Diagnostic du syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert est une pathologie transmise par les parents dans laquelle le foie est incapable de décomposer la bilirubine. Il se manifeste par une augmentation temporaire de la bilirubine, la jaunisse. Pour analyser le syndrome de Gilbert, vous aurez besoin de faire un don de sang veineux. La formule sanguine complète prélevée au doigt est également informative.

Les causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétiquement déterminée. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme glucuronyl transférase. Une quantité insuffisante de cette enzyme conduit au fait que le produit de dégradation de l'hémoglobine est incapable de rejoindre la molécule d'acide glucuronique et de pénétrer dans la vésicule biliaire et de là au duodénum.

En conséquence, il pénètre dans la circulation sanguine et sa concentration dépasse largement la norme, ce qui entraîne le fait que le sang se colore sous la couleur de la bilirubine (jaune). En grande quantité, la bilirubine libre ou indirecte affecte négativement le système nerveux central.

Sa décomposition n'est possible que dans le foie et sous l'action de la glucuronyl transférase. Dans la maladie de Gilbert, la concentration de bilirubine est réduite à l'aide de médicaments.

L’exacerbation de la maladie peut survenir dans les circonstances suivantes:

  • traitement médicamenteux (anabolisants, corticostéroïdes);
  • consommation excessive d'alcool;
  • surcharge émotionnelle, stress;
  • chirurgie, traumatisme;
  • maladies infectieuses;
  • augmentation de l'effort physique;
  • erreurs dans le régime alimentaire (beaucoup d'aliments gras, jeûne, manque de régime, trop manger).

Quand une analyse est requise

La raison de suspecter une pathologie est la présence des symptômes suivants:

  • décoloration de la peau et de la sclérotique;
  • malaise dans le foie (sensation de lourdeur);
  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • flatulences;
  • une indigestion (diarrhée ou obstruction intestinale);
  • nausée, goût amer dans la bouche;
  • troubles du sommeil;
  • des vertiges;
  • dépression

Le degré de manifestation de l'ictère chez chacun se manifeste différemment: chez certaines, seule la sclérotique devient jaune, dans le second, toute la peau et les muqueuses sont colorées et dans le troisième, des points jaunes apparaissent sur tout le corps. Mais il est possible que, même avec un saut significatif dans la bilirubine, la jaunisse soit absente.

Chez un quart des patients atteints du syndrome de Gilbert, le foie est hypertrophié de manière significative et «ressort» sous la côte. Il n'y a pas de douleur à la palpation. Rate sur dix élargie.

Comment la recherche est-elle menée?

Le diagnostic du syndrome de Gilbert ne nécessite pas une longue étude. Le diagnostic est établi sur la base du tableau clinique et des résultats des recherches en laboratoire. Le syndrome de Gilbert étant une maladie génétique, on découvre s'il existe des anomalies dans le fonctionnement du foie chez ses proches, c'est-à-dire si des antécédents familiaux sont à l'étude. Aux fins du diagnostic, les études suivantes sont attribuées.

CBC

Vous permet de voir le ratio de cellules sanguines. Dans le syndrome de Gilbert, l'indice d'hémoglobine est légèrement réduit (110-115 g / l) ou augmenté à 160 g / l. On observe chez 15% des érythrocytes immatures, chez 12% la résistance osmotique des érythrocytes est altérée.

Analyse d'urine

Les divergences significatives avec les indicateurs normaux ne devraient pas être. Si de l'urobilinogène ou de la bilirubine se trouve dans l'urine, cela indique une autre pathologie du foie, l'hépatite. Avec le syndrome, il n’ya pas de pigments biliaires et l’équilibre électrolytique est normal.

Biochimie sanguine

Des indicateurs tels que le sucre, les protéines du sang, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT se situent dans la plage normale ou présentent des écarts mineurs. La diminution de l'albumine suggère une pathologie survenant dans le foie ou les reins.

En règle générale, l’étude montre un écart significatif par rapport à la concentration normale de bilirubine. Normalement, cet indicateur chez l'homme se situe à moins de 17 mmol / l, la maladie de Gilbert augmentant jusqu'à 20–50 mmol / l et la surcharge hépatique à 50–140 mmol / l. Le plasma contient moins de 20% de bilirubine directe.

Autres tests

La liste des tests continue:

  • Échantillons contenant du phénobarbital. Le patient prend du phénobarbital pendant cinq jours, puis sa concentration en bilirubine est vérifiée à nouveau. Si son niveau diminue, ceci confirme le syndrome de Gilbert.
  • Testez avec de la vitamine PP. La niacine est administrée par voie intraveineuse. Une augmentation significative de la bilirubine en 2-3 heures parle du syndrome de Gilbert ou d'une autre pathologie du foie.
  • Procès avec jeûne. Après le premier test sanguin, le patient est invité à manger pendant deux jours des aliments à faible valeur énergétique (jusqu'à 400 kcal par jour). Si le deuxième test sanguin révèle une augmentation de la bilirubine 1,5 à 2 fois, cela confirme la présence du syndrome de Gilbert.
  • Analyse génétique. L'ADN du patient est vérifié, plus précisément, le gène de PDHT.

En pathologie révélée polymorphisme UGT1A1. Ce gène assure la production d'uridine diphosphate glucuronidase, impliquée dans la glucourization (c'est-à-dire dans la capture de la bilirubine indirecte et sa liaison, la transformant en une protéine directe capable de pénétrer dans la vésicule biliaire).

S'il y a une septième répétition TA dans le gène, cela entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme. Cette analyse peut être prescrite si le patient doit prendre des médicaments à long terme qui ont un effet marqué sur le foie.

L'analyse génétique du syndrome de Gilbert est la confirmation la plus rapide et la plus fiable de la présence d'une maladie du foie associée à une hyperbilirubinémie. Cependant, elle est coûteuse et ne peut être pratiquée dans toutes les cliniques. Pour l'analyse, le sang total est prélevé (2 à 3 ml) et contrôlé par PCR.

Vous pouvez mener cette étude dans le laboratoire Invitro (coûté environ 4 500 roubles). Décrypter le résultat de l'analyse génétique est simple: si la conclusion est écrite UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, cela signifie que le syndrome a été confirmé.

Vous pouvez faire un test d'urine et de sang dans n'importe quelle clinique municipale. Les résultats de l'analyse ne permettront pas un diagnostic précis, mais ils sont assez instructifs pour réfuter l'hypothèse d'une maladie plus grave.

Méthodes supplémentaires de diagnostic du foie

Pour déterminer si la pathologie est présente dans le foie lui-même et, dans l'affirmative, les études suivantes aideront à évaluer son degré:

  • Échographie. Le foie, mais aussi la vésicule biliaire et les reins sont évalués. S'il n'y a pas de pathologie, cela aidera à éliminer l'hépatite. Au cours de l'exacerbation du foie augmente. Le médecin évalue la taille du foie, examine s'il y a des changements structurels ou une inflammation des voies biliaires, élimine l'inflammation de la vésicule biliaire.
  • Tomographie par ordinateur. Il est nécessaire d’exclure le développement d’une tumeur et la formation de nœuds.
  • Biopsie. La procédure implique la collecte de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille spéciale. Il est nécessaire de vérifier s'il y a des tumeurs malignes dans le foie, ainsi que de déterminer le niveau de l'enzyme qui empêche la bilirubine de pénétrer dans le cerveau.
  • Recherche de radio-isotopes. La méthode est utilisée pour évaluer la circulation sanguine dans le foie et sa fonction d'absorption-excrétion, ainsi que pour vérifier la perméabilité des conduits des voies biliaires.
  • Elastographie Elle est nommée pour déterminer le degré de fibrose du foie.

Si la fonction hépatique est altérée et que son anatomie est altérée, il est possible que la cause de la jaunisse ne soit pas liée au syndrome de Gilbert relativement inoffensif, mais à une autre maladie empêchant l'élimination de la bilirubine du corps. Cela peut être l'hépatite, la cirrhose, le syndrome de Crigler-Najjar, les pathologies auto-immunes, le cancer du foie.

Les médecins recommandent également une étude de la glande thyroïde. Si le syndrome de Gilbert est diagnostiqué, un traitement spécial n'est pas prescrit. Le patient doit suivre son régime (tenir un régime équilibré, ne pas sauter de repas) et ne pas se livrer à une activité physique.

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la pathologie, le patient doit être testé et interrogé sur son diagnostic afin de prévenir l'apparition d'une hépatite chronique et d'une maladie des calculs biliaires. Menant le mode de vie correct, vous ne pouvez jamais jaunir.

Syndrome de Gilbert

OMIM 143500

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Le syndrome de Gilbert est une hyperbilurubinémie bénigne héréditaire non hémolytique et non conjuguée. Le type de transmission est autosomique récessif. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert est de 3 à 10% dans différentes populations. La maladie occupe le premier rang en fréquence parmi les hyperbilirubinémies fonctionnelles héréditaires.

Le syndrome se caractérise par une augmentation du taux plasmatique de bilirubine totale dans le sang en raison de la fraction indirecte; les valeurs peuvent varier de 20 à 50 µmol / l.. Les autres paramètres biochimiques sanguins et les tests de la fonction hépatique restent dans les limites de la normale.
L'augmentation de la concentration de la bilirubine indirecte associée à la diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme du foie uridindifosfatglyukuronozil transférase I. Cette enzyme est impliquée dans la conjugaison (liaison) dans des hépatocytes de la bilirubine indirecte de l'acide glucuronique pour former une forme soluble dans l'eau de la bilirubine qui est appropriée pour éliminer la bile (bilirubine-diglucuronide). Dans le syndrome de Gilbert, on observe une diminution de l'activité de l'uridine diphosphate glucuronosyl transférase I de 25%.
La cause de la maladie de Gilbert est l'insertion (insertion) d'un dinucléotide supplémentaire dans la région de répétition TA dans la région promotrice du gène UGT1A1 (2q37) codant pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I.
Normalement, le nombre de répétitions TA dans le promoteur est de 6, une augmentation du nombre de répétitions TA à 7 ou 8 entraîne une diminution de l'expression du gène UGT1A1 et, par conséquent, une diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I.
La maladie se manifeste souvent entre 15 et 25 ans. Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert varient considérablement:

  • La maladie peut être asymptomatique ou se manifester par des épisodes d'ictère léger (jaunisse de la sclérotique).
  • Dans de rares cas, il existe des manifestations cliniques du système nerveux central: fatigue, maux de tête, troubles de la mémoire, vertiges, dépression, irritabilité, insomnie, difficultés de concentration, attaques de panique, anxiété, tremblements.
  • Au niveau du tractus gastro-intestinal: nausée, perte d'appétit, syndrome du côlon irritable, douleur à l'abdomen et à l'hypochondre droit, ballonnements, réaction hypoglycémique à la nourriture, intolérance aux glucides, alcool

Étant donné que l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyl transférase I est également impliquée dans le métabolisme de certains médicaments (antitumoraux, glucocorticoïdes), il est possible que des réactions toxiques se développent dans le contexte du traitement par ces médicaments.
Le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert repose sur l'analyse du nombre de répétitions d'AT dans la région promotrice du gène UGT1A1. Le syndrome de Gilbert est considéré comme confirmé lorsque le nombre de répétitions de TA augmente à 7 et plus dans les deux chromosomes A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Au Centre de génétique moléculaire, le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert est effectué pour 3 travailleurs.

Au Centre de génétique moléculaire, le diagnostic ADN direct du syndrome de Gilbert est effectué en 3 jours ouvrables au moyen d'une analyse de génétique moléculaire de la région promotrice du gène UGT1A1.

Nous avons développé un kit pour le diagnostic ADN du syndrome de Gilbert. Les kits sont conçus pour une utilisation dans le profil de génétique moléculaire des laboratoires de diagnostic.

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Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

Un stress physique et psycho-émotionnel grave, le jeûne, des maladies infectieuses du foie, une intervention chirurgicale, l'alcoolisme ou l'utilisation à long terme de médicaments hépatotoxiques peuvent être un facteur provocant de l'apparition des symptômes.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par l'analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur la paume des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Compte tenu des effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut être irritable, inattentif, perdre de la mémoire et perturber son sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer à repasser a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

L'analyse clinique générale du sang pour le syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que la norme soit maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, un taux accru de réticulocytes peut être détecté dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

  • l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
  • rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

  1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'un lien avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des érythrocytes.

  1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme pathologique familiale;
  2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

La recherche la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 une insertion supplémentaire est trouvée, ce qui indique la présence d'un risque de développer une pathologie sous une forme bénigne;
  3. Les hémotests UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pour le syndrome de Gilbert présentent un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut prescrire une échographie et une intubation duodénale. En outre, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour exclure l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, constitué de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

  • dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
  • cinq jours avant l’étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
  • la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour la collecte du matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores, qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

  1. exclusion des aliments de l'alimentation qui augmente la formation de gaz;
  2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
  3. administrer un traitement laxatif ou un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits et du béton est évalué.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications des organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode de recherche de matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La seule limitation à la réalisation de cet examen est la grossesse, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les changements de structure ne sont pas détectés au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment de forme indirecte.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

  1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L’augmentation de la bilirubine est due à l’inhibition du fonctionnement de l’acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
  2. avec phénobarbinal. Un comprimé du médicament doit être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le taux de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lorsqu’il prescrit le médicament à une dose de 0,1 mg, un patient de 80 kg par jour doit prendre 2,5 comprimés;
  3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Syndrome de Gilbert

Environ 5% des Russes souffrent du syndrome de Gilbert. Cette affection se manifeste par des symptômes non spécifiques: douleurs abdominales, troubles digestifs (nausées, éructations, constipation, diarrhée), fatigue, malaise général, anxiété et jaunissement parfois léger de la peau et de la sclérotique. La cause du syndrome de Gilbert est une diminution de l'activité de l'enzyme uridine phosphate glucuronyl transférase, ce qui augmente la concentration de bilirubine dans le sang. Son diagnostic opportun permet de différencier le diagnostic des maladies graves du foie et du sang, de limiter à terme l'administration de médicaments à effet hépatotoxique, de corriger votre mode de vie jusqu'à la disparition complète de la gêne causée par l'hyperbilirubinémie.

Le moyen le plus rapide de détecter le syndrome de Gilbert est le diagnostic direct par l'ADN, qui consiste à déterminer le nombre de répétitions (TA) du gène UGT1A1, l'uridine phosphate glucuronyl transférase. Une augmentation du nombre de ces répétitions est une condition préalable à l'apparition du syndrome de Gilbert. Le traitement dans la plupart des cas n'est pas nécessaire. La principale prévention du développement de symptômes cliniques consiste à éviter de provoquer des facteurs.

Synonymes russes

Hyperbilirubinémie bénigne, jaunisse intermittente juvénile.

Synonymes anglais

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Les symptômes

Principaux symptômes: augmentation de la bilirubine et de la jaunisse, qui peuvent être de gravité variable (de la légère jaunisse de la sclérotique à une jaunissement grave de la peau et des muqueuses)

Phénomènes asthéniques: fatigue, faiblesse, troubles du sommeil.

Autres manifestations possibles: lourdeur de l'hypochondre droit, nausées, brûlures d'estomac, douleurs abdominales non spécifiques, taches pigmentaires moins fréquentes sur le corps, le visage.

Informations générales sur la maladie

Le syndrome de Gilbert survient en moyenne dans 5% de la population. Il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes de jaunisse, qui se développent à la suite d’une augmentation de la bilirubine sérique indirecte. Le syndrome de Gilbert est basé sur une diminution de l'activité fonctionnelle de l'enzyme hépatique uridine phosphate glucuronyl transférase (UDHPT). Avec la décomposition des érythrocytes, de la bilirubine directe est libérée, qui pénètre ensuite dans le sang et normalement dans les hépatocytes (cellules hépatiques) se lie à l'acide glucuronique sous l'influence de l'UDPHT. Lorsque cette enzyme est déficiente, la capture de la bilirubine et sa conjugaison sont perturbées, ce qui entraîne une augmentation du taux de bilirubine et son accumulation dans les tissus - cela explique la jaunisse.

L'enzyme UDPHT est codée par le gène UGT 1A1. La mutation dans la région promotrice du gène UGT 1A1 est caractérisée par une augmentation du nombre de répétitions (TA) (leur nombre n'excède normalement pas 6). S'il y a 7 d'entre eux dans un état homozygote ou hétérozygote, l'activité fonctionnelle de l'enzyme UDHPT diminue - c'est une condition préalable à l'apparition du syndrome de Gilbert. Chez les porteurs de mutations homozygotes, la maladie est caractérisée par un taux de bilirubine plus élevé et des manifestations cliniques prononcées. Chez les porteurs hétérozygotes, la forme latente prévaut, ce qui se traduit généralement par une augmentation du taux de bilirubine.

La maladie peut survenir à différents âges, chez les garçons plus souvent à l'adolescence. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques surviennent après une maladie aiguë, principalement une étiologie virale, après un effort émotionnel ou physique, après avoir bu de l'alcool, pris plusieurs médicaments qui interviennent dans le métabolisme du PDHHT. La jaunisse peut également être provoquée par des facteurs tels que le jeûne, l'exposition au soleil, les troubles de l'alimentation (manger des aliments gras, des aliments en conserve avec une quantité excessive d'épices).

La jaunisse est une manifestation typique de la maladie de Gilbert. Des troubles asthéno-végétatifs sont également observés: faiblesse, troubles du sommeil, fatigue. Avec l'hyperbilirubinémie à long terme, il y a des dépressions. Également caractérisé par des symptômes dyspeptiques et une lourdeur dans l'hypochondre droit. Rarement sous l'influence de la lumière, il existe une tendance à la pigmentation de la peau. Selon certaines informations, le syndrome de Gilbert serait associé à une dyskinésie biliaire.

L'hyperbilirubinémie (augmentation du taux de bilirubine) ne dépasse généralement pas 100 mmol / l avec une prédominance de la fraction indirecte. En règle générale, les autres tests de la fonction hépatique ne sont pas modifiés.

Souvent, il est asymptomatique, lorsque le syndrome de Gilbert peut être détecté avec des anomalies détectées de manière aléatoire dans l'analyse biochimique du sang (index de la bilirubine).

Qui est à risque?

Les personnes qui ont des parents proches atteints du syndrome de Gilbert.

Diagnostics

  • Détermination du niveau de bilirubine totale et de ses fractions.
  • Diagnostic génétique: Le moyen le plus rapide de détecter le syndrome de Gilbert est l'analyse directe de l'ADN, qui consiste à déterminer le nombre de répétitions (TA) du gène UGT1A1.
  • Échographie du foie et de la vésicule biliaire.

Traitement

En règle générale, le syndrome de Gilbert ne nécessite pas de traitement. Dans les manifestations cliniques, il est nécessaire d'éviter de provoquer des facteurs de risque: effort physique important, déshydratation, jeûne et abus d'alcool. Les patients atteints du syndrome de Gilbert ne recommandent pas de prendre des médicaments qui participent au métabolisme de l'enzyme UDHHT, car il est possible de développer des réactions hépatotoxiques. Médicaments prescrits par le médecin en fonction du témoignage, évaluant le rapport bénéfice / risque, en fonction de la présence d'épisodes d'ictère, du taux de bilirubine. En cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert, il est recommandé de suivre le régime alimentaire de Pevzner n ° 5 et, dans le cadre d'un traitement médicamenteux, le phénobarbital est principalement utilisé. Les hépatoprotecteurs peuvent également être utilisés en thérapie, ils sont prescrits par le cours.

Prévention

Le diagnostic opportun du syndrome de Gilbert permet de le distinguer des autres maladies du foie et du sang, de limiter dans le temps l'administration de médicaments à effet hépatotoxique, de corriger le mode de vie du patient jusqu'à la disparition complète de la gêne causée par l'hyperbilirubinémie.

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Syndrome de Gilbert (OMIM 143500)

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Syndrome de Gilbert

Code sur le formulaire: GNP008 Date limite: 5 jours

  • Sang veineux 200
  • Isolement de l'ADN (est un service supplémentaire facultatif lors de la commande) 300

Description

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire qui se manifeste par des épisodes de jaunisse et une augmentation des taux de bilirubine sérique non conjuguée (libre, indirecte). Plus commun chez les hommes. Les manifestations du syndrome de Gilbert peuvent survenir à tout âge et sont provoquées par un effort physique, des situations stressantes, la famine, des infections virales, la consommation d'alcool, de nombreux médicaments ayant un effet hépatotoxique. La maladie présente des symptômes non spécifiques: douleurs abdominales, lourdeur de l'hypochondre droit, troubles de la digestion (nausées, éructations, constipation, diarrhée), fatigue, malaise général, anxiété. Le symptôme principal est une coloration ictérique de la peau et des muqueuses et une augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang.

La maladie se caractérise par une augmentation intermittente modérée de la bilirubine dans le sang (pas plus de 80-100 μmol / l avec une prédominance significative de la fraction indirecte), les paramètres biochimiques sanguins restants et les tests de la fonction hépatique étant dans les limites de la normale. Cependant, chez de nombreux patients, ce chiffre ne dépasse pas 50 µmol / l. L'augmentation du niveau de bilirubine dans la BZ est provoquée par un stress physique et psycho-émotionnel important, des erreurs alimentaires, la prise de certains médicaments, des maladies infectieuses. Les patients se plaignent de fatigue et d'inconfort dans la cavité abdominale.

La raison du développement du syndrome est une diminution de l'activité de l'enzyme hépatique uridine diphosphate glucuronyltransférase (PDHGT), qui est codée par le gène UGT 1A1. Chez les porteurs de mutations homozygotes, la maladie se caractérise par un taux initial de bilirubine plus élevé et des manifestations cliniques plus graves. Chez les porteurs hétérozygotes, la forme latente de la maladie prévaut.

Normalement, lors de la dégradation des globules rouges, de la bilirubine indirecte est libérée, laquelle doit être éliminée de l'organisme. Lorsqu'il pénètre dans les cellules du foie, il se lie à l'acide glucuronique sous l'influence de l'enzyme UDPHT. La combinaison de la bilirubine et de l’acide glucuronique le rend soluble dans l’eau, ce qui lui permet d’aller à la bile et d’excréter avec l’urine. En raison d'une mutation du gène UGT1A1, la conjugaison de la bilirubine indirecte est rompue, ce qui entraîne une augmentation de sa concentration dans le sang. L'augmentation du contenu de la bilirubine dans le sang contribue à son tour à son accumulation dans les tissus, en particulier dans les tissus élastiques (contenus dans la paroi des vaisseaux sanguins, de la peau, de la sclérotique), ce qui explique la jaunisse.

Indications pour l'analyse:

  1. Dans le diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert et d'autres maladies se manifestant par une hyperbilirubinémie.
  2. Pour confirmer le diagnostic de "syndrome de Gilbert".
  3. Avant de commencer un traitement avec des médicaments ayant des effets hépatotoxiques.
  4. Pour la prédiction des effets indésirables au cours du traitement par le médicament "Irinotécan" (médicament antitumoral) chez les patients atteints de cancer (cancer colorectal).
  5. Avec légère jaunisse non infectieuse.
  6. Avec jaunissement chronique, arrêté par les barbituriques.
  7. Avec augmentation de la concentration en bilirubine.
  8. Avec des antécédents familiaux de (jaunisse non infectieuse, hyperbilirubinémie).

La composition du complexe (gène: polymorphisme):

Polypeptide 1A de la famille UDF-glucuronyltransférase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

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Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas requise. Il est nécessaire de suivre les règles générales de préparation à la recherche.

REGLES GENERALES DE PREPARATION DE LA RECHERCHE:

  1. Il est recommandé de donner du sang le matin, de 8 heures à 11 heures, l'estomac vide (il faut au moins 8 heures entre le dernier repas et la prise de sang, l'eau peut être bue comme d'habitude), à ​​la veille de l'étude, un dîner léger avec une consommation restreinte d'aliments gras.
  2. À la veille de l’étude (dans les 24 heures), excluez l’alcool, les efforts physiques intenses, la prise de médicaments (comme convenu avec le médecin).
  3. 1-2 heures avant de faire un don de sang, abstenez-vous de fumer, ne buvez pas de jus de fruits, thé, café, vous pouvez boire de l'eau non gazeuse. Éliminez le stress physique (course, escaliers rapides) et l'excitation émotionnelle. 15 minutes avant le don de sang, il est recommandé de se reposer et de se calmer.
  4. Vous ne devez pas donner de sang pour une recherche en laboratoire immédiatement après des procédures physiothérapeutiques, des examens avec instrument, des radiographies et des ultrasons, des massages et autres procédures médicales.

№7003UGI, syndrome de Gilbert, UGT1A1

  1. Signes cliniques et / ou de laboratoire du syndrome de Gilbert.
  2. Planification du traitement avec des médicaments ayant des propriétés hépatotoxiques.
  3. Risque de complications avec le traitement à l'irinotécan.

L'interprétation des résultats de la recherche contient des informations pour le médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations contenues dans cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'autotraitement. Le médecin établit un diagnostic précis, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc.

  1. Mutation non identifiée.
  2. La mutation a été détectée à l'état hétérozygote.
  3. Mutation identifiée à l'état homozygote.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. L'étude de la fonction conductrice des nerfs périphériques chez des patients présentant un tremblement essentiel, porteurs de modifications de la région promotrice de l'UGT1 à l'état homozygote ou hétérozygote, avec une augmentation de la bilirubine sérique. // Matériaux du congrès national "L'homme et la médecine", Moscou, 2005, p.613.
  2. Shuliaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. La combinaison de troubles extrapyramidaux avec le syndrome de Gilbert // Actes de la XXXIIe session du CNIIG. - samedi - 2005 - pages 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Insertion dans la région promotrice du gène UGT1 et intolérance au médicament. / / Medical genetics, 2005, Vol.4, n ° 5, p.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 des xénobiotiques. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. J. Sugatani, K. Yamakawa, K. Yoshinari, T. T., H. Takagi, M., M. Mori, S., Kakizaki, T., T. Sueyoshi. de UGT1A1 dans le promoteur du gène UGT1A1 et l’hyperbilirubinémie. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
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Le syndrome de Gilbert. L'étude du polymorphisme de rs8175347 dans le gène UGT1A1, (TA) 5/6/7/8

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Le syndrome de Gilbert est un type d'hyperbilirubinémie indirecte bénigne provoquée par un défaut héréditaire du gène UGT1A1 qui code pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronyltransférase (UDPHT). Cette enzyme joue un rôle important dans le métabolisme de la bilirubine, des acides biliaires, des hormones stéroïdiennes et de certains groupes de médicaments. Ceci conduit à une augmentation de la bilirubine dans le sang avec une prédominance significative de la bilirubine indirecte (non associée aux protéines sanguines) et à l'apparition périodique d'un ictère modéré. Symptômes possibles tels que: faiblesse, fatigue, troubles du sommeil.

La cause génétique la plus fréquente du syndrome de Gilbert est le polymorphisme rs8175347 (insertion supplémentaire de TA dans la région promotrice du gène UGT1A1), ce qui conduit in fine à une diminution de l'activité fonctionnelle de la protéine. En présence d'une insertion de TA à l'état homozygote, on observe une diminution de 30% de l'activité enzymatique et une conjugaison de la bilirubine dans les hépatocytes de 80% par rapport à la norme.

Le syndrome de Gilbert fait référence à des maladies avec un mode de transmission autosomique récessif. La prévalence du syndrome de Gilbert dans la population générale varie de 3 à 10%.

La détermination du génotype du polymorphisme rs8175347 du gène UGT1A1 fait partie d'un diagnostic complet du syndrome de Gilbert, la présence ou l'absence de motifs de diagnostic est établie au cours de l'étude.

En présence d'un génotype homozygote (TA) 6 / (TA) 6 - il n'y a aucune raison de confirmer le syndrome de Gilbert.

Les génotypes hétérozygotes (TA) 6 / (TA) 7 et (TA) 6 / (TA) 8 sont associés à une diminution modérée de la production de protéines, ce qui peut provoquer le développement du syndrome de Gilbert. Le diagnostic du syndrome de Gilbert ne peut être confirmé que s'il existe un tableau clinique approprié (peau jaune et muqueuses visibles) et une augmentation des taux de bilirubine détectés, en excluant les autres maladies du foie.

Les génotypes homozygotes (TA) 7 / (TA) 7 et (TA) 8 / (TA) 8, le génotype hétérozygote (TA) 7 / (TA) 8 en présence d'un tableau clinique approprié du sujet peuvent confirmer le diagnostic de syndrome de Gilbert.

Indications aux fins de l’étude: Occurrence d’épisodes de jaunisse dès l’âge de 12 à 30 ans, se manifestant après une infection, consommation d’alcool, déshydratation prolongée, jeûne, stress émotionnel et physique, pendant la menstruation.

Nous souhaitons attirer votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, l'établissement d'un diagnostic et la prescription d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323 de la loi fédérale "Sur les bases de la protection de la santé des citoyens dans la Fédération de Russie", doivent être effectués par un médecin spécialiste du domaine.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

Découvrez vos maladies probables et le médecin chez qui vous devriez aller.

Méthodes de diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique congénitale particulière. En règle générale, l'hyperbilirubinomie se manifeste principalement par la bilirubine libre indirecte.

Une accumulation de pigment lipofuscine se produit dans les hépatocytes du patient. Aussi pour cette maladie est caractérisée par l'apparition de la jaunisse. La maladie est transmise par la lignée héréditaire, le type autosomique dominant.

Dans cet article, vous apprendrez toutes les causes et tous les symptômes du syndrome de Gilbert, ainsi que le diagnostic et le traitement de cette maladie.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert se manifeste le plus souvent chez les hommes, puisqu'il y survient presque deux à trois fois plus souvent que chez les femmes du sexe faible. En règle générale, le syndrome apparaît entre 3 et 13 ans et persiste plusieurs années, voire toute la vie.

Presque toujours en présence d'une maladie hépatique congénitale, un symptôme défini prononcé est absent ou n'est observé que de façon minime, c'est pourquoi très souvent de nombreux experts l'appellent non pas une maladie physiologique, mais une caractéristique physiologique de l'organisme.

Dans presque tous les cas, le syndrome ne se manifeste que par une jaunisse modérée, caractérisée par une coloration jaune des muqueuses et de la surface de la peau. Parfois, le blanc des yeux est peint dans cette couleur. Les symptômes restants, en règle générale, ont une sévérité légère et sont assez rares.

Les symptômes de troubles digestifs dans le syndrome sont:

  • Réduction significative de l'appétit ou de son absence;
  • Brûlures d'estomac fréquentes;
  • Éructations amères après avoir mangé;
  • La présence d'un goût amer dans la bouche;
  • L'apparition de nausées et, dans de rares cas, de vomissements;
  • L'apparition de ballonnements;
  • Violation des selles, dans la plupart des cas, les patients souffrent de constipation qui persiste de plusieurs jours à plusieurs semaines, mais on peut également observer une diarrhée;
  • Sensation de surpeuplement dans l'estomac.

Chez certaines personnes, en présence du syndrome, la douleur apparaît, ainsi que la gêne ressentie dans la région de l'hypochondre droit, qui présente un caractère tirant et terne. Souvent, de telles sensations se produisent après avoir consommé des aliments épicés ou gras. Dans certains cas, la taille du foie peut augmenter considérablement.

Méthodes de diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour déterminer le syndrome de Gilbert, les médecins peuvent utiliser de nombreuses méthodes de diagnostic et mener une enquête complète: notamment des tests de laboratoire, des analyses génétiques et des études instrumentales.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Gilbert est identifié:

  • Analyser les antécédents existants de plaintes de patients et de symptômes de la maladie. Dans ce cas, le médecin découvre tous les moments, par exemple, le moment exact où la douleur est apparue, son caractère, les médicaments pris par le patient, ce qu'il a mangé avant l'apparition des signes de la maladie. Lorsque cela est effectué, un examen du blanc des yeux et de la peau pour détecter la présence de jaunisse;
  • Analyse des antécédents de la vie du patient, au cours de laquelle toute la maladie transmise par une personne, en particulier liée au pancréas et à la thyroïde, est vérifiée. Le médecin détermine également si le patient a eu des épisodes de jaunisse plus tôt et s’ils sont associés à un effort physique intense;
  • L'étude des antécédents familiaux généraux, pendant que le médecin découvre s'il y a eu une jaunisse dans la famille proche, si l'un d'entre eux a souffert d'alcoolisme;
  • Palpation de l'abdomen, en particulier de la région de l'hypochondre droit.

Également effectué et des tests de laboratoire, consistant en une étude générale du sang, son analyse biochimique, une étude sur la présence éventuelle d'une hépatite virale.

Dans le processus de diagnostic du syndrome de Gilbert, une étude des selles et de l’urine du patient est réalisée, ainsi que des tests spéciaux, notamment:

  • Testez avec la famine;
  • Un échantillon avec l'introduction d'acide nicotinique dans la veine;
  • Avec la consommation de phénobarbital;
  • Test à la rifampicine.

Les méthodes de diagnostic instrumentales comprennent l’échographie et la tomodensitométrie, l’élastographie et la biopsie du foie. Dans certains cas, le médecin peut référer le patient à une consultation de génétique et de thérapeute.

Test de jeûne

En présence du syndrome, divers tests de diagnostic médical peuvent être réalisés pour clarifier le diagnostic, en particulier le test de jeûne. En présence du syndrome, une forte diminution des calories consommées par jour, jusqu'à 400 ou une famine absolue, provoque une réaction particulière dans le corps. Avec de tels changements dans la nutrition dans le sérum augmente fortement la concentration de bilirubine. C'est là que le test de diagnostic est basé.

Pour le test, on recommande au patient de jeûner pendant 48 heures, s'il n'y a pas de contre-indications dans cette mesure, ou de réduire au minimum les calories quotidiennes consommées, lorsque la quantité totale de calories consommées par jour ne doit pas dépasser 350 - 400. Dans ce cas, s'il y a infraction la concentration de bilirubine dans le sérum sanguin augmentera de 2 à 3 fois.

Après 2 jours de jeûne, un deuxième échantillon de sang est prélevé pour une étude (nécessairement sur un estomac vide). Dans ce cas, l'échantillon est considéré comme positif si le taux de bilirubine augmente de 50% à 100%. Mais il est important de rappeler ici que les résultats seront pratiquement identiques lorsqu’on effectuera un test chez des patients atteints de diverses maladies du foie de nature chronique et présentant une hémolyse.

Test d'acide nicotinique

Un échantillon contenant de l'acide nicotinique nécessite beaucoup moins de temps que le jeûne. Pour tester le patient, on injecte 50 mg d'acide nicotinique par voie intraveineuse, ce qui contribue à une augmentation significative du taux de bilirubine de type non conjugué. Le niveau de cet élément en présence de la maladie augmente 2 à 3 fois littéralement dans les 3 heures qui suivent l'administration de l'acide nicotinique.

Une telle réaction dans le corps est observée en raison de l'augmentation de leur résistance osmotique aux érythrocytes, ainsi que de la synthèse accrue de la bilirubine dans la rate. Mais, en plus, avec l'introduction d'acide se produit et l'inhibition d'activité UDFHT.

En outre, les résultats positifs de tels tests sont souvent observés en présence d'une hémolyse et de diverses maladies du foie sous une forme chronique.

Test au phénobarbital

Le phénobarbital, pénétrant dans le corps humain avec la pathologie de Gilbert, commence à stimuler l'activité de la glucocuronyltransférase, une enzyme particulière. Cette action conduit au fait que le niveau de bilirubine est significativement réduit. Le test au sphénobarbital est basé sur cette propriété.

Analyse génétique du sang pour le syndrome de Gilbert et interprétation des résultats

Une préparation spéciale pour l'analyse du sang pour le syndrome de Gilbert afin d'obtenir des résultats fiables n'est pas nécessaire. Il est seulement important que le prélèvement de sang soit effectué au plus tôt 3 à 4 heures après le dernier apport alimentaire.

L’apparition du syndrome de Gilbert chez l’homme est directement liée à une anomalie du gène spécifique de l’UGT1A1, qui code l’enzyme UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransférase). C’est cette enzyme qui joue le rôle principal dans tous les processus d’échange des acides biliaires, de la bilirubine, ainsi que des hormones stéroïdes et d’autres substances dérivées de certains médicaments.

L'apparition d'une mutation conduit au fait que le taux de bilirubine dans le sang augmente, tandis que le type non lié de l'élément devient prédominant, d'où l'apparition d'une manifestation modérée de la jaunisse. Souvent, les symptômes sont observés sous forme de faiblesse, de troubles du sommeil et de fatigue.

La détermination de la présence d'une mutation génique est un élément indispensable du complexe général des mesures de diagnostic en présence d'un syndrome suspecté.

Le diagnostic génétique du syndrome de Gilbert se produit par la polymorphose du gène UGT1A1 rs8175347. Dans ce cas, le diagnostic est soit confirmé, soit sera réfuté. En particulier, si le génotype (TA) 6 / (TA) 6 est détecté, aucun motif objectif ne permet de poser un diagnostic de syndrome de Gilbert.

Les génotypes (TA) 6 / (TA) 7, ainsi que (TA) 6 / (TA) 8, sont hétérozygotes. Ils sont associés à une diminution modérée de la synthèse des protéines dans l'organisme et peuvent provoquer l'apparition de Gilbert et son développement.

Si une personne sur fond de jaunissement de la peau, des globes oculaires, des muqueuses, confirmant la présence de concentrations élevées de bilirubine et excluant d’autres maladies hépatiques possibles, ces génotypes se retrouvent (TA) 6 / (TA) 7 et (TA) 6 / (TA) 8, puis il est diagnostiqué avec le syndrome de Gilbert.

Les génotypes (TA) 7 / (TA) 7, ainsi que (TA) 8 / (TA) 8, sont homozygotes; leur présence avec la présence simultanée d'un génotype hétérozygote (TA) 7 / (TA) 8 et les signes cliniques communs de la maladie sont considérés comme une confirmation du diagnostic.

Études instrumentales

Bien sûr, pour un diagnostic précis des tests sanguins pour les indicateurs requis, la recherche génétique, ainsi que divers échantillons médicaux de diagnostic, ne suffiront pas.

Etude radio-isotopique du tissu hépatique

La méthode de diagnostic radio-isotopique permet d’obtenir des données non seulement sur l’état du foie, le niveau de circulation sanguine dans cet organe, mais également d’évaluer les fonctions d’absorption et d’excrétion. La procédure vous permet également d'explorer simultanément la perméabilité de la vésicule biliaire.

À l'aide de la recherche sur les radio-isotopes, les médecins ont la possibilité d'évaluer la taille globale du foie et des tissus des organes, d'identifier les lésions et d'établir leur ampleur en fonction de la distribution des isotopes radioactifs dans différentes parties du corps.

Afin d'étudier les fonctions d'absorption et d'excrétion, une solution stérile de colorant rose du Bengale est injectée au patient par voie intraveineuse et des capteurs à scintillation spéciaux sont installés au-dessus de la surface du foie le long de la ligne frontale de l'aisselle, également au-dessus du quadrant inférieur gauche de l'abdomen.

La mesure de la radioactivité est effectuée dans un délai de 1 à 1,5 heure à partir de l’injection du colorant, puis toutes les 2 à 4 heures, le médecin enregistre les données à court terme. En général, les diagnostics peuvent durer de 24 à 72 heures.

Pour analyser le foie, des isotopes colloïdaux spéciaux de technétium ou d'or sont introduits dans le corps du patient.

Échographie du foie

L'échographie vous permet de déterminer rapidement et de manière fiable l'état du foie, mais également de la vésicule biliaire et de ses canaux, ce qui contribue grandement à la formulation d'un diagnostic précis et adéquat, tenant compte des symptômes et des antécédents existants, ainsi que des résultats de l'analyse.

De plus, avec l'aide de l'échographie, le médecin peut vérifier l'état des canaux biliaires et déterminer s'ils présentent un processus inflammatoire actif et d'autres conditions pathologiques, telles que des calculs. En même temps, l’étude de la vésicule biliaire elle-même, de son état et des particularités du travail est en cours, car dans le diagnostic de nombreuses maladies du foie, y compris la maladie de Gilbert, l’état de la vésicule biliaire est loin d’être définitif.

Biopsie du foie

La biopsie hépatique par ponction dans plusieurs pays, dont la Russie, est considérée comme l’étalon-or pour le diagnostic de diverses maladies du foie.

L’essence de la procédure réside dans le fait qu’un petit morceau de tissu hépatique est collecté avec une longue aiguille spéciale très tranchante et creuse. Dans la plupart des cas, il est possible de prendre un morceau de seulement 1,5-2 cm de long et 1 mm de diamètre. Pour ce faire, l'aiguille est insérée dans le côté droit du patient.

L'anesthésie au cours de la ponction n'est généralement pas utilisée, mais les patients qui ont subi un tel diagnostic déclarent n'avoir pratiquement pas souffert de douleur ni d'inconfort lors de l'échantillonnage des tissus.

Dans notre pays, on a recours à de tels diagnostics pour presque toute suspicion de présence de maladies du foie, cette méthode étant aussi fiable que possible et permettant de diagnostiquer avec précision l'examen d'un morceau de tissu hépatique.

Dans les pays occidentaux, il est considéré qu’il n’est pas pratique de pratiquer une biopsie pour diagnostiquer la maladie de Gilbert et que, pour établir un tel diagnostic, les résultats d’autres études sont plus que suffisants.

Autres méthodes de diagnostic et analyses

Il existe d'autres méthodes de recherche pour établir un tel diagnostic, en particulier l'élastométrie hépatique, le fibromax et le fibrototest, qui sont des méthodes non invasives et sûres pouvant remplacer la biopsie.

L'élastométrie hépatique, également appelée fibroscan ou fibroscanning, est une technique de diagnostic non invasive sans danger réalisée à l'aide d'un appareil spécial développé en France. En utilisant cette technique, on peut détecter avec précision la présence de changements structurels dans les tissus d'un organe et reconnaître différents types de maladies, y compris des maladies chroniques. Les résultats d'un tel diagnostic ne sont pas inférieurs à l'examen de tissu prélevé par biopsie.

Lors de la réalisation du fibromax et du fibrototest, un équipement certifié spécial est utilisé et les données ainsi obtenues sont ensuite traitées sur un ordinateur en utilisant un algorithme spécial.

De plus, lors du diagnostic du syndrome de Gilbert, d'autres méthodes sont utilisées, notamment:

  • Test de la rafimpicine;
  • Introduction de radio-isotopes du chrome;
  • Chromatographie en couche mince;
  • Évaluation de la clairance de divers médicaments;
  • Coagulogramme;
  • Analyse de la présence d'hépatite virale;
  • L'urine et les matières fécales;
  • Une variété de tests sanguins.

Méthodes de traitement

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Gilbert ne nécessitent aucun traitement spécialisé. Cette violation ne crée pas d'inconfort particulier pour le patient et peut l'accompagner tout au long de sa vie, sans affecter sa durée.

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie, il s'agit seulement d'une condition particulière et d'une caractéristique individuelle du corps. Par conséquent, un ajustement minime est nécessaire, de même qu'une bonne organisation de l'alimentation, du travail et du repos, afin de ne pas provoquer d'épisodes d'ictère.

Les patients doivent éviter de consommer des boissons alcoolisées sous quelque forme et en quantité que ce soit, ainsi que des aliments gras et frits, car de tels produits surchargent considérablement le foie et agissent comme un facteur provoquant l’apparition de la jaunisse. Les efforts physiques graves et en particulier la surcharge doivent être évités. Par conséquent, il n'est pas recommandé aux personnes atteintes de ce syndrome de pratiquer tout type de sport.

Lors d'une exacerbation de l'état du patient, un régime alimentaire spécial (n ° 5), des médicaments cholérétiques et un traitement vitaminique peuvent être prescrits, bien que dans la plupart des cas, cela ne soit pas nécessaire et que l'épisode d'ictère qui en résulte se dissipe progressivement.

Si une personne se sent mal et que l’indice de bilirubine atteint 50 µmol / l, le médecin peut vous prescrire un traitement individuel d’apport en phénobarbital, calculé pour une période de 2 à 4 semaines. Dans les cas graves, qui sont très rares, on peut prescrire au patient des médicaments spéciaux pour les hépatoprotecteurs.


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