cottage, abats, poisson), les légumes frais, les fruits et les baies, ainsi que les graisses sont complètement exclus du menu. Il est permis de ne manger que des soupes sans zazharki, des bananes, des produits à base de lait fermenté contenant un minimum de matière grasse, des pommes au four, des galettes.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Prévisions médecins

En général, le syndrome de Gilbert se déroule assez bien et n'est pas la cause du décès du patient. Bien sûr, il y aura des changements - par exemple, le processus inflammatoire dans les voies biliaires peut se développer avec des exacerbations fréquentes, des calculs biliaires peuvent se former. Cela affecte la capacité à travailler négativement, mais ce n'est pas une raison pour enregistrer une invalidité.

Si une famille a un enfant né avec le syndrome de Gilbert, alors avant la prochaine grossesse, les parents doivent subir un examen génétique. Les mêmes examens sont requis pour un couple si l'un des conjoints a ce diagnostic ou s'il existe des symptômes évidents.

Syndrome de Gilbert et service militaire

En ce qui concerne le service militaire, le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour obtenir un retard ou une interdiction du service urgent. Le seul avertissement - le jeune homme ne doit pas physiquement trop forcer, mourir de faim, travailler avec des substances toxiques. Mais si le patient veut construire une carrière professionnelle dans l'armée, il n'est pas autorisé à le faire - il ne passera tout simplement pas à la commission médicale.

Mesures préventives

D'une manière ou d'une autre, il est impossible d'empêcher le développement du syndrome de Gilbert - cette maladie survient au niveau d'anomalies génétiques. Mais vous pouvez prendre des mesures préventives en relation avec la fréquence des exacerbations et l'intensité des manifestations de cette maladie. Ces mesures comprennent les recommandations suivantes des spécialistes:

  • ajuster le régime alimentaire et manger plus d'aliments végétaux;
  • évitez les efforts physiques excessifs, si nécessaire - changez le type de travail;
  • évitez les infections fréquentes par des infections virales - par exemple, vous pouvez et devez être tempéré, renforcez le système immunitaire;
  • éliminer les drogues injectables, les rapports sexuels non protégés - ces facteurs peuvent conduire à une infection par l'hépatite virale;
  • essayez moins d'être en plein soleil.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie dangereuse, mais nécessite certaines restrictions. Les patients doivent être sous la surveillance d'un médecin, se soumettre à des examens réguliers et se conformer à tous les rendez-vous chez le médecin et aux recommandations des spécialistes.

Yana Alexandrovna Tsygankova, critique médicale, praticienne générale de la catégorie de qualification la plus élevée

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Le traitement principal chez les patients atteints du syndrome de Gilbert est le phénobarbital. Son efficacité est expliquée par le fait que le médicament induit l'activité de PDHHT, favorise la prolifération d'un réticulum endoplasmique lisse, une augmentation du pool d'Y et.

Le syndrome de Gilbert - jaunisse familiale due à une hyperbilirubinémie non hémolytique non conjuguée, appartient à la catégorie des ictères du parenchyme hépatique, est de nature bénigne (le taux de bilirubine dans le sang est compris entre 17 et 85 µmol / l -.

L'article fournit une définition du concept d'hyperbilirubinémie fonctionnelle, une liste de syndromes liés à ce concept. La pathogenèse, le tableau clinique, le diagnostic de différentes variantes de l'hyperbilirubinémie fonctionnelle sont analysés. Une attention particulière est accordée à.

La bilirubine sanguine est un indicateur très informatif de l'état du corps, qui permet aux médecins de diagnostiquer de nombreuses maladies de nature différente.

Le syndrome de Crigler-Nayar est un ictère héréditaire dû à une absence totale ou partielle de l'enzyme qui décompose la bilirubine dans le foie. Étiologie Il appartient à la catégorie des jaunisses parenchymateuses hépatiques. La nature de l'écoulement dépend du type (espèce).

Le syndrome de Dabin-Johnson est une maladie héréditaire chronique qui se manifeste par un ictère intermittent. Étiologie La cause de la maladie est due à un défaut du système de transport des tubules hépatocytes dépendant de l'ATP. Bilirubine retardée dans les hépatocytes.

Les principes modernes de la médecine reposent sur une approche intégrée du traitement d’une personne en tant que système biologique unique, faisant référence à son autorégulation et à la possibilité d’utiliser le potentiel de son corps. Dans cette idée est un intérêt particulier.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) est caractérisé par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère visuel. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine des érythrocytes, est présent dans le sérum sanguin sous forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme de composés intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en faible quantité par l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez la femme), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie posthépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après l'exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, de 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d’Oddi et une augmentation du risque de cholélithiase.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur une analyse des manifestations cliniques, des antécédents familiaux, des résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, de l'urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 μmol / l (généralement au maximum de 51,3 μmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau d'épargne n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement de 1 à 2 semaines avec une interruption de 2 à 4 semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Comment réduire la bilirubine dans le syndrome de Gilbert

Le contenu

Le syndrome de Gilbert est chronique et hérité. Son principal danger est la probabilité d'intoxication par la bilirubine liée, qui est un produit de la dégradation des cellules sanguines. Il est généralement excrété dans les intestins avec la bile, mais avec le syndrome de Gilbert, ce processus est beaucoup plus compliqué.

Les hommes tombent malades 5 à 7 fois plus souvent que les femmes, surtout les jeunes. Le nombre total de patients atteints du syndrome de Gilbert représente 0,5 à 7% de la population mondiale totale et se concentre dans les pays d'Afrique et d'Asie.

Symptômes et Causes

Symptômes suffisants pour les remarquer, le syndrome de Gilbert se manifeste rarement.

Parmi eux se trouvent:

  • la peau et le blanc des yeux acquièrent une couleur jaunâtre;
  • faiblesse croissante, léthargie;
  • vertiges et maux de tête;
  • difficulté à dormir
Il existe un certain nombre de symptômes encore plus rares et associés, d'une manière ou d'une autre, à des problèmes du tractus gastro-intestinal:
  • déficit en baisse;
  • goût désagréable (généralement amer) dans la bouche;
  • éructations et brûlures d'estomac;
  • des nausées;
  • des problèmes avec la chaise;
  • douleurs sourdes à droite, là où se trouve le foie, résultant généralement de la consommation d'aliments inappropriés.

Le syndrome de Gilbert étant une maladie héréditaire, la raison de son existence est au départ déjà présente dans l'organisme et se transmet avec les caractéristiques du gène UGT 1A1 qui, lorsqu'il est endommagé ou muté, provoque une tendance de l'organisme à diminuer la production d'enzyme glucoronyltransfératious. Sa carence empêche la liaison de la bilirubine et son élimination de l'organisme.

La transmission de la maladie se fait par héritage direct, les enfants la reçoivent des parents des deux sexes.

Avant le début de la puberté, le syndrome de Gilbert ne se manifeste que si l'infection par l'hépatite virale est aiguë. Les exacerbations se produisent généralement au printemps et en automne, de 2 à 4 fois par an et sont les plus actives jusqu'à 45 ans.

Un certain nombre de raisons peuvent provoquer le développement rapide de la maladie ou son aggravation:

  1. Stress émotionnel et physique régulier, surmenage.
  2. Maladies virales ou exacerbations de maladies chroniques.
  3. L'impact de facteurs externes tels que l'hypothermie ou la surchauffe du corps, ainsi que des blessures et des opérations passées.
  4. Épuisement du corps, jeûne ou, au contraire, rejet sévère du régime alimentaire.
  5. Menstruation.
  6. Réception de substances nocives, alcooliques, narcotiques et contenant de la nicotine.
  7. Prendre de nombreux médicaments contenant de l'acide acétylsalicylique.

Traditionnellement, l'évolution de la maladie est divisée en périodes de rémission et d'exacerbations.

Diagnostics

La bilirubine dans le syndrome de Gilbert augmente, ce qui peut entraîner de nombreuses complications. En règle générale, les patients sont traités avec douleur dans l'hypochondre, où se trouve le foie.

Dans ce cas, le déroulement du diagnostic est le suivant:

  1. Analyse de l’historique de certaines caractéristiques de la vie du patient et de la maladie manifestée, à savoir la nature et la durée de la douleur manifestée, des maladies antérieures, notamment infectieuses, ainsi que d'autres facteurs pouvant causer des problèmes de foie. Les parents sont également vérifiés pour des problèmes similaires.
  2. Examen externe avec analyse de l'état du patient et de la palpation du foie (le niveau de bilirubine dans le syndrome de Gilbert entraîne parfois une augmentation de celui-ci).
À des fins de diagnostic, une série de tests de laboratoire est effectuée:
  • coagulogramme, fixant le niveau de coagulation du sang;
  • diagnostics moléculaires de la présence d'anomalies génétiques et d'une réaction en chaîne de la polymérase dans le même but;
  • test d'hépatite virale;
  • tests sanguins généraux et biochimiques;
  • l'urine et les matières fécales;
  • échantillons pour le niveau de bilirubine et ses modifications.

En présence du syndrome de Gilbert, ces analyses donneront les résultats suivants:

Syndrome de Gilbert

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Informations générales sur le syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, anglais. Syndrome de Gilbert, abbr. GS, autres noms: dysfonctionnement constitutionnel du foie, jaunisse familial non hémolytique, hyperbilirubinémie bénigne non conjugale familiale) - une procédure bénigne de violation héréditaire de la neutralisation dans le foie de la lympholaciation indirecte dans le foie,

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par Augustin Gilbert en 1901.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon diverses estimations, ils représentent entre 3% et 10% de la population (même s'ils ne le savent pas toujours). Maladie génétiquement déterminée, le syndrome de Gilbert a une distribution différente parmi la population dans différentes régions de la planète. La prévalence du syndrome de Gilbert en Europe et aux États-Unis est de 3 à 7%. La plus haute fréquence de durée de vie sur le continent africain va jusqu'à 26%, la plus basse en Asie du Sud-Est est inférieure à 3%.

De nombreux personnages historiques ont souffert du syndrome de Gilbert, dont Napoléon. Très probablement, ce n'est pas cela qui l'a empêché de conquérir la Russie. Parmi les athlètes célèbres, il y a de nombreux gagnants du SJ, dont les joueurs de tennis Alexander Dolgopolov et Henry Wilfred Austin.

Péchorine, personnage principal du roman de M. Yu. Lermontov, "Un héros de notre temps", a sans aucun doute souffert de cette maladie. L'auteur de l'ouvrage appartient probablement lui-même à la liste des «locataires», à en juger par sa profonde connaissance des manifestations du syndrome décrit par les médecins de nombreuses années plus tard.

Les hommes tombent malades plusieurs fois plus souvent que les femmes. On pense que cela est dû aux différences entre les sexes dans le contexte hormonal.

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert?

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert? Les deux termes sont utilisés presque pareil souvent. Cependant, il n’est pas assez clair qu’ils soient interchangeables ou non. Naturellement, une telle ambiguïté mène à une certaine confusion...

Causes du syndrome de Gilbert

Une avancée dans la compréhension des causes du syndrome de Gilbert est associée au décryptage en 1995 du défaut génétique responsable du développement de la maladie. Il a été découvert que le gène anormal se situe sur le chromosome 2. Dans la chaîne nucléotidique de l'ADN de ce chromosome, après la séquence TATAA, deux éléments supplémentaires sont trouvés - TA (thymine-adénine). Cette insertion de nucléotides supplémentaires peut être unique ou répétée plusieurs fois. Un large éventail de sévérité et une grande variété de manifestations cliniques du syndrome de Gilbert résultent, semble-t-il, d'une telle variété d'anomalies génétiques.

Le défaut génétique ci-dessus empêche la lecture d'informations génétiques pour la synthèse complète dans le foie de l'enzyme uridine diphosphate glucuronyltransférase (selon la classification moderne, bilirubine-UGT1A1). La glucuronyl transférase est nécessaire à la conversion de la bilirubine indirecte en fixant l’acide glucuronique sur sa molécule. La bilirubine indirecte est une substance toxique pour le corps (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine directe dans le foie. Ce dernier est excrété de la bile.

Il a été établi que dans le syndrome de Gilbert, l'enzyme glucuronyltransférase possède des propriétés complètes, mais le nombre de ses molécules ne représente que 20 à 30% de la normale. Ce montant est suffisant dans des conditions normales. Cependant, dans des circonstances défavorables, le système enzymatique du foie ne convient pas, ce qui entraîne une légère augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang et le développement d'un ictère léger.

Bilirubine élevée, parfois, jaunisse, et alors? Peut-être que ce n'est pas une maladie du tout, puisque cela n'entraîne aucune conséquence?

En effet, on pense que le syndrome de Gilbert est une caractéristique génétique du corps, pas une maladie.
Mais il existe un fait important que tout le monde ne sait pas: l'enzyme glucuronyltransférase est nécessaire à la neutralisation de la bilirubine, mais également à celle de nombreuses substances toxiques, ainsi qu'au métabolisme de nombreux médicaments. Ainsi, il est nécessaire de parler d'une diminution de la fonction de détoxification du foie en tant que telle et le niveau de bilirubine ne sert que d'indicateur visuel de son état.

Mécanisme génétique de transmission du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est hérité par un mécanisme autosomique récessif. Qu'est ce que cela signifie? Pour expliquer cela, vous devrez esquiver un peu dans le sens de la génétique théorique.

La nature a veillé à ce que chacune des personnes possède un double jeu de gènes. L'un d'eux est hérité de la mère, l'autre du père. En raison de cette duplication, les maladies génétiques ne sont inévitables à 100% que dans les rares cas où les deux gènes sont anormaux (la variante dite homozygote).

Plusieurs fois plus souvent dans une paire de gènes, un seul d'entre eux est anormal (variant hétérozygote). Avec la variante hétérozygote, la situation peut évoluer dans deux scénarios:

  • Le type de transmission dominant - le gène malade domine le gène sain. La maladie se manifeste même si l'un des gènes est anormal.
  • Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l’anomalie de son gène jumeau et en annule (supprime) son activité. Ce type de transmission a le syndrome de Gilbert. Les problèmes ne surviennent que lorsque la variante homozygote - lorsque les deux gènes sont anormaux. Cependant, la probabilité de cette option est assez élevée, car la prévalence du syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote dans la population est très élevée - de 40 à 45%. Ces personnes sont porteuses d'un gène anormal, mais elles ne contractent pas le syndrome de Gilbert (bien que la bilirubine indirecte puisse être encore un peu élevée).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas liée au sexe (contrairement à l'hémophilie, par exemple, qui ne concerne que les hommes).

Le mécanisme de transmission autosomique récessif du syndrome de Gilbert suggère deux conclusions importantes:

  • Les parents de patients atteints du syndrome de Gilbert ne doivent pas nécessairement se blesser avec cette maladie.
  • Les patients atteints du syndrome de Gilbert peuvent avoir des enfants en bonne santé (ce qui arrive souvent)

Jusqu'à récemment, le syndrome de Gilbert était considéré comme une maladie autosomique dominante (avec le type de transmission dominant, la maladie se manifeste même si un seul gène est anormal dans une paire). Les dernières études de génétique moléculaire ont réfuté ce point de vue. À la surprise des scientifiques, il a été constaté que près de la moitié des habitants sont porteurs du gène anormal. Avec le type d'héritage dominant, les chances de ne pas contracter le syndrome de Gilbert chez les parents seraient minimes. Heureusement ce n'est pas le cas.

Néanmoins, la déclaration sur le type d'héritage dominant-autosomal peut toujours être trouvée dans des sources qui utilisent des informations obsolètes.

Symptômes du syndrome de Gilbert et caractéristiques de l'écoulement

Dans 30% des cas, le syndrome de Gilbert est asymptomatique. Des niveaux quelque peu élevés de bilirubine indirecte sont retrouvés par hasard lors d'un examen pour une autre raison.

En outre, le syndrome de Gilbert ne se manifeste généralement pas avant le début de la puberté.

La maladie se caractérise par une évolution chronique avec des exacerbations périodiques. La fréquence des exacerbations est différente: de un à cinq ans à quatre fois par an, mais en général une à deux fois par an, au printemps et à l'automne. Les exacerbations sont les plus fréquentes entre 25 et 30 ans; à 45 ans, elles deviennent rares et moins prononcées. Les exacerbations durent généralement 10-14 jours.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est une jaunisse occasionnelle légère. Chaque troisième patient présente des manifestations de la maladie et cela est limité. Certains patients ont une jaunisse en permanence. Il est généralement visible sur la sclérotique oculaire (la sclérotique dite icterique). La couleur jaune de la peau est moins prononcée.

La survenue d'une jaunisse est généralement précédée de l'impact de facteurs défavorables, ou de déclencheurs:

  • maladies catarrhales et virales
  • des blessures
  • régime hypocalorique et jeûne juste
  • trop manger, manger des aliments lourds et gras
  • manque de sommeil
  • déshydratation
  • exercice excessif
  • stress émotionnel
  • menstruation
  • prendre certains médicaments: anabolisants, sulfamides, chloramphénicol, rifampicine, chloramphénicol, médicaments contenant du paracétamol et certains autres, prendre des contraceptifs hormonaux (pourquoi cela se produit-il?)
  • boire de l'alcool, etc.

Chez un tiers des patients, les exacerbations sont accompagnées de symptômes du système digestif:

  • douleurs abdominales et crampes, plus souvent localisées dans l'hypochondre droit
  • brûlures d'estomac
  • goût métallique ou amer dans la bouche
  • perte d'appétit jusqu'à l'anorexie
  • nausées et vomissements, souvent à la vue des sucreries
  • sentiment de plénitude
  • distension abdominale
  • constipation ou diarrhée

Il y a souvent des symptômes assez communs chez les patients:

  • faiblesse générale
  • indisposition
  • fatigue constante
  • affaiblir l'attention
  • vertige
  • palpitations cardiaques
  • l'insomnie
  • sueurs froides nocturnes
  • frissons sans fièvre
  • douleur musculaire

Certains patients présentent également des symptômes de la sphère émotionnelle:

  • peur déraisonnable et même des attaques de panique
  • humeur dépressive qui entre parfois dans une longue dépression
  • irritabilité
  • parfois il y a une tendance à un comportement antisocial

Il faut dire que ces symptômes n’ont pas toujours de lien avec le niveau de bilirubine. De toute évidence, l'état des patients est souvent influencé par le facteur d'auto-hypnose.

Le psychisme des patients est souvent traumatisé non pas tant par les manifestations de la maladie que par l'entourage hospitalier continu qui a commencé à un jeune âge. Des tests constants à long terme, des consultations, des visites à des cliniques inspirent en définitive une vision totalement infondée de soi en tant que personne gravement malade et inférieure, les autres sont également forcés, de manière déraisonnable, d’ignorer leur maladie.

Une numération globulaire complète révèle parfois une hémoglobine légèrement réduite (110-100 g / l), une réticulocytose inexprimée (érythrocytes immatures).

L'analyse biochimique du sang détecte une augmentation du taux de bilirubine indirecte. Les indices de bilirubine indirecte varient considérablement: de 20 à 35 à 80 à 90 µmol / l en période de repos et jusqu'à 140 µmol / l et même plus lors d’exacerbations. Bilirubine directe dans la plage normale ou légèrement augmentée (pas plus de 20% des effets indirects).

D'autres troubles du foie, ainsi que d'autres organes ne sont pas détectés. Si détecté, ce n'est pas le syndrome de Gilbert, mais quelque chose d'autre. Il ne faut pas oublier que la moitié du syndrome de Gilbert s'accompagne d'autres maladies du foie et des voies biliaires: dysfonctionnement des voies biliaires, hépatite chronique, cholécystite chronique, cholangite, maladie des calculs biliaires, ainsi que pancréatite chronique, gastroduodénite, etc.

Programme de diagnostic et d'examen du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert avec les capacités modernes n'est pas difficile.

La nature familiale de la maladie, l'apparition des manifestations à un jeune âge, l'évolution chronique avec exacerbations à court terme et l'augmentation de la bilirubine indirecte sont pris en compte.

Examens obligatoires ayant pour but d’exclure d’autres maladies, souvent plus graves, dont les manifestations ressemblent au syndrome de Gilbert:

  • Numération sanguine complète - lorsque SJ peut détecter une réticulocytose (la présence de globules rouges immatures dans le sang) et une faible hémoglobine.
    Néanmoins, l'identification des réticulocytes et de la faible teneur en hémoglobine justifie un examen plus approfondi du système sanguin, comme dans le cas de la jaunisse hémolytique, qui survient également avec une augmentation de la bilirubine indirecte.
  • Analyse générale de l'urine - pas de changement dans la FL.
    La détection d'urobilinogène et de bilirubine dans les urines indique la présence d'une hépatite.
  • Glycémie - avec FL dans la plage normale ou réduite.
  • Albumine de sang - avec FL dans la plage normale.
    Des taux bas surviennent dans les maladies chroniques du foie et des reins.
  • Aminotransférases (ALT, AST) - lorsque SJ se situe dans la plage normale.
    Un niveau élevé est caractéristique de l'hépatite.
  • GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - lorsque SJ se situe dans la plage normale.
  • Test au thymol - avec SJ négatif.
    Un test positif se produit dans l'hépatite et de nombreuses autres maladies.
  • Phosphatase alcaline - avec SJ dans la plage normale (chez les jeunes, il peut normalement être augmenté de 2 à 3 fois).
    Fortement augmenté avec obstruction mécanique à l'écoulement de la bile.
  • Indice de prothrombine et temps de prothrombine (test du système de coagulation sanguine) - avec FL dans les limites de la normale.
    Les changements sont caractéristiques des maladies hépatiques chroniques, car celles-ci produisent la plupart des facteurs de coagulation.
  • Les marqueurs (anticorps) de l'hépatite A, B, C, D, E, G, TTV, la mononucléose (virus Epstein-Barr), l'infection à cytomégalovirus - chez les patients atteints de SJ sont négatifs.
  • Tests auto-immuns du foie - avec les auto-anticorps LJ ne sont pas détectés. La détection des auto-anticorps hépatiques parle d’hépatite auto-immune.
  • Échographie - avec LF, les changements dans la structure du foie ne sont pas détectés. Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Les phénomènes de cholangite, de cholécystite calculeuse, de pancréatite chronique souvent détectables ne nient pas le diagnostic du syndrome de Gilbert et en sont les compagnons fréquents. Une rate hypertrophiée pour la FL n'est pas caractéristique.
  • L'étude de la glande thyroïde, dont la pathologie est étroitement liée à la pathologie du foie - échographie de la glande thyroïde, niveau des hormones thyroïdiennes, détection des anticorps auto-immuns dirigés contre la glande thyroïde.
  • L'étude des taux sériques de fer, de transferrine, de ferritine, de cuivre, de céruloplasmine, dont l'échange par le foie est pertinent.

En entreprenant toutes ces études, vous pouvez exclure de nombreuses maladies et ainsi confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert.

Il existe également des tests fonctionnels qui confirment de manière fiable le syndrome de Gilbert:

  • Échantillon avec phénobarbital - l'administration de phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours avec le syndrome de Gilbert entraîne une diminution significative du taux de bilirubine indirecte.
  • Test avec l'acide nicotinique - L'administration intraveineuse de 50 mg d'acide nicotinique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte de 2 à 3 fois en 3 heures.

Confirmer complètement le diagnostic du syndrome de Gilbert à ce moment historique peut être deux méthodes:

  • Analyse génétique moléculaire - la réaction en chaîne de la polymérase (CPR) révèle une anomalie de l'ADN responsable du développement du syndrome de Gilbert. L'enquête est inoffensive et pas trop chère.
  • La biopsie du foie par perforation - une aiguille spéciale dans le côté droit permet d'analyser un petit morceau de tissu hépatique d'un diamètre de 1 mm et d'une longueur de 1,5 à 2 cm - ceux qui l'ont essayée se disent sans douleur. Il est préférable que la biopsie soit effectuée sous contrôle échographique. Les Français ont développé une méthode de biopsie d'urgence. L'attitude à la ponction de la biopsie est ambiguë. En Fédération de Russie et en Ukraine, il est considéré comme le «gold standard» et est recommandé non seulement pour le syndrome de Gilbert, mais également pour toute hépatite. En Occident, l'opinion dominante est qu'il existe peu de preuves à ce sujet et, pour confirmer le syndrome de Gilbert, il suffit amplement de tester avec du phénobarbital.

Biopsie alternative du foie par ponction:

  • Le fibroscanning ou élastométrie hépatique («fibroscan») est non invasif. Par conséquent, une méthode sûre permet d'utiliser le dispositif français Fibroscan pour détecter les modifications structurelles du tissu hépatique caractéristiques des maladies chroniques de l'hépatite. Les développeurs affirment que la méthode n'est pas inférieure à la biopsie par ponction en termes de fiabilité des résultats.
  • FibroTest et Fibromax sont des méthodes très fiables et, surtout, sans danger. Les résultats des analyses effectuées dans des conditions strictement normalisées et sur des équipements certifiés sont soumis à un traitement informatique utilisant un algorithme breveté par les sociétés de développement.

Régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert

Sans exagération, nous pouvons dire qu'un mode de vie sain et ses fondements - une alimentation saine dans le syndrome de Gilbert, c'est tout.

Vous devriez manger régulièrement et souvent, sans grandes pauses et au moins 4 fois par jour, mais par petites portions. Ce régime stimule la motilité de l'estomac et contribue au mouvement rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus d'excrétion biliaire et la fonction hépatique en général.

Le régime dans le syndrome de Gilbert devrait contenir une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries et de glucides, plus de fruits et de légumes. Betteraves recommandées, Bruxelles et chou-fleur, brocoli, épinards, pommes, pamplemousse. Des pommes de terre plus petites, des céréales plus riches en fibres: sarrasin, flocons d'avoine, etc. Les plats à base de poisson et de fruits de mer non épicés, les produits laitiers et les œufs sont parfaitement adaptés aux besoins en protéines de haute qualité. La viande ne devrait pas non plus être complètement exclue du régime alimentaire. Utilisation utile des jus de fruits et des eaux minérales. Le café ne doit pas être abusé, il est préférable de boire du thé vert.

Un régime végétarien strict avec le syndrome de Gilbert est inacceptable car il ne peut pas fournir au foie les acides aminés essentiels, en particulier la méthionine. Les aliments riches en soja sont également mauvais pour le foie.

L'attitude envers l'alcool chez les patients atteints du syndrome de Gilbert est différente. Certaines bilirubines roulent même à partir de «5 gouttes», d'autres peuvent souvent se permettre de boire, préférant une bonne vodka ou un bon cognac. Le problème ne réside généralement pas uniquement dans l'alcool, mais également dans l'attribut de tout festin: l'abondance d'aliments lourds. Les conséquences d'un abus chronique d'alcool sont connues de tous. La perspective d'ajouter une hépatite alcoolique toxique au syndrome de Gilbert ne peut pas attirer non plus.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le point de vue qui prévaut dans les milieux médicaux - le syndrome de Gilbert, à de rares exceptions près, ne nécessite pas de traitement médical. Pour soulager les exacerbations, il suffit généralement d'éliminer les facteurs qui l'ont provoqué. Après cela, le niveau de bilirubine diminue habituellement aussi rapidement qu'il a augmenté, en l'espace de 1-2 jours.

L'idée principale qui devrait être apprise: il est nécessaire de compter avec les capacités limitées de votre foie. C’est une passion éruption cutanée totalement inacceptable pour les régimes amaigrissants, la prise de stéroïdes anabolisants pour la silhouette musculaire, etc.

Pourtant, certains patients ne trouvent pas possible de se passer de médicaments. Ils ne sont pas toujours prescrits par les médecins; souvent, les patients eux-mêmes choisissent empiriquement les médicaments les plus efficaces pour eux-mêmes.

  • Le phénobarbital, ainsi que les médicaments contenant du phénobarbital (valocordin, corvalol, etc.) sont les plus populaires chez les patients atteints du syndrome de Gilbert. Même à petites doses (20 mg), la préparation sous sédation du groupe des barbituriques réduit efficacement le niveau de bilirubine indirecte. Cependant, ce n'est pas la meilleure option. Premièrement, le phénobarbital crée une dépendance; deuxièmement, l’effet du phénobarbital s’arrête dès qu’il n’est plus pris, et son utilisation prolongée engendre de nombreuses complications du même foie; Troisièmement, même un léger effet sédatif est inacceptable pour conduire une voiture et au travail qui nécessite une attention accrue.
  • Le flumécinol (synclite, zixorine) est un médicament qui active sélectivement les enzymes oxydases dans les microsomes de la cellule hépatique, y compris la glucuronyl transférase. En comparaison avec le phénobarbital, il a un effet moins prononcé mais plus stable sur le niveau de bilirubine, qui dure encore 20 à 25 jours après l'arrêt du médicament. Aucun effet secondaire autre que les allergies n'est observé.
  • Stimulants du péristaltisme (propulsifs): métoclopramide (cerrucal), la dompéridone est habituellement utilisée comme antiémétique. Stimulant la motilité du tube digestif et l'excrétion de la bile, ces médicaments soulagent suffisamment de troubles digestifs désagréables: nausées, vomissements, douleurs et sensation de lourdeur à l'estomac, de ballonnements, etc.
  • Les enzymes digestives (festive, mezim, etc.) atténuent considérablement les symptômes gastro-intestinaux pendant les périodes d'exacerbation.
  • Certains médicaments anti-athérosclérotiques (clofibrate, gemfibrozil, etc.) réduisent de manière excellente le taux de bilirubine indirecte simultanément au taux de cholestérol dans le sang. Dans le même temps, les médicaments anti-athérosclérotiques augmentent la concentration de cholestérol dans la galle, augmentant le risque déjà élevé de calculs de cholestérol dans la vésicule biliaire avec le syndrome de Gilbert.
  • Les hépatoprotecteurs (Heptral, Essentiale, Kars et autres) ont généralement un effet positif minime sur le syndrome de Gilbert.
  • Zhelchegonnye signifie nécessiter une sélection appropriée, sinon ils peuvent avoir l'effet opposé, en particulier en présence d'une pathologie de la vésicule biliaire. On préfère les préparations à base de bile à base de plantes et les frais d’aide.
  • Les herbes médicinales et les préparations à base de plantes ont un léger effet cholérétique, antispasmodique, antibactérien, hépatoprotecteur, etc.
  • Les médicaments homéopathiques, ayurvédiques et autres médicaments non traditionnels ont souvent un effet positif. Malgré cela, les docteurs de l'école européenne (et l'auteur de cet article parmi eux) perçoivent généralement tout cela comme une danse au tambourin. D'autant que le charlatanisme est en plein essor dans ce domaine.

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Syndrome de Gilbert et athérosclérose

La découverte inattendue a quelque peu changé les perspectives sur le syndrome de Gilbert. L'une des études a montré de manière fiable que l'athérosclérose est trois fois moins probable chez les patients atteints de SJ! Il a également été constaté que la bilirubine indirecte réduit de manière significative les taux de cholestérol. Il est même proposé d'utiliser des médicaments qui augmentent le taux de bilirubine indirecte dans le sang pour traiter l'athérosclérose.

Le syndrome de Gilbert en tant que facteur de risque

Une situation défavorable se présente lorsque le syndrome de Gilbert est associé à d'autres maladies héréditaires accompagnées de perturbations de l'échange de bilirubine, en particulier du syndrome de Kriegler-Nayyar, dans lequel la glucuronyltransférase est presque totalement absente.

Le syndrome de Gilbert affecte négativement l'évolution de la maladie hémolytique du nouveau-né, ainsi que d'autres jaunisses hémolytiques d'origines diverses.

L'hépatite virale, toxique et autre est plus présente dans le contexte du syndrome de Gilbert.

Le syndrome de Gilbert augmente le risque de développer d'autres pathologies du foie, des voies biliaires et d'autres organes. Dans la moitié des cas, il est accompagné d'une cholécystite chronique, d'une cholangite, d'une hépatite, de maladies chroniques de l'estomac, du pancréas et du duodénum. Le risque de développer une maladie des calculs biliaires en présence du syndrome de Gilbert est trois fois plus élevé.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est assez favorable. Le syndrome de Gilbert ne réduit pas la durée de vie ni sa qualité. Au contraire, les locataires sont mieux à même de surveiller leur santé. Les problèmes sont généralement associés à des complexes psychologiques sur la couleur des yeux jaune.


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