Syndrome de Wilson - Konovalov

Share Tweet Pin it

Laisser un commentaire

La dégénérescence hépoproenticulaire, ou maladie de Wilson-Konovalov, survient dans les pathologies des fonctions métaboliques du cuivre. En l'absence de synthèse, le cuivre se dépose dans les organes, principalement dans le foie et le cerveau. Cela perturbe le fonctionnement d'un tel organe, provoquant progressivement le développement d'une pathologie. Se produit rarement - selon les statistiques, 30 cas pour 1 million de personnes sont enregistrés. Nommé en l'honneur des médecins qui ont diagnostiqué cette maladie pour la première fois.

La pathologie de la synthèse du cuivre dans le corps affecte la santé du foie et est appelée maladie de Wilson-Konovalov.

Informations générales

Le désordre de ce type de métabolisme a une forme innée. La pathologie est provoquée par une violation de la synthèse d'une protéine qui transporte le minéral. Le gène ATP7 B, situé sur le chromosome 13, est responsable de la maladie. L'équilibre naturel de la présence de cuivre dans le corps est perturbé: la fonction d'excrétion de l'élément avec la bile est bloquée et son niveau augmente. Ensuite, il y a une intoxication étendue du corps. Il affecte le foie, les reins et d'autres organes. Il en résulte une cirrhose du foie, présente dans tous les cas de cette maladie.

Formes de la maladie

  1. Abdominal - le foie est gravement touché, il peut être fatal. Le plus souvent, cette forme d'enfants malades. Durée de la maladie de 2-3 mois à 5 ans.
  2. Early - procède rapidement, provient de l'enfance. Le tonus musculaire est cassé, les mouvements deviennent lents et maigres. Peut-être une violation du développement intellectuel. Dure jusqu'à 3 ans, est généralement fatale.
  3. Frissons rigides - la forme la plus courante. Il commence à l'adolescence, se développe lentement avec les étapes possibles de la rémission. Pendant une rechute aiguë, le patient est raide, il y a un fort tremblement et les muscles sont tendus. Dure jusqu'à 6 ans.
  4. Le frisson - survient à l'âge adulte, généralement jusqu'à 30 ans. Il se développe lentement - jusqu'à 20 ans. Elle se caractérise par un fort tremblement de terre, un ralentissement de la parole, des changements de l'état mental et la possibilité fréquente d'un état affectif est possible. Des crises d'épilepsie peuvent survenir.
  5. Le cortex extrapyramidal est la forme la plus rare. Elle se caractérise par l'apparition soudaine de symptômes neurologiques focaux et cérébraux, une altération de la fonction cérébrale du système pyramidal, une parésie (absence partielle ou affaiblissement des mouvements). La maladie mentale augmente progressivement et les crises d'épilepsie commencent. En règle générale, il est fatal au bout de 7 à 8 ans.
La maladie de Wilson-Konovalov est une maladie exclusivement congénitale qui peut se développer si ce gène est présent chez les deux parents. Retour à la table des matières

Causes de développement

La formation du syndrome de Wilson-Konovalov implique une hérédité de 100% et uniquement lorsque le père et la mère sont porteurs de ce trouble du gène. La source initiale de la maladie est un changement pathologique du gène ATR7 B. Plus de 75 types de troubles ont été détectés. Les plus dangereuses sont les mutations qui détruisent complètement le gène. Cela accélère l'évolution de la maladie et conduit à des formes graves de la maladie.

Ce qui se passe

Plus le syndrome de Wilson-Konovalov commence à se développer tardivement, plus sa progression est lente. Habituellement, il y a absorption saine du cuivre dans le tractus intestinal, l'équilibre est perturbé par l'absence ou la détérioration de la libération de cuivre par la bile. Cela provoque l'accumulation de microélément dans les organes. Une déficience ou une absence complète de protéine de type P apparaît, responsable du transport du cuivre et de sa libération par l'organisme. Le cuivre n’est pas inclus dans la céruloplasmine qui doit être présente dans le sang, ce qui provoque sa carence.

La perturbation de l'échange de cuivre entraîne une accumulation malsaine de celui-ci dans le corps.

Des niveaux élevés de cuivre entraînent sa principale accumulation dans le foie. La maladie se manifeste donc plus souvent par des symptômes de pathologie du foie (dans 49% des exemples). Les violations apparaissent généralement entre 7 et 11 ans, même si le taux d'aminotransférases est élevé dès la naissance. La saturation du foie en cuivre n’exprime aucun symptôme, elle se dépose ensuite dans le reste des organes - les reins, le cœur, le système nerveux central, le cerveau. Les niveaux de cuivre peuvent augmenter de plus de 50 fois. Ensuite, il existe des troubles mentaux au niveau neuronal qui se produisent dans 20-30 ans.

Dans les cas où le cuivre pénètre dans le sang en grande quantité, il est fixé aux érythrocytes et forme des composés protéiques. Au fil du temps, cela développe une anémie hémolytique. Si du cuivre se dépose sur la membrane cornéenne, cela se produit parallèlement aux manifestations de symptômes de troubles neuronaux.

Symptômes de la maladie de Wilson - Konovalov

Les symptômes peuvent se manifester de différentes manières, cela dépend du tableau de l'évolution de la maladie et de sa forme. En cas d'atteinte hépatique au stade initial, on note l'apparition d'une dégénérescence graisseuse non spécifique, le changement d'hépatocytes et l'apparition d'une fibrose périportale. Une fois le temps écoulé, la progression de l'hépatite chronique commence, l'ictère apparaît, la présence d'aminotransférase augmente et une hypergammaglobulinémie se produit.

Si la maladie de Wilson se développe, il se produit une cirrhose du foie, qui se traduit par une insuffisance des cellules du foie et une insuffisance persistante de la circulation dans les vaisseaux portaux. L'insuffisance hépatique fulminante est un symptôme rare. C'est caractéristique des jeunes patients et des adolescents. Le principal symptôme de cette déficience sera une activité transaminase élevée avec une activité prédominante d'aspartate aminotransférase, une diminution du taux d'albumine et une quantité élevée de cuivre et de bilirubine.

La maladie de Wilson-Konovalov provoque une dystrophie, une décoloration de la cornée, une jaunisse.

Visuellement, la présence d'un excès de cuivre peut être déterminée par l'effet de "l'oeil du chat" - la cornée de l'œil acquiert une couleur vive avec une teinte vert-jaune. Les médecins appellent ce syndrome un anneau de Kaiser-Fleischer. La manifestation soudaine de la maladie se caractérise par la survenue d'un ictère, il y a une faiblesse générale, la température augmente brusquement, l'appétit disparaît. Développer instantanément une insuffisance hépatique. Dans la plupart des cas, la maladie est fatale. Si la maladie est chronique, les manifestations peuvent être absentes jusqu’à 5-6 ans. Souvent, la maladie commence par la défaite du tissu hépatique, car c'est là que le cuivre commence à se déposer.

Les troubles hépatiques et neurologiques sont détectés simultanément et, si vous ne commencez pas un traitement en temps voulu, vous courez un risque de contracter ces deux formes de la maladie. Des niveaux élevés de cuivre peuvent provoquer le développement de maladies telles que le diabète, les maladies vasculaires, l'athérosclérose, le syndrome de Fanconi.

Diagnostics

Les diagnostics sont effectués par un spécialiste qualifié, établissant à la fois le développement initial et l'évolution de la maladie en fonction du patient. Tout d'abord, il s'avère qu'un tel diagnostic était présent chez les parents et les proches. Inspecter la cornée, la palpation du foie. La décoloration de la cornée est détectée dans 80% des cas sans sida. Ensuite, effectuez des tests de laboratoire:

  • Un bilan sanguin complet est effectué pour diagnostiquer une complication de la maladie sous forme d'anémie, car il est impossible de diagnostiquer la maladie à l'aide de cette analyse. L'analyse biochimique du sang en présence de la maladie montrera une diminution significative de la céruloplasmine (inférieure à 20 milligrammes par décilitre).
  • Une augmentation de l'ALAT et de l'ASAT est détectée. La précision de cette analyse est de 90%. Le niveau de cuivre est déterminé. Il est considéré comme élevé si la quantité de microélément est supérieure à 1500 mg / l.
  • Un test d'urine pour la présence de cuivre. Avec un résultat positif, il est présent à raison de 100 à 1000 mcg par jour.
  • Biopsie du foie - analyse du tissu hépatique pour déterminer la teneur quantitative en cuivre.
  • Parfois, une méthode appelée «cuivre étiqueté» est utilisée - lorsque du cuivre spécialement étiqueté est introduit dans le corps et que son transport et son accumulation sont observés.
  • Recherche génétique - des marqueurs d'ADN sont utilisés, ce qui permet de réaliser un diagnostic à presque 100%. Le principal inconvénient de cette procédure est l’énorme variété de mutations génétiques de la maladie de Wilson.
Retour à la table des matières

Traitement

Un résultat positif ne peut montrer que le traitement sous la supervision d'un gastroentérologue ou d'un thérapeute. L'objectif principal est d'éliminer l'excès de cuivre du corps, en contrôlant strictement l'apport de cuivre dans les aliments. Le traitement peut être divisé en 3 types:

Le traitement de la maladie de Wilson-Konovalov comprend la prise de pilules, un régime, une chirurgie.

  1. Le traitement médicamenteux implique l'utilisation de médicaments qui favorisent l'élimination du cuivre du corps du patient. Utilisé constamment tout au long de la vie. La substance principale ayant un effet thérapeutique est la pénicillamine. Il normalise le traitement du cuivre et son métabolisme réussi. Avec un traitement continu correct, en moyenne après 4 ans, la majorité des patients (plus de 75%) disparaissent des symptômes de la maladie.
  2. Le traitement non médicamenteux est basé sur la limitation du flux de cuivre dans le corps. Le régime numéro 5 est utilisé à cette fin. Il est interdit de prendre des aliments gras, frits et épicés, ainsi que des aliments contenant beaucoup de cuivre (chocolat, noix, légumineuses), de fruits de mer, de fruits secs. Il est interdit de consommer de l'alcool, des médicaments hépatotoxiques (anti-inflammatoires non stéroïdiens, aminoglycosides, etc.). Vous ne pouvez boire que de l'eau distillée, il est recommandé d'abandonner l'utilisation de sel.
  3. Le traitement chirurgical est attribué à ceux qui ont développé une hypertension portale. Une dérivation transjugulaire du foie est effectuée. La chirurgie est également utilisée pour soigner les veines du tractus gastro-intestinal ou de l’ascite. En cas d'insuffisance hépatique fulminante ou de cirrhose progressive, la transplantation orthotopique de cet organe est indiquée.

Si le patient passe le traitement avec une précision absolue, le pronostic pour l'avenir est positif dans 80% des cas. Le patient se débarrasse des manifestations de la maladie et peut à l'avenir se livrer à des activités professionnelles. Un pronostic défavorable ne peut être que dans le cas d'un diagnostic d'insuffisance hépatique.

Complications possibles

Les conséquences pouvant être provoquées par la maladie de Wilson-Konovalov:

  • L'insuffisance hépatique ou la cirrhose est la formation de tissu cicatriciel sur l'organe. Dans la deuxième variante, un dysfonctionnement d'un ou plusieurs organes provoqué par la destruction des hépatocytes (cellules du foie).
  • Ascite - le liquide s’accumule dans le péritoine et peut entraîner une inflammation de l’abdomen.
  • Dommages causés aux veines de l'œsophage - destruction de l'intégrité des parois due à la pression constante exercée sur elles par l'intérieur et apparition possible de saignements comme pathologie aggravante. Cela peut être accompagné de vomissements de sang, d’excréments noirs, d’une diminution de la pression artérielle et d’une augmentation du rythme cardiaque.
  • Encéphalopathie hépatique - altération de la conscience, dépression nerveuse, qui se manifeste par une violation ou une insuffisance des fonctions essentielles du foie.
  • Tumeur hépatique - carcinome hépatocellulaire, qui entraîne un manque de filtration et une intoxication sanguine étendue.
  • Pathologie de l'intestin ou de l'estomac due à une circulation sanguine altérée.
  • Flux pathologique de la menstruation - l'absence d'un cycle régulier, un cycle menstruel très abondant ou maigre, son absence complète.
  • L'infertilité est possible à la suite de dommages au système endocrinien.
Retour à la table des matières

Prévention

Il n'y a pas de prévention définitive contre le développement de la maladie. Cela est dû à une cause congénitale de la maladie, qui prend sa source dans l'utérus et est transmise "par héritage" au niveau des gènes. Les actions préventives peuvent viser à prévenir le développement de syndromes et de complications de la maladie.

Les enfants ont besoin de visites régulières chez le pédiatre (au moins 3 à 5 fois par an avant 7 ans et jusqu'à 3 fois par an pour les enfants de moins de 15 ans). Si le moindre développement d'exacerbations est constaté, même un syndrome mineur est perceptible, les examens doivent être effectués au moins 2 fois plus souvent. Contrôle strict de manger, minimisation des produits contenant du cuivre, l'utilisation de médicaments interdits par le médecin est interdite. Il est nécessaire de mener une vie saine et active, d'arrêter de fumer et de consommer de l'alcool. Il est conseillé de prendre des suppléments de multivitamines afin d'exposer la prévention de l'inflammation du foie. Il est nécessaire de surveiller la santé du tractus gastro-intestinal.

Éviter les conséquences graves aidera le diagnostic en temps opportun. La maladie de Konovalov doit être détectée même pendant la période prénatale (avant la naissance du fœtus). Un tel diagnostic est réalisé par un généticien. C'est ce qu'on appelle la prévention primaire. Secondaire sera la nomination d'un traitement pour prévenir les manifestations de la maladie, pour cela, les tests nécessaires sont effectués. Après 4 à 8 ans (la durée du traitement est individuelle), l'examen est répété. Le patient doit toujours être surveillé par le médecin traitant et être enregistré à l'hôpital.

Maladie de Wilson-Konovalov: symptômes, causes, principes de traitement

La maladie de Wilson-Konovalov est l'une des maladies génétiques héréditaires associées aux troubles métaboliques, à savoir le cuivre. Le médecin anglais Wilson (Wilson) a décrit la manifestation de cette maladie au début du XXe siècle. 50 ans plus tard, le neuropathologiste russe Konovalov a étudié et décrit plus en détail cette pathologie, en a identifié diverses formes et en a donné le nom de dystrophie hépatocérébrale.

Le cuivre dans le corps humain est présent en très petites quantités, mais remplit les fonctions les plus importantes. Normalement, sa teneur ne doit pas dépasser 24 µmol / l (chez la femme enceinte, la concentration de cet élément peut être multipliée par 2 - il s’agit de modifications physiologiques). Lorsque la quantité de cet oligo-élément dans le corps augmente, il commence à s'accumuler dans les organes internes, provoquant de graves dommages.

Causes de la maladie de Wilson-Konovalov

La cause de cette maladie est une - génétique, la maladie est associée à un dysfonctionnement congénital de la protéine - le transporteur du cuivre. Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. La probabilité d'avoir un enfant malade dans une telle famille est de 25%.

En moyenne, 3 nouveau-nés sur 100 000 sont nés avec la maladie de Wilson-Konovalov. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette pathologie augmente dans les populations où les mariages étroitement liés sont fréquents. La maladie est également commune chez les femmes et les hommes.

Symptômes de la dystrophie hépatocérébrale

Contrairement à de nombreuses pathologies génétiques, la maladie de Wilson-Konovalov se manifeste rarement immédiatement après la naissance et peut être détectée par hasard à un âge précoce. Il existe des variantes malignes du parcours, lorsque des signes de dystrophie hépatocérébrale apparaissent chez des enfants âgés de 5 à 6 ans, le pronostic est défavorable dans ce cas. Le plus souvent, la maladie fait ses débuts chez les adolescents et les jeunes de 11 à 25 ans.

Dommages au foie

Le métabolisme du cuivre se produit dans le foie. Lorsque la concentration de cet oligo-élément augmente, il se produit une «intoxication» du foie, une inflammation chronique, entraînant une fibrose (remplacement des cellules normales - hépatocytes par du tissu conjonctif), puis une cirrhose du foie. Les symptômes de lésions de cet organe peuvent être très divers et en même temps non spécifiques: sévérité et douleur dans l'hypochondre droit, augmentation significative du foie, jaunisse, troubles digestifs, sous-fébrile de longue durée.

Le cuivre, qui n'est pas excrété par l'organisme à la suite de troubles métaboliques du foie, commence à se déposer dans tous les organes, principalement les reins, le cerveau, l'organe de la vision.

Système nerveux endommagé

Les symptômes du système nerveux ne sont pas moins diversifiés. Peut-être l’apparition d’un tonus musculaire prononcé, de mouvements involontaires résultant de la contraction des muscles des membres, du visage, de la langue, ce qui perturbe parfois la parole et la coordination des mouvements. En outre, des troubles mentaux sont présents: dépression, psychose, augmentation de l'agressivité, irritabilité, troubles de la mémoire et du sommeil, diminution de l'intelligence.

Dommages au système sanguin

Les patients présentent des symptômes hémorragiques prononcés: saignement des gencives, saignements de nez fréquents, varicosités, ecchymoses sur le corps à la suite d'effets mineurs. Dans les tests sanguins, il y a une diminution du niveau des leucocytes, des plaquettes et de l'hémoglobine.

Dommages articulaires

Les patients se plaignent de douleurs articulaires, l'ostéoporose se développe avec le temps, des fractures osseuses pathologiques sont possibles.

Lésions rénales

Le cuivre se dépose dans les unités structurales des reins - les néphrons. La pathologie rénale est diagnostiquée par des modifications des tests d'urine: apparition d'acides aminés, de phosphates, de glucose, de protéines, de corps cétoniques, d'une augmentation du taux d'acide urique. La formation de calculs rénaux est possible.

Lésions oculaires

L’apparition de l’anneau de Kaiser-Fleischer est l’un des symptômes les plus prononcés de la maladie de Wilson-Konovalov. Il s’agit d’un anneau brun verdâtre à la périphérie de la cornée, souvent observé à l’œil nu. L'anneau peut être brisé - il n'y a que sa partie près d'un des pôles de la cornée. Ce symptôme est rarement détecté au début de la maladie, son apparition indique un processus de longue date, lorsqu'il existe déjà des troubles neurologiques et autres.

Autres manifestations possibles

Les dépôts de cuivre se produisent dans tous les organes sans exception et, par conséquent, des changements d’un degré ou d’un autre se manifestent, pourrait-on dire, partout. La peau du visage peut prendre une teinte brun jaunâtre, elle devient sèche, se détache et les trous des ongles deviennent bleutés. Les patients développent un diabète, une hypoparathyroïdie, la puissance est perturbée chez les hommes, le cycle menstruel est perdu chez la femme.

Malheureusement, les premiers signes de la maladie sont souvent très peu spécifiques, de sorte que le patient peut être examiné et traité par des médecins non spécialisés pendant une longue période, perdant ainsi un temps précieux.

Formes de la maladie de Wilson-Konovalov

En fonction des organes principalement touchés par l’accumulation de cuivre et le développement de symptômes, plusieurs formes de la maladie sont distinguées.

Formes neuropsychiques

Plus souvent surviennent à l'adolescence ou l'adolescence, ainsi que chez les adultes. Selon la prévalence des manifestations cliniques, il est divisé en:

  • Parkinsonien
  • pseudosclérotique,
  • diskinetic,
  • chorique

Les changements commencent le plus souvent à un jeune âge et progressent sans traitement.

Formes hépatiques

Se manifeste souvent par une hépatite chronique sur fond de cirrhose chez les enfants avant l’apparition de symptômes neurologiques, qui ne se manifestent souvent qu’après plusieurs années. Cela souligne la nécessité d’exclure la maladie de Wilson-Konovalov chez tous les patients atteints d’hépatite chronique d’étiologie inconnue.

Diagnostic de l'insuffisance hépatocellulaire

Le diagnostic des manifestations cliniques de la maladie à un stade précoce est assez difficile.

Les analyses de sang montrent une augmentation de la concentration de cuivre, mais dans certains cas, un paradoxe est possible - la concentration de cuivre, au contraire, est réduite, ce qui peut conduire le médecin sur la mauvaise voie lors d'une recherche de diagnostic. Dans le même temps, la concentration de céruloplasmine, une protéine responsable de l'échange de cuivre, est réduite.

L'analyse d'urine vous permet de définir une élimination accrue du cuivre de l'urine. Si nécessaire, un test de provocation est effectué avec des préparations de pénicillamine, ce qui augmente considérablement l’excrétion de ce micro-élément.

Examen ophtalmologique: identification des bagues Kaiser-Fleischer à l'aide d'une lampe spéciale. Au stade précoce de la maladie à l'œil nu, ils peuvent ne pas être visibles.

Une biopsie du foie révèle une très forte concentration de cuivre dans ses tissus.

La recherche génétique aide à mettre le point final dans le diagnostic.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov

Les patients qui sont diagnostiqués avec une insuffisance hépatocellulaire, le traitement est prescrit à vie, dans la plupart des cas, les médicaments doivent être pris quotidiennement. Le début du traitement à un stade précoce de la maladie donne de bons résultats, il est possible de parvenir à la disparition complète des symptômes neurologiques et de préserver autant que possible la santé du foie. Les gens mènent un style de vie à part entière, et sa durée est la même que celle des personnes en bonne santé.

Dans cette maladie, il est nécessaire de prescrire des médicaments qui aideront à éliminer l'excès de cuivre du corps (agents chélateurs) sans endommager les reins.

  • La pénicillamine est une substance capable de se lier au cuivre pour former des complexes pouvant être librement excrétés dans l'urine. C'est l'ingrédient actif des médicaments Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol, etc.
  • Unitiol est utilisé avec succès depuis de nombreuses années pour traiter cette maladie qui a également un effet complexant et détoxifiant.
  • Pour éliminer le cuivre du corps, des préparations contenant du sulfate de zinc (Zincteral, Zincite) sont utilisées. Ce composé chimique induit des substances endogènes qui lient le cuivre et interfèrent avec son absorption dans l'intestin, ce qui entraîne l'excrétion du micro-élément dans les fèces.
  • Le tétratiomolybdate d'ammonium est aujourd'hui considéré comme le médicament le plus puissant permettant de réduire la concentration de cuivre. Il empêche non seulement son absorption par le tube digestif, mais le lie également dans le plasma sanguin. Cependant, dans de nombreux pays, ce médicament n’est pas encore utilisé dans la pratique courante et en est au stade de la recherche.

Dans le traitement complexe de l'insuffisance hépatocellulaire, on utilise la vitamine, en particulier les vitamines du groupe B, ainsi que les antioxydants, les hépatoprotecteurs et les sorbants.

Régime alimentaire

Pevzner attribue aux patients le numéro de tableau 5 - un régime qui exclut les produits qui «chargent» le foie. Il est connu que les aliments qui contiennent des aliments contiennent plusieurs fois plus de cuivre que nécessaire, il est donc recommandé de supprimer les aliments riches en cuivre: foie de mammifères et poisson, fruits de mer, noix, légumineuses, chocolat, champignons, légumes verts.

Même il y a 50 ans, la maladie de Wilson-Konovalov entraînait invariablement l'invalidité et la mort, et les patients ne vivaient souvent pas jusqu'à 30 ans. Aujourd'hui, il s'agit d'une des rares maladies génétiques affectant le foie qui a été traitée avec succès.

Quel médecin contacter

Généralement, un gastro-entérologue ou un hépatologue s'occupe du traitement de la maladie, car ce sont les dommages au foie qui surviennent chez la plupart des patients et qui déterminent le pronostic. En outre, les consultations sont programmées en génétique, ophtalmologiste, neurologue et néphrologue. Si nécessaire, le patient est examiné par un rhumatologue, un hématologue, un dermatologue et un endocrinologue. Seules les actions coordonnées de tous ces médecins peuvent aider le patient de la manière la plus efficace. Par conséquent, de tels patients sont souvent observés dans des institutions médicales spécialisées traitant ce problème.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov donne une conférence sur le thème «Maladie de Wilson-Konovalov»:

Maladie de Wilson-Konovalov

La maladie de Wilson (maladie de Wilson-Konovalov) est une maladie héréditaire qui affecte le foie et le système nerveux central à la suite d'une violation des processus métaboliques du cuivre dans l'organisme. Le bord de couleur jaune-brun, qui se forme pendant la maladie de Wilson sur l'iris de l'œil, indique de graves changements pathologiques.

La maladie de Wilson-Konovalov est considérée comme une anomalie génétique plutôt rare dans laquelle le cuivre ne peut pas accélérer le travail des enzymes vitales, affecte la formation du sang et des glandes endocrines et participe également à la formation de l'hémoglobine. Par conséquent, dans le corps et il y a quelques anomalies associées à l'accumulation de cuivre dans les cellules du foie et du système nerveux central.

La maladie de Wilson-Konovalov provoque

La maladie de Wilson est héréditaire de type autosomique récessif et se présente dans les mêmes proportions chez les hommes et les femmes. Récemment, les cas de diagnostic de cette pathologie ont commencé à augmenter. Fondamentalement, la prévalence de la maladie de Wilson dans différents pays est de 1/30 000, avec une fréquence de 1% chez les porteurs hétérozygotes. Les mariages entre parents proches augmentent ce pourcentage de morbidité, ce qui est particulièrement observé dans les régions où ils sont les bienvenus.

La maladie de Wilson-Konovalov se développe suite à une anomalie génétique située sur le treizième chromosome et responsable du transport intracellulaire du cuivre, à la base de la cause de cette maladie.

Initialement, l'expression des gènes doit se produire dans le placenta, les reins et le foie, mais à la suite de divers troubles pathologiques, l'excrétion de la bile de cuivre est réduite, de sorte qu'elle s'accumule progressivement dans les hépatocytes.

Le cuivre ingéré avec de la nourriture (2 à 5 mg) est d'abord absorbé dans l'intestin, puis dans le foie, puis se lie à la céruloplasmine (une protéine contenant du cuivre et présente dans le plasma sanguin), passe dans le sérum, pénètre dans certains organes et est sécrété avec bile Cependant, dans la maladie de Wilson, l’excrétion de cuivre de 0,2 à 0,4 mg par jour, lorsque la norme est de 2 mg, entraîne une accumulation excessive de métal dans le corps. Une telle diminution de l'excrétion s'explique par des anomalies du gène de la dystrophie hépatocérébrale. En raison de la perturbation de l'apport de cuivre dans un appareil spécial de Golgi, qui l'inclut dans la céruloplasmine, et de la libération ultérieure de lysosomes dans la bile, le cuivre commence à se déposer dans les organes hématopoïétiques, tels que la cornée, le foie, les reins et le cerveau. Une fois déposé dans le foie, il se produit une inhibition secondaire de la synthèse de la céruloplasmine. En conséquence, les hépatocytes subissent une nécrose et développent une hépatite chronique, une anémie hémolytique, une cirrhose et, par conséquent, un cancer du foie.

Symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov

Le tableau clinique de la maladie de Wilson-Konovalov est représenté par plusieurs formes de manifestation: hépatique, neurologique, psychiatrique, cardiovasculaire, musculo-squelettique, gastro-intestinale et dermatologique.

Au tout début des dommages au foie, se développent une dégénérescence graisseuse à caractère non spécifique, des modifications nécrotiques des hépatocytes en petite quantité, une fibrose périportale. Ensuite, l’hépatite chronique progresse avec une activité élevée, caractérisée par la jaunisse, une augmentation du taux de transaminose et une hypergammaglobulinémie.

Si la maladie de Wilson-Konovalov continue à se développer, alors on diagnostiquera chez les patients une cirrhose du foie, exprimant une hypertension dans les vaisseaux portaux et un manque de cellules du foie.

L’insuffisance hépatique fulminante est une manifestation rare de la maladie de Wilson-Kovnovalov. Il est plus souvent détecté à l'adolescence et au jeune âge. Les signes par lesquels elle peut être différenciée de l'hépatite virale de type fulminant sont une activité transaminase faible mais accrue, où l'activité de l'AST prévaut, des indicateurs bas ont la phosphatase alcaline et l'albumine, mais des quantités élevées de bilirubine totale et de cuivre, ainsi qu'une hémoglobinurie.

Un symptôme courant de la maladie de Wilson-Konovalov est l'anémie hémolytique, qui résulte d'une libération importante de cuivre par le foie. La forme abdominale de Kerara présente parfois des lésions hépatiques entraînant une insuffisance hépatique précoce. Avec une présence constante d'excès de cuivre dans le sang et son dépôt dans d'autres organes, les reins, les érythrocytes, le cerveau, la cornée des yeux et le squelette sont affectés.

Les manifestations neurologiques de la maladie de Wilson-Konovalov se caractérisent par des troubles extrapyramidaux, cérébelleux et pseudobulborés, ainsi que par des convulsions.

La première forme, la maladie de Wilson, caractérisée par un arythmie myocardique rigide ou précoce, se manifeste sous forme de rigidité générale, d'hyperkinésie non rythmique, de caractère atétoïde et de torsion-spastique. Les muscles situés sur le tronc, les membres, ainsi que ceux impliqués dans les processus d'élocution et de déglutition, incluent la rigidité. Chez ces patients, on observe une dysarthrie, une amymie et une dysphagie. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie de Wilson sont soumises à des mouvements limités et leur démarche rappelle le saut. Parfois, les patients gèlent dans une position inconfortable. Cela est dû à la contraction paroxystique des muscles, qui devient souvent la cause de l'immobilité totale.

La forme arim-hyperkinétique de la maladie de Wilson commence généralement par sept ans et dure jusqu'à quinze ans. Les troubles de nature viscérale apparaissent un peu plus tôt - avec 3 à 5 ans de symptômes d’hépatopathie, constatés même avant l’apparition de signes neurologiques.

Une autre forme de fléchissement-extenseur de la maladie de Wilson-Konovalov se manifeste par des tremblements des mains ou de tout le corps. L'amélioration de la gigue est généralement associée à une excitation ou à une action ciblée. Chez certains patients, des tremblements modérés ne sont observés que d'un côté. Tous les patients sont sujets à la dystonie des muscles. Pendant la forme de tremblement régide, on note une intelligence réduite, une difficulté à parler et une hypomimie.

La pathologie extrapyramidale est caractérisée par une mono et une hémiparésie, diagnostiquée dans la dystrophie hépatocérébrale de la forme corticale extrapyramidale. Sa différence par rapport aux autres manifestations de la maladie de Wilson-Konovalov réside dans une lésion importante du cortex cérébral. La clinique d'un tel trouble se manifeste par des crises d'épilepsie, en particulier de nature jacksonienne, et par de graves défaites de l'intellect. Malgré cela, il existe des cas cliniques où les symptômes neurologiques ne sont pas observés, ce qui indique une évolution positive de la maladie de Wilson-Konovalov.

La déficience mentale dans la dystrophie hépatocérébrale est caractérisée par une psychose émotionnelle, des changements de comportement et une activité cognitive.

Une hémolyse intravasculaire est observée chez 15% des patients atteints de la maladie de Wilson, qui se manifeste par des manifestations temporaires et des disparitions indépendantes. Mais il est précédé de dommages au foie au fil des ans. Avec l'hémolyse, une insuffisance hépatique aiguë survient parfois. Dans ce cas, le cuivre libre affecte fortement les globules rouges et l'hémoglobine.

Les lésions rénales dans la maladie de Wilson se présentent sous la forme d'un syndrome de Fanconi partiel ou complet, d'une néphrolithiase et d'une filtration glomerulaire réduite. Et c'est la cause de l'œdème périphérique, de la microhématurie et de la protéinurie. Dans le même temps, la valine, la thréonine, la phénylalanine et la tyrosine sont très souvent présentes dans les urines.

Lors du dépôt de cuivre dans la lentille, sous la forme d'un anneau de Kaiser-Fleischer, une cataracte apparaît.

De la CCC, on note une arythmie et une cardiomyopathie. Lorsque les muscles et le squelette sont touchés, l'arthralgie, l'ostéomalacie, l'arthropathie et l'ostéoporose sont diagnostiqués.

Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Wilson sont caractérisées par une cholélithiase, une pancréatite et des manifestations dermatologiques sous forme de purpura des vaisseaux, une augmentation de la pigmentation de la peau et des trous bleus à la base de l'ongle.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov

Le traitement principal de la maladie de Wilson est associé à l'élimination du cuivre en excès afin de prévenir davantage ses effets toxiques sur tout le corps.

Pour commencer, le régime n ° 5, riche en protéines mais avec une teneur limitée en cuivre dans les aliments, est prescrit.

Le traitement principal de la maladie de Wilson-Konovalov consiste à utiliser des médicaments qui lieront le cuivre et l'élimineront du corps.

Pour commencer, l'anti-leisite britannique est prescrit - 1,25 à 2,5 mg / kg, par voie intramusculaire deux fois par jour, pendant une période allant jusqu'à 20 jours et une pause de 20 jours également. Ou bien, ils introduisent ce médicament d’une manière différente: 200–300 mg plusieurs mois deux fois par jour, jusqu’à obtention d’un effet positif. Unitol 5% - par voie intramusculaire, 5–10 ml tous les deux jours, une série de 25–30 injections, répétée trois mois plus tard. La D-pénicillamine est prescrite entre 0,3 et 4 g par jour, en fonction de la gravité de l'évolution de la maladie de Wilson-Konovalov et de l'élimination du cuivre dans les urines. Ce médicament améliore l'excrétion du cuivre toxique du corps. La posologie est fixée chaque année et est modifiée après contrôle de la biopsie du foie.

Au début du traitement de la maladie de Wilson, après 2-3 semaines, les symptômes neurologiques peuvent augmenter et l'état fonctionnel du foie va s'aggraver pour être remplacé par une amélioration après quelques mois, voire quelques semaines.

Parfois, l'hépatite chronique et la cirrhose disparaissent complètement après un traitement intensif avec ce médicament, déterminé par des tests de biopsie.

Les indications d'une greffe du foie sont l'insuffisance hépatique fulminante, ainsi que sa progression dans les cas d'hépatite chronique et de cirrhose du foie, si le traitement médicamenteux est inefficace.

La conséquence de la maladie de Wilson est, en règle générale, l'invalidité des patients. Cependant, avec un traitement approprié, aux premiers stades de la maladie, des résultats positifs peuvent être obtenus. Mais les derniers stades sont le développement absolu de complications dans lesquelles le traitement de la maladie de Wilson n’a plus d’effet significatif. En conséquence, la cirrhose du foie ou une insuffisance hépatique de type fulminant provoque la mort à un jeune âge.

Maladie de Wilson-Konovalov

Actuellement, chez les jeunes, il existe souvent divers troubles du comportement. Certains ont une hyperactivité, d'autres un trouble de l'attention, d'autres une hypersexualité ou une instabilité émotionnelle, et quatrièmement, la non-criticité. De telles violations dans le comportement des parents de jeunes, et après eux - et les médecins expliquent souvent «l’âge de transition», qui est scientifiquement appelé la période pubertaire. Une telle période se manifeste généralement chez les filles âgées de 12 à 16 ans et chez les jeunes de 13 à 17 ans.

Si le temps passe, la période de la puberté chez les filles et les garçons s'achève et les signes d'une "maladie de l'âge de transition" subsistent ou, au contraire, augmentent, il s'agit d'un des symptômes d'une autre maladie plus grave. En règle générale, la maladie entraîne une baisse des performances scolaires, à la fois à l’école et plus tard à l’université, en particulier au cours des premières années. De plus en plus, il est de plus en plus difficile pour les parents d’établir un contact avec leur «enfant» déjà grandi. Dans le même temps, les jeunes et les filles sont souvent abusifs et malpolis envers leurs aînés, s'exprimant souvent à haute voix, poussant parfois des cris, et la situation peut être compliquée par le fait de laisser un adolescent de chez lui.

Si, dans le même temps, le discours du jeune homme est souvent brouillé, si la coordination des mouvements est altérée, un tremblement inhabituel du corps, une dystonie, se manifestant sous la forme de mouvements étranges des membres, ces symptômes montrent déjà la nécessité d'un accès rapide à un neuropathologiste.

Cette maladie a été diagnostiquée pour la première fois au début du XXe siècle. Dans le monde occidental, ses symptômes ont été décrits pour la première fois par le scientifique et chercheur AK. Wilson, et dans la médecine domestique, N. A. Konovalov était engagé dans la recherche d'une maladie neurologique aussi inhabituelle, nommée ainsi. Un gène pathologique qui apparaît dans le corps du patient et provoque la maladie de Wilson n’est que relativement récent, seulement en 1993.

La maladie étudiée par Wilson et Konovalov est associée à une mutation, qui conduit souvent à une diminution de la concentration sanguine de la protéine cerruloplasmine, responsable du transport du cuivre. Cela conduit à un apport insuffisant de cuivre dans chaque cellule du corps et à une concentration inégale dans l'une ou l'autre partie du corps. Si une quantité excessive de cuivre s'accumule dans le corps humain, les noyaux lenticulaires du diencéphale et du foie en souffrent.

Symptômes du syndrome de Wilson-Konovalov

La manifestation de la maladie de Wilson-Konovalov peut être double, les débuts de chacune de ces deux formes étant très différents. Si la pathologie affecte le foie, le patient peut développer une cirrhose et, dans la forme neurologique du syndrome de Wilson-Konovalov, le cervelet et le cortex cérébral, les ganglions de la base, sont affectés. La forme neurologique de la maladie de Wilson-Konovalov est caractérisée par des manifestations de tremblements et de grimaces, un mouvement choréiforme des membres, la survenue d'une ataxie, et certains patients ont souvent des crises d'épilepsie.

La variante de la maladie de Wilson-Konovalov, affectant le foie, ne commence généralement à se développer que chez l'adolescent à l'âge de onze ans. La forme neurologique apparaît généralement après dix-neuf ans, lorsque la puberté est déjà terminée, mais chez certains patients, la maladie de Wilson-Konovalov ne se développe plus à un jeune âge, mais à l'âge de la retraite ou de la préretraite.

En même temps, les troubles neurologiques et hépatiques se manifestent à une fréquence relativement égale et, en l'absence de traitement médical moderne, les deux formes de pathologie se développent rapidement chez les patients. En règle générale, seuls les troubles mentaux sont caractéristiques du stade initial de la maladie de Wilson-Konovalov, mais même un traitement prolongé par des psychiatres est inefficace et inefficace. Assez souvent, le début de la maladie est caractérisé par des symptômes du syndrome de Wilson-Konovalov tels que fièvre et lésions articulaires, la survenue d'une anémie hémolytique.

L'excès de cuivre dans le corps, caractéristique du syndrome de Wilson-Konovalov, provoque des comorbidités telles que diabète sucré et cirrhose du foie, anévrisme - modifications pathologiques des vaisseaux sanguins, syndrome de Fanconi, dont les manifestations ressemblent à du rachitisme, alors que l'athérosclérose se développe à un rythme accéléré.

Diagnostic du syndrome de Wilson-Konovalov

Pour détecter le syndrome de Wilson-Konovalov, un test sanguin détaillé doit être effectué pour vérifier le niveau de cuivre, de céruloplasmine et de zinc dans le corps. Mais pour le diagnostic qualitatif du test sanguin ne suffit pas, car tout le cuivre accumulé dans le corps s'accumule non pas dans le sang mais au fond des tissus, et son sang dans le sang est au contraire nettement inférieur à la norme. Chez les patients atteints du syndrome hépatique de Wilson-Konovalov, les enzymes dites hépatiques sont souvent identifiées si, à ce moment-là, il existe déjà une violation des reins. Les symptômes du syndrome de Wilson-Konovalov se manifestent également par une déficience visuelle, l’apparition d’anneaux cornéens, dont la présence ne peut être révélée que par un ophtalmologiste, indique un excès de cuivre dans le corps.

Traitement du syndrome de Wilson-Konovalov

Pour le traitement du syndrome de Wilson-Konovalov, la D-pénicillamine, également appelée cuprényl, est activement utilisée. L’efficacité du traitement n’est possible qu’avec une thérapie visant à réduire la concentration de cuivre dans le corps, qui a commencé au tout début du développement du syndrome de Wilson-Konovalov, et si les formes sont négligées, cette maladie ne peut pas être complètement traitée.

Un contrôle régulier est nécessaire pour éviter tout développement ultérieur, permettant ainsi de déterminer correctement les niveaux de zinc, de cuivre et de céruloplasmine dans le corps. Un diagnostic régulier du syndrome de Wilson-Konovalov est nécessaire, un examen médical doit être accompagné d'un prélèvement sanguin rapide pour une analyse biochimique et générale. Le patient doit faire l'objet d'une surveillance constante par un médecin généraliste et un neurologue.

La plupart des patients atteints du syndrome, le traitement régulier du syndrome de Wilson-Konovalov est effectué avec D-pénicillamine, il aide à se sentir presque normal, à mener une vie complète, même au travail. Mais de la consommation de ce médicament chez certains patients accompagnée d'effets secondaires tels que le syndrome de type lupus (lupus érythémateux systémique), les manifestations de nausée, le syndrome néphrotique, le pemphigus.

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Se produit dans des conditions de mutations du gène ATP7B, qui code pour une protéine de l’ATPase du foie exportatrice de cuivre. L'accumulation de cuivre dans divers organes et tissus, principalement dans le foie et les noyaux gris centraux, est un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson. La maladie de Wilson peut se manifester sous forme abdominale, hypertrophique rigide, arythmique, tremblante ou corticale extrapyramidale. Le diagnostic de la maladie de Wilson comprend un examen ophtalmologique, des analyses biochimiques de l'urine et du sang, une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau. La thérapie pathogénétique repose sur des médicaments à base de thiol, qui peuvent être pris pendant plusieurs années et même toute la vie.

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive. Se produit dans des conditions de mutations du gène ATP7B, qui code pour une protéine de l’ATPase du foie importatrice de cuivre. L'accumulation de cuivre dans divers organes et tissus, principalement dans le foie et les noyaux gris centraux, est un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson.

Le découvreur de la maladie - А.К. Wilson, qui a décrit la maladie en 1912, dans la médecine domestique - N.А. Konovalov. La pathogenèse de la maladie de Wilson a été identifiée en 1993. Le concept de "maladie de Wilson" correspond également à: la maladie de Wilson-Konovalov, la maladie de Westphal-Wilson-Konovalov, la dystrophie hépatocérébrale, la dystrophie hépatolenticulaire et la dégénérescence progressive lenticulaire.

Classification de la maladie de Wilson

Selon la classification N.V. Konovalov distingue cinq formes de la maladie de Wilson:

  • abdominale
  • arythmique rigidehyperkinétique
  • tremblant-rigide
  • tremblant
  • corticale extrapyramidale

Étiologie et pathogenèse de la maladie de Wilson

Le gène ATP7B est cartographié sur le bras long du chromosome 13 (13q14.3-q21.1). Le corps humain contient environ 50-100 mg de cuivre. Les besoins quotidiens en cuivre d'une personne sont de 1 à 2 mg. 95% du cuivre absorbé dans l'intestin sont transportés sous forme de complexe avec la céruloplasmine (l'une des globulines sériques synthétisées par le foie) et seulement 5% sous forme de complexe avec l'albumine. De plus, les ions cuivre font partie des enzymes métaboliques les plus importantes (lysyl oxydase, superoxyde dismutase, cytochrome-C-oxydase, etc.). Dans la maladie de Wilson, il existe une violation de deux processus du métabolisme du cuivre dans le foie - la biosynthèse de la principale protéine liant le cuivre (céruloplasmine) et l'élimination du cuivre avec la bile, entraînant une augmentation du niveau de cuivre non lié dans le sang. La concentration de cuivre dans divers organes (le plus souvent dans le foie, les reins, la cornée et le cerveau) augmente, ce qui entraîne des dommages toxiques.

Le tableau clinique de la maladie de Wilson

Le polymorphisme clinique est caractéristique de la maladie de Wilson. Les premières manifestations de la maladie peuvent apparaître pendant l'enfance, l'adolescence, à l'âge adulte et beaucoup moins souvent à l'âge adulte. Dans 40 à 50% des cas, la maladie de Wilson se manifeste par des lésions hépatiques, dans le reste des troubles mentaux et neurologiques. Avec implication dans le processus pathologique du système nerveux, on trouve un anneau de Kaiser-Fleischer.

La forme abdominale de la maladie de Wilson se développe principalement jusqu'à 40 ans. Un symptôme caractéristique est une atteinte hépatique grave telle que cirrhose du foie, hépatite chronique, hépatite fulminante.

Forme rigide-arythmique-hypercinétique de la maladie de Wilson se manifeste dans l'enfance. Les manifestations initiales sont la rigidité musculaire, l'amymie, le flou de la parole, la difficulté à effectuer de petits mouvements, une diminution modérée de l'intelligence. Car cette forme de la maladie est caractérisée par une évolution progressive, avec la présence d'épisodes d'exacerbation et de rémission.

La maladie de Wilson sous forme de frissons survient entre 10 et 30 ans. Le symptôme prédominant est le tremblement. En outre, il peut y avoir une bradykinésie, une bradylalie, un syndrome psychoorganique sévère, des crises d'épilepsie.

La forme corticale extrapyramidale de la maladie de Wilson est très rare. Son début est similaire au début de l'une des formes ci-dessus. Elle se caractérise par des crises d'épilepsie, des troubles extrapyramidaux et pyramidaux et un déficit intellectuel prononcé.

Diagnostic de la maladie de Wilson

Un examen ophtalmologique utilisant une lampe à fente révèle un anneau de Kaiser-Fleischer. Les études biochimiques de l'urine montrent une augmentation de l'excrétion de cuivre dans l'urine quotidienne, ainsi qu'une diminution de la concentration de céruloplasmine dans le sang. À l'aide de techniques d'imagerie (scanner et IRM du cerveau), on détecte une atrophie des hémisphères cérébraux et du cervelet, ainsi que des noyaux basaux.

Diagnostic différentiel

Lors du diagnostic de la maladie de Wilson, un neurologue doit la différencier du parkinsonisme, du syndrome hépatocérébral et de la maladie de Gellervorden-Spatz. Le principal signe diagnostique différentiel de ces maladies est l'absence d'anneaux de Kaiser-Fleischer, caractéristiques des troubles de la maladie de Wilson et du métabolisme du cuivre.

Traitement de la maladie de Wilson

La base du traitement pathogénique de la maladie de Wilson est l'administration de préparations de thiol, en premier lieu - la D-pénicillamine ou l'unithiol. L'avantage principal du cuprénil est sa faible toxicité et la possibilité d'une administration à long terme en l'absence d'effets secondaires. Il est prescrit à raison de 0,15 g (1 capsule) par jour (uniquement après un repas), puis, pendant 2,5 à 3 mois, la dose est augmentée à 6-10 capsules / jour (la dose optimale). Le traitement par la D-pénicillamine est pratiqué pendant des années et même toute la vie, avec de petites interruptions (de 2 à 3 semaines) en cas d’effets secondaires (thrombocytopénie, leucopénie, exacerbation de l’ulcère gastrique, etc.).

Unithiol est prescrit en cas d'intolérance (mauvaise tolérance) D-pénicillamine. La durée d'un traitement est d'un mois, après quoi le traitement est suspendu pendant 2,5 à 3 mois. Dans la plupart des cas, il y a une amélioration de l'état général du patient, ainsi qu'une régression des symptômes neurologiques (raideur, hyperkinésie). En cas de dominance de l’hyperkinésie, il est recommandé de faire appel à de petites séries de neuroleptiques, avec rigidité - lévodopa, carbidopa, trihexyphénidyle.

En cas d'évolution sévère de la maladie de Wilson et d'échec du traitement conservateur à l'étranger, on a recours à la greffe du foie. Avec un résultat positif de l'opération, l'état du patient s'améliore, l'échange de cuivre dans le corps est restauré. Dans le traitement ultérieur du patient est un traitement immunosuppresseur. En Russie, la méthode de biogémoperfusion avec des cellules vivantes isolées de la rate et du foie (appelée «appareil auxiliaire du foie») est progressivement introduite dans la pratique clinique.

Le traitement non médicamenteux de la maladie de Wilson consiste à prescrire un régime (tableau n ° 5) afin d’exclure les produits riches en cuivre (café, chocolat, légumineuses, noix, etc.).

Prévision et prévention de la maladie de Wilson

En cas de diagnostic opportun de la maladie de Wilson et d’administration d’un traitement anti-médicamenteux adéquat, l’état général du patient et l’échange de cuivre dans le corps peuvent être normalisés. La prise constante de préparations à base de thiol conformément au régime prescrit par un médecin spécialiste permet de maintenir l’activité professionnelle et sociale du patient.

Pour prévenir la récurrence de la maladie de Wilson, il est recommandé d’effectuer des tests de laboratoire sur le sang et l’urine du patient plusieurs fois par an. Les indicateurs suivants doivent être surveillés: la concentration de cuivre, de céruloplasmine et de zinc. En outre, il est recommandé de réaliser un test sanguin biochimique, un test sanguin général, ainsi que des consultations régulières avec un thérapeute et un neurologue.

Maladie de Wilson-Konovalov - un coup dur pour le foie et le système nerveux

La maladie de Wilson - Konovalov (dystrophie hépatocérébrale) est une maladie causée par une violation de l'échange de cuivre dans le corps. En effet, son excès se forme dans des organes tels que le foie, les reins et le cerveau. En outre, l'effet toxique du cuivre affecte le système nerveux humain.

Souvent, les premiers symptômes de la maladie de Wilson Konovalov apparaissent à l’adolescence ou à vingt ans, bien qu’il existe des cas où la maladie est diagnostiquée beaucoup plus tard.

Cette maladie est congénitale, c’est-à-dire que les parents sont porteurs de gènes en mutation transmis à l’enfant. Le mécanisme d'héritage est basé sur le défaut génétique de la substance, responsable du processus d'échange du cuivre dans le corps.

Depuis que ce processus est perturbé, le cuivre s’accumule dans le corps et a des effets néfastes sur les organes internes et le système nerveux, les endommageant.

La nature du tableau clinique

Tous les symptômes de la maladie peuvent être divisés en plusieurs groupes.

  • jaunisse - la peau, les muqueuses et les globes oculaires deviennent jaunâtres;
  • le foie grossit, une sensation désagréable de lourdeur, une douleur sous la côte droite apparaît;
  • le foie cesse de remplir une fonction de désintoxication, le corps est empoisonné;
  • la température corporelle s'élève parfois à 39 degrés.

Système nerveux et troubles mentaux:

  • une hyperkinésie survient - le patient fait des mouvements répétitifs involontaires des bras et des jambes;
  • l'immobilisation peut se produire;
  • des crises épileptiques se produisent à la suite d'une activation intense des cellules du cerveau, la conscience devient incertaine, parfois un évanouissement se produit
  • le réflexe de déglutition est cassé;
  • il y a des troubles de la parole dus à l'innervation de la langue, du voile du palais, des lèvres, la parole devient trouble, les sons et les mots sont prononcés avec difficulté;
  • la coordination des mouvements est brisée;
  • la dépression et la psychose sont notées, la psychose sera nécessairement accompagnée de délires hallucinatoires;
  • augmente le niveau d'agressivité;
  • il y a un tremblement des mains, des pieds et de la tête, qui peut avoir lieu au repos, ainsi qu'une grimace involontaire;
  • le sommeil est perturbé;
  • la mémoire se détériore;
  • changer d'écriture.

Il convient de noter que des troubles mentaux sont observés chez 20% des patients.

Dommages aux organes et systèmes internes:

  • troubles du système endocrinien - réduction du désir sexuel, détérioration de la puissance, dans certains cas, infertilité;
  • lésion rénale;
  • des dommages au système circulatoire, il y a une anémie, une violation du processus de coagulation du sang;
  • violation dans le système squelettique - l'ostéoporose se développe, entraînant des fractures fréquentes des os;
  • lésion de la cornée de l'oeil - un anneau de Kaiser-Fleischer apparaît, qui a une couleur brun doré;
  • pathologies dermatologiques - la couleur de la peau change, la peau commence à se décoller et se dessèche;
  • la cataracte se développe.

Formes de la maladie

Il existe 5 formes de la maladie:

  1. Abdominal - lésion des tissus du foie entraînant la mort prématurée.
  2. Rigide - arythmie - hypercinétique - la maladie se développe de manière réactive et affecte l’appareil musculo-ligamentaire, le muscle cardiaque et le système nerveux. Quelques années après le début du développement de la maladie, la mort peut survenir.
  3. Shivering - rigide - le type le plus courant, maintient une température corporelle basse, il y a des contractions musculaires avec tremblements, le foie est affecté.
  4. Frissons - se développe de vingt à trente ans, prend beaucoup de temps, se caractérise par des tremblements des bras et des jambes, des contractions musculaires apparaissent progressivement, la fonction de la parole est perturbée.
  5. Extrapyramidal - cortical - se produit rarement, dure en moyenne jusqu'à huit ans, caractérisé par des manifestations typiques et l'apparition progressive de la paralysie des membres. Après huit ans, la personne meurt.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic de la maladie de Wilson Konovalov est effectué selon les méthodes suivantes:

  • analyse des antécédents du patient et des plaintes du patient - lorsque les premiers signes ont été détectés, au cours de la période de transition ou immédiatement après la naissance, lesquels signes sont plus prononcés;
  • analyse du cycle de vie - si le patient souffrait d'une maladie du foie, du tractus gastro-intestinal, d'un empoisonnement;
  • antécédents familiaux - l'un des membres de la famille du sang a-t-il souffert
  • examen médical - palpation abdominale pour détecter la douleur et la peau jaune;
  • test sanguin clinique - définit des pathologies telles que l'anémie, la leucocytose;
  • test sanguin biochimique - une étude est menée sur le foie, le pancréas, le niveau d'oligo-éléments essentiels contenus dans le sang;
  • coagulogramme - détermination de la propriété de coagulabilité du sang;
  • analyse d'urine - contrôle du système génito-urinaire;
  • un test sanguin pour la présence du virus de l'hépatite;
  • coprogramme - analyse générale des matières fécales, ainsi que la détection de la présence de vers;
  • génotypage - définition de la mutation du gène qui a provoqué la maladie;
  • Échographie abdominale pour évaluer les modifications du foie et d'autres organes vitaux;
  • élastographie - analyse du tissu hépatique pour différencier la maladie de Wilson-Konovalov d'une pathologie telle que la cirrhose;
  • électroencéphalographie et tomodensitométrie - analyse de l'activité électrique cérébrale en cas de lésion du système nerveux;
  • électrocardiographie - détection d'un défaut dans le muscle cardiaque.

Sur la photo, l'anneau de Kaiser-Fleischer est le principal symptôme de la maladie de Wilson Konovalov.

Les principaux symptômes de la maladie, déterminant le diagnostic - dommages au foie, au système nerveux, aux organes de la vue - un anneau brun doré autour de l’iris.

Approche thérapeutique

La principale méthode de traitement est conservatrice. Le traitement visera à réduire la concentration de cuivre dans le corps humain. Le traitement doit commencer immédiatement après un diagnostic précis et ne doit pas être arrêté avant la fin de la vie du patient. Il consiste à prendre des médicaments et il est formellement interdit d'annuler ou de réduire la dose sans la connaissance du médecin.

Les médicaments sont sélectionnés individuellement pour chaque cas, en tenant compte des symptômes et de la forme de la maladie.

Parmi les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Wilson figurent les suivants:

  • chélates - neutralisent et réduisent le niveau de cuivre dans le corps;
  • les bloqueurs - empêchent la pénétration de cuivre dans le sang des intestins et de l'estomac;
  • médicaments immunosuppresseurs - suppriment le système immunitaire qui s'active en cas d'autoempoisonnement du corps;
  • médicaments anti-inflammatoires - arrêtent les processus inflammatoires dans le foie;
  • un groupe de multivitamines, en particulier la vitamine B6;
  • préparations de zinc - la pénétration de cuivre dans le corps est réduite;
  • médicaments pour le traitement de pathologies de nature neurologique, par exemple troubles du réflexe de déglutition, élocution, coordination des mouvements, sommeil, agressivité, troubles de la mémoire. Comme ils provoquent des effets secondaires assez compliqués, des agents fortifiants et des complexes de vitamines leur sont prescrits;
  • les tremblements des membres et de la tête, ainsi que les grimaces, sont traités avec des médicaments lorazépam et clonazépam;
  • les antidépresseurs sont prescrits pour le traitement de la dépression;
  • hépatoprotecteurs - substances qui normalisent l'activité des cellules du foie;
  • médicaments cholérétiques - augmentent l’excrétion de la bile par le corps;
  • Antioxydants - neutralise l'action des toxines toxiques.

Pour les psychoses, une consultation psychiatrique est nécessaire en premier. L'intervention chirurgicale est utilisée si le traitement médicamenteux a échoué et qu'une greffe du foie est nécessaire.

Les patients doivent limiter l'utilisation d'aliments contenant une concentration élevée de cuivre. Parmi ces produits:

Complications et conséquences

Si le traitement n'est pas prescrit à temps, la maladie peut entraîner la mort. Parmi les complications classiques de la dystrophie hépatocérébrale, on peut distinguer:

  1. Cirrhose du foie - se produit dans la dernière phase de la maladie.
  2. Insuffisance hépatique - dysfonctionnement du foie dû à la destruction des cellules.
  3. Ascite - accumulation de liquide dans la cavité abdominale.
  4. Péritonite - inflammation du péritoine.
  5. Varices - en raison de la pression accrue dans les vaisseaux.
  6. Expansion des veines de l'œsophage, entraînant un saignement interne. Il peut être identifié par les signes suivants: vomissements de sang, selles souillées d’une couleur sombre non naturelle, pression artérielle diminuée, fréquence cardiaque augmentée.
  7. Syndrome neuropsychiatrique - se manifeste par la confusion, les troubles du comportement, les pathologies neuromusculaires.
  8. Tumeur du foie, formée en raison de dommages systématiques. La tumeur progresse très rapidement et est presque impossible à traiter.
  9. Insuffisance rénale - est due à une filtration défectueuse dans le sang des substances toxiques.
  10. Syndrome hépatique et pulmonaire - diminution de la teneur en oxygène dans le sang, à la suite d’une violation de la circulation sanguine dans les poumons.
  11. Maladies du tube digestif.
  12. Infertilité, impuissance.

Prévention des complications

Comme la maladie est congénitale, les méthodes de prévention consisteront à prévenir le développement de complications. Que faut-il faire dans ce cas:

  • consulter un spécialiste pour un examen au moins deux fois par an, s’il ya détérioration, puis plus souvent;
  • éviter le contact avec des irritants domestiques et industriels nocifs, ne pas utiliser de médicaments dangereux pour le foie;
  • mener une vie saine, mais ne pas effectuer d'effort physique intense;
  • abandonner toutes les mauvaises habitudes;
  • prendre des vitamines;
  • Ne déclenchez pas de maladies du foie et des organes de l'appareil digestif telles que l'hépatite, la gastrite, les ulcères gastriques et duodénaux, l'inflammation du pancréas et de la vésicule biliaire.

En général, on peut dire que le pronostic de la maladie de Wilson-Konovalov sera plutôt positif, la personne demeurant apte au travail et ne nécessitant aucune aide extérieure. Mais un tel résultat n'est possible que si la maladie est diagnostiquée à temps et si la personne subit un traitement complet et qualifié.

On peut parler d'un pronostic défavorable dans les cas où un patient est atteint d'insuffisance hépatique aiguë et d'une pathologie du système circulatoire telle que l'hémolyse est le processus de lésion des globules rouges.


Article Précédent

Ella sofosbuvir

Article Suivant

Jaunisse avec hépatite

Articles Connexes Hépatite