Syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve dans 3 à 10% de la population, en particulier chez les Africains. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test au thymol est négatif.
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier le fonctionnement de la glande thyroïde et d'effectuer un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez le métoclopromure (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic des symptômes

Découvrez vos maladies probables et le médecin chez qui vous devriez aller.

La maladie de Gilbert

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Les maladies à caractère génétique sont devenues très courantes, en particulier, et les maladies héréditaires du foie. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces maladies. En génétique, cette maladie est appelée inoffensive, bien qu'elle soit due à une anomalie hétérozygote ou homozygote des gènes de l'ADN. Un trouble hétérozygote conduit à un métabolisme anormal dans le foie et cette maladie peut survenir chez l'homme.

Quelle est cette maladie?

La polémie, familiale ou polysyndrome de Gilbert est une maladie bénigne associée à une altération de la pigmentation de l'organisme due à des problèmes congénitaux du métabolisme de la bilirubine dans le foie. Ce complexe de symptômes a une manifestation chronique persistante. La maladie a été découverte par le médecin français Augustin Nicolas Gilbert. En termes simples, cette maladie est appelée jaunisse chronique. Selon la CIM-10, la maladie de Gilbert est le code E 80.4.

Causes du syndrome de Gilbert

La cholémie provoque un trouble de l'ADN homozygote qui se transmet de parent à enfant. Ce gène est responsable de la liaison et du transfert de la bilirubine dans le foie. Comme cette fonction est altérée, son accumulation dans le foie se produit et entraîne une pigmentation non naturelle de la peau. Les principaux phénomènes cliniques sont le jaunissement de la peau et l’augmentation du taux de bilirubine dans le sang.

Facteurs provocants

Les symptômes de jaunissement peuvent ne pas se manifester pendant une longue période. Le reste des symptômes peut également être caché. Ce complexe de symptômes peut ne pas se manifester avant longtemps ni être transporté. La bilirubine se lie normalement, mais il existe des facteurs qui provoquent la manifestation de troubles génétiques et exacerbent le syndrome. Ces facteurs incluent:

  • maladies virales, infections (avec fièvre);
  • les blessures;
  • Syndrome prémenstruel (SPM);
  • régime alimentaire malsain;
  • rayons excessifs du soleil sur la peau;
  • insomnie, manque de sommeil;
  • faible consommation de liquide, soif;
  • forte charge sur le corps;
  • situations stressantes;
  • consommation excessive d'alcool;
  • interventions opérationnelles;
  • réception d'antibiotiques difficiles tolérés.
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Symptômes du syndrome

L'hyperbilirubinémie de Gilbert commence habituellement à se manifester à l'adolescence, le plus souvent ce syndrome survient chez l'homme. La maladie étant héréditaire, les parents de l’enfant (ou l’un d’eux) souffrent également de ce syndrome. Les principaux symptômes sont le jaunissement de la peau et le blanc des yeux. Ces phénomènes ne sont pas constants, car la jaunisse se manifeste périodiquement, mais est chronique. Les symptômes de la cholémie comprennent également:

  • douleur dans la région du pancréas;
  • inconfort abdominal (brûlures d'estomac);
  • goût métallique;
  • refus de manger, manque d'appétit;
  • nausée des aliments sucrés;
  • diarrhée, ballonnements, selles molles.

Le nombre de personnes atteintes de la maladie de Gilbert est très faible. Les manifestations externes ne se produisent que dans 5% des cas.

Le jaunissement du blanc des yeux est l’un des symptômes de la cholémie.

Les personnes atteintes de la maladie de Gilbert peuvent présenter les symptômes caractéristiques de la grippe ordinaire, tels que la léthargie, la somnolence, la tachycardie, des tremblements dans le corps (sans la présence de fièvre), des membres douloureux. Et des phénomènes nerveux, comme la dépression, des états obsessionnels compulsifs (probablement dus à la peur de la pathologie). Cette maladie peut être accompagnée d'une cholécystite calcique (un type spécial de cholécystite avec présence de calculs dans la vésicule biliaire).

Caractéristiques chez les enfants

Chez le nouveau-né, il est difficile de détecter l'hyperbilirubinémie de Gilbert, car seul un enfant né a déjà la peau jaunie et c'est normal. Quelques semaines après la naissance de l'enfant, ils observent si leur peau est revenue à son état normal ou si elle est restée jaune. Le syndrome de Gilbert chez les enfants se manifeste soit à l'adolescence, soit pas du tout pendant la vie. La maladie de la mère est également détectée en passant une analyse hétérozygote ou en recherchant des anomalies dans la partie homozygote de l’ADN.

Méthodes de diagnostic et de détection

Tests de cholémie

Pour confirmer le diagnostic, vous devez passer un test sanguin pour le syndrome de Gilbert et vérifier l'indicateur du niveau de bilirubine qu'il contient. En outre, une analyse complète du sang, de l'urine, analyse biochimique (pour ALT, GGT). Assurez-vous de passer des tests dans un laboratoire privé, par exemple "Invitro", car dans les hôpitaux, il n'est pas toujours possible de vérifier tous les indicateurs. Ces examens sont nécessaires pour détecter des anomalies du niveau de bilirubine, une pathologie possible du foie ou une hépatite. Le test de la maladie de Gilbert est effectué à jeun afin de déterminer avec plus de précision la quantité de bilirubine et son écart par rapport à la norme. Seul un médecin peut distinguer une jaunisse ordinaire de la cholémie.

Méthodes instrumentales

Les méthodes instrumentales et autres de diagnostic de la maladie de Gilbert incluent:

  • Échographie de l'abdomen dans la région du foie et de la vésicule biliaire;
  • ponction de la glande hépatique et des échantillons de biopsie;
  • analyse génétique du syndrome de Gilbert;
  • Diagnostic ADN du syndrome de Gilbert;
  • comparaison avec les symptômes d'autres maladies;
  • consultation avec la génétique pour confirmer le diagnostic.
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Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome de Gilbert est spécifique. Il n'y a pas de moyen spécialisé pour soigner un tel syndrome. Une correction de la nutrition, du style de vie, du régime alimentaire est observée en cas de maladie de Gilbert. L'observation fréquente d'un gastro-entérologue et une visite chez un thérapeute familial sont illustrées. Il est également possible d'utiliser des remèdes populaires pour traiter la maladie de Gilbert. Cholemia Gilbert est accompagné de calculs biliaires et de maladies cardiaques. Ils sont provoqués par un échec végétatif. Il est nécessaire de traiter les anomalies secondaires à l'aide de comprimés contenant des ingrédients naturels, tels que: "Ursosan", "Corvalol", etc., sans lésion du foie.

Médicaments du foie

Cette maladie n'est pas la vie en danger. Le trouble hétérozygote est la principale cause du syndrome. Le code génétique (gène homozygote, hétérozygote), qui est violé dans le syndrome, n'est responsable que de la pigmentation et du transport de la bilirubine dans le corps. C'est dangereux seulement en combinaison avec des désordres aigus du foie et de la vésicule biliaire. Pour soutenir et corriger le fonctionnement de la glande hépatique, vous devez prendre:

  • les hépatocytes (médicaments qui protègent le foie, tels que Essentiale);
  • Vitamines B;
  • médicaments enzymatiques ("Mezim").

Traitement des remèdes populaires

Vous pouvez vous débarrasser des manifestations de la maladie de Gilbert de façon médicale, mais cela affecte la santé et ne fait qu'aggraver la situation et les manifestations de la maladie. Cela peut être aidé en utilisant des remèdes populaires pour se débarrasser des symptômes de la jaunisse et du jaunissement des phanères de la peau. Ces outils incluent:

  • décoctions d'herbes diverses (calendula, camomille, rose des chiens, immortelle, chardon-Marie, chicorée);
  • tisanes, thé vert;
  • l'utilisation des herbes des herbes et l'utilisation des lotions pour le visage (teinture de calendula le plus souvent utilisée).

Considérez quelques décoctions faciles à préparer pour le traitement et la prévention de la maladie de Gilbert. Une boisson de chicorée dont la racine est déjà vendue sous forme séchée et broyée en pharmacie. Pour le préparer, versez 2 cuillères à café de chicorée dans une tasse et versez de l'eau bouillante. Laisser ensuite reposer environ 5 minutes et ajouter le miel. Utilisez-le quotidiennement, sans nuire à la santé.

Plateaux et lotions de décoction de calendula. Ces méthodes conviennent au traitement des manifestations du syndrome de Gilbert chez les enfants. Prenez un verre de fleurs de calendula séchées (à acheter dans une pharmacie ou dans une zone rurale propre) et versez-les dans 5 litres d'eau bouillante. Environ 20-25 minutes, vous avez besoin d'une décoction à infuser. Dans un bouillon chaud (température ambiante), baignez l'enfant ou faites des lotions avec du bouillon.

Alimentation et nutrition

Pour se débarrasser des signes de la maladie de Gilbert, il est nécessaire de changer le mode de vie. Vous devez bien manger, vous en tenir à un régime alimentaire qui aide à améliorer le fonctionnement du foie et à réduire le niveau de bilirubine libre dans le corps. Aller chez le médecin et consulter - la première chose à faire.

Les gastroentérologues et nutritionnistes recommandent le régime numéro 5.

Diet 5, c'est aussi un régime en syndrome de Gilbert, recommandé par les nutritionnistes et les gastro-entérologues. Ce régime est très compliqué et difficile, vous devez abandonner de nombreux aliments. Mais il est utile de se débarrasser des symptômes du syndrome de Gilbert et de contrôler le niveau de bilirubine dans le sang. Pour suivre le régime numéro 5, vous devez suivre ces directives:

  • Les aliments doivent toujours être chauds, les aliments froids sont exclus du régime.
  • Vous ne pouvez pas boire de café fort, thé et soda froid, les boissons avec des colorants sont également exclus.
  • Exclut les frites. Il n'y a que l'écriture bouillie ou cuite au four.
  • Les aliments très acides (citron, canneberge) sont également exclus des repas de tous les jours.
  • Essayez de manger souvent et de façon satisfaisante (environ 6 fois par jour).
  • Les aliments épicés et les assaisonnements sont exclus des repas de tous les jours.
  • Exclure les produits alimentaires contenant du cholestérol.
  • Exclure des oeufs de nourriture sous n'importe quelle forme.
  • Vous ne pouvez pas manger de farine.
  • Absolument pas boire et fumer.
  • Ne mangez pas de poisson gras et de viande grasse.
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Ce qui est dangereux: complications et conséquences

La forme habituelle (hétérozygote ou homozygote) de cette maladie ne présente aucun danger pour la vie humaine. Le principal danger est la génétique et la prédisposition. Une personne qui porte ce syndrome le transmet à ses enfants. L'héritage de la maladie est le principal indicateur de son apparition, mais il est assez rare. L'hépatose est possible dans la forme compliquée du syndrome, car avec cette maladie, la production de certaines enzymes est perturbée dans le foie.

Prévention et pronostic

Si les indicateurs de bilirubine et d'enzymes hépatiques sont normaux, mais que dans la famille, le syndrome de Gilbert est complexe, il est nécessaire de prendre des mesures préventives. Pour prévenir le polysyndrome de Gilbert, le sport avec modération, l'alimentation, l'élimination des mauvaises habitudes de la vie (alcool, tabagisme, passivité), la réussite d'un examen par un gastro-entérologue (tous les six mois ou tous les ans) est nécessaire. La nutrition dans le syndrome de Gilbert est la principale mesure préventive.

Le syndrome de Gilbert et la grossesse sont combinés chez les femmes qui ont hérité de cette maladie. Quand une femme est enceinte, elle peut être examinée par un généticien et voir si elle est porteuse d'une anomalie génétique causant une jaunisse familiale. Plus tôt elle est détectée, plus il est facile d’effectuer une prophylaxie chez le nouveau-né, auquel cas la manifestation du syndrome peut être prévenue.

Les médecins donnent toujours un bon pronostic pour la cholémie.

Si vous consultez un médecin à temps, effectuez une étude de l'ADN et du taux de bilirubine dans le sang, vous pourrez remarquer la jaunisse de Gilbert à temps. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert devraient modifier avec compétence leur mode de vie, contrôler leur menu et les symptômes de la maladie disparaîtront. L’effet de la prévention et du traitement de la cholémie apparaît au bout de 1 à 2 semaines si vous respectez toutes les règles et recommandations.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire qui se manifeste par des épisodes d'ictère provoqués par une augmentation de la quantité de bilirubine indirecte (non conjuguée) dans le sérum sanguin.

Dans ce syndrome, il existe une diminution de l'activité de l'enzyme uridine diphosphate glucuronyl transférase (PDHT) du foie. Dans la plupart des cas, les manifestations du syndrome de Gilbert se développent chez les patients âgés de 12 à 30 ans.

  • Qu'est-ce que vous devez savoir sur le syndrome de Gilbert?

Pour la première fois, le syndrome de Gilbert a été décrit en 1901 par les thérapeutes français Augustine Gilbert et Pierre Lereboullet.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire. Le gène défectueux est situé sur le 2ème chromosome.

Dans le monde, l'incidence du syndrome de Gilbert est comprise entre 0,5 et 10%.

Le syndrome de Gilbert se développe souvent chez l'homme que chez la femme - (2-7): 1.

Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Gilbert se développent chez les patients âgés de 12 à 30 ans.

Le syndrome de Gilbert se manifeste par des épisodes de jaunisse, qui se résolvent de manière soudaine et indépendante. Ces épisodes peuvent être provoqués par la déshydratation, la consommation d'alcool, la famine, la menstruation (chez les femmes), des situations stressantes, un effort physique accru, des infections. Les patients se plaignent de fatigue et d'inconfort dans la cavité abdominale.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur les antécédents familiaux, les manifestations cliniques, les résultats de méthodes de recherche en laboratoire (tests sanguins généraux, biochimiques, tests de provocation). La teneur en sérum de la bilirubine indirecte (non conjuguée) peut atteindre 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Cependant, chez de nombreux patients, ce chiffre ne dépasse pas 3 mg / dL (51,3 µmol / L). Dans 30% des cas, la teneur en bilirubine reste dans les limites normales.

Pour le traitement des exacerbations de la maladie, des médicaments (phénobarbital, zixorine) sont utilisés, entraînant une augmentation de l'activité de l'enzyme PDHHT.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire. Le gène défectueux est situé sur le 2ème chromosome.

Le syndrome de Gilbert est causé par une diminution de l'activité (jusqu'à 30% de la normale) de l'enzyme hépatique PDHHT. En conséquence, les cellules hépatiques ne peuvent pas transformer la bilirubine indirecte en ligne droite, ce qui rend son extraction du foie avec la bile difficile.

Dans le foie des patients atteints du syndrome de Gilbert, des accumulations de pigment de lipofuscine brun doré pulvérisé peuvent être détectées.

Dans la plupart des cas, les manifestations du syndrome de Gilbert se produisent chez les patients âgés de 12 à 30 ans. Chez certains patients, la maladie débute après une hépatite virale aiguë.

Le cours de la maladie est ondulant. Elle se caractérise par la jaunisse, le xanthélasma des paupières (plaques plates de couleur jaune citron, situées généralement au coin interne de la paupière supérieure).

L’intensité de la jaunisse est différente: d’une jaunisse légère de la sclérotique à une jaunisse prononcée de la peau et des muqueuses. Les épisodes de jaunisse chez les patients surviennent soudainement et sont résolus indépendamment. Ces épisodes peuvent être provoqués par la déshydratation, la consommation d'alcool, la famine, la menstruation (chez les femmes), des situations stressantes, un effort physique accru, des infections.

La jaunisse peut augmenter après la prise de certains médicaments: stéroïdes anabolisants, glucocorticoïdes, androgènes, rifampicine, cimétidine, chloramphénicol, streptomycine, salicylate de sodium, ampicilline, caféine, éthinylestradiol, paracétamol.

Les patients peuvent ressentir une gravité dans l'hypochondre droit. Les patients se plaignent de fatigue, d'une sensation de gêne dans la cavité abdominale, d'une augmentation de la température corporelle. Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, une hypertrophie du foie est détectée. Dans 30% des cas, les patients atteints du syndrome de Gilbert présentent une cholécystite, qui présente un risque accru de calculs biliaires. Un certain nombre de patients ont un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d'Oddi; Dans 12,5% des cas, une hépatite chronique de nature alcoolique ou virale est détectée.

Environ 30% des patients ne présentent aucune gouttière.

Le syndrome de Gilbert peut être suspecté si des épisodes d'ictère (d'intensité variable) surviennent chez les patients âgés de 12 à 30 ans après les infections, la consommation d'alcool, la déshydratation, le jeûne, l'effort émotionnel et physique pendant les règles (chez les femmes).

Il faut faire attention à l’âge d’apparition des signes du syndrome de Gilbert (généralement entre 12 et 30 ans), au sexe du patient (ce syndrome est 2 à 7 fois plus fréquent chez l’homme), ainsi qu’à la présence d’un ictère chez les proches parents du patient (maladie héréditaire) ).

  • Méthodes de diagnostic de laboratoire

  • Test sanguin général.

Avec le syndrome de Gilbert, la teneur en hémoglobine peut augmenter (plus de 160 g / l); la réticulocytose est détectée chez 15% des patients; dans 12% des cas, une diminution de la stabilité osmotique des érythrocytes est observée.

  • Analyse biochimique du sang.

    Le principal signe biochimique de la maladie est une hyperbilirubinémie non conjuguée avec une prédominance significative de la fraction indirecte. La teneur en bilirubine directe est inférieure à 20%.

    La teneur en sérum bilirubine chez les patients atteints du syndrome de Gilbert est comprise entre 2 et 5 mg / dl (34,2 et 85,5 μmol / l). Parfois, il peut atteindre 6 mg / dL (102,6 µmol / L). Cette augmentation est observée lors de la participation à des infections intercurrentes, de la consommation d’alcool après une blessure. Dans la plupart des cas, la teneur en bilirubine dans le sérum ne dépasse pas 3 mg / dL (51,3 µmol / l).

    Chez 30% des patients, les valeurs de bilirubine restent dans la plage normale.

    Les autres paramètres biochimiques (protéines totales et fractions protéiques, aminotransférases (AST, ALT), cholestérol, indicateurs du test au thymol), reflétant la fonction du foie, ne sont pas modifiés. Chez les patients présentant des formes familiales du syndrome de Gilbert, l'activité de la phosphatase alcaline peut être augmentée.

    Dans le syndrome de Gilbert, l'activité de la lactate déshydrogénase reste normale et, chez les patients hémolysés, une augmentation des indices de lactate déshydrogénase peut être détectée.

    Une réaction en chaîne par une polymérase peut révéler le polymorphisme de la région promotrice TATAA du gène UGT1A1 (1q21 q23), qui code pour l'enzyme UDHPT.

    • Cholécystographie par ultrasons

    Avec la cholécystographie par ultrasons, la dyskinésie de la vésicule biliaire peut être identifiée de type hyper (dans 20,7% des cas) et hypomoteur (dans 50% des cas).

    La fonction normale de la vésicule biliaire est observée chez 29,3% des patients.

    Dans l'intubation duodénale, des dysfonctionnements du sphincter d'Oddi sont détectés: hypo (dans 39,7% des cas) ou hypertonus (chez 34,5% des patients). Chez 96% des patients, des modifications de la composition biochimique de la bile ont été constatées.

    Une biopsie hépatique percutanée est réalisée. Parfois, les modifications pathologiques ne sont pas détectées dans les échantillons de biopsie.


    Foie biopathique d'un patient atteint du syndrome de Gilbert et d'une hépatite d'origine médicamenteuse.

    Dans les biopathes du foie atteints du syndrome de Gilbert, les modifications suivantes sont visualisées:

    • La présence d’un nombre important de granulocytes localisés en périphérie.
    • Œdème intracytoplasmique hépatocellulaire et microthrombs dans les voies biliaires.
    • Dans certains cas, il y a des accumulations de lymphocytes, le dépôt de lipofuscine en poudre brun pigment doré principalement au centre des lobules.
    • Hyperplasie du réticulum cytoplasmique lisse des hépatocytes.

    Des tests spéciaux pour le diagnostic du syndrome de Gilbert ont été développés. Elles sont menées pour clarifier le diagnostic dans les cas où le patient présente de rares épisodes d'hyperbilirubinémie non conjuguée et les résultats d'autres tests de laboratoire restent dans la plage des valeurs normales.

    Dans le syndrome de Gilbert, le jeûne influe de manière significative sur l'augmentation de la teneur en sérum en bilirubine. Ainsi, la restriction calorique des aliments jusqu'à 400 kcal / jour ou le jeûne pendant deux jours entraîne une augmentation du taux de bilirubine non conjuguée dans le sang de 2 à 3 fois. La bilirubine sérique non conjuguée est déterminée à jeun, le premier jour du test et après 48 heures. Avec son augmentation de 50-100%, l'échantillon est considéré comme positif.

    Il faut se rappeler que des résultats similaires peuvent être observés chez les patients atteints d'hémolyse et de maladie chronique du foie.

  • Testez avec de l'acide nicotinique.

    L’administration intraveineuse de 50 mg d’acide nicotinique contribue à augmenter le taux de bilirubine non conjuguée dans le sang de 2 à 3 fois en 3 heures. Ceci est dû à la stabilité osmotique accrue des érythrocytes; inhibition transitoire de l'activité de PDHGT, augmentation de la production de bilirubine dans la rate.

    Les résultats du test peuvent être positifs non seulement dans le syndrome de Gilbert, mais aussi chez les personnes en bonne santé, ainsi que chez les patients hémolysés ou atteints d'une maladie hépatique chronique.

  • Testez avec du phénobarbital.

    La réception de phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours avec le syndrome de Gilbert entraîne une diminution du taux de bilirubine non conjuguée dans le sang.

    Après l'administration de 900 mg de rifampicine chez des patients atteints du syndrome de Gilbert, la teneur en bilirubine non conjuguée dans le sang augmente.

    Chez les patients hémolysés ou atteints de maladies chroniques du foie, la proportion de bilirubine non conjuguée dans le sang est inférieure à celle des patients atteints du syndrome de Gilbert. En outre, en utilisant cette méthode, il est possible d’identifier une augmentation du rapport monoglucuronide bilirubine sur glucuronide (en raison de l’inhibition de l’activité de l’UDPHT).

  • Introduction de l'isotope radioactif du chrome.

    Il est utilisé pour évaluer la période de globules rouges. Chez environ 60% des patients atteints du syndrome de Gilbert, la production d’hème dans le foie est accrue. Par conséquent, l'hyperbilirubinémie non conjuguée chez ces patients est causée à la fois par une diminution du niveau d'excrétion de la bilirubine et par une augmentation de sa production, cette dernière étant à son tour causée par une accélération du métabolisme des érythrocytes ou de l'hème.

  • Dédouanement estimé des médicaments.

    Chez environ 30% des patients atteints du syndrome de Gilbert, la clairance de la bromsulfoftaleine, vert indocyanine, des acides gras libres est altérée.

    La gravité des violations de la clairance du paracétamol peut être différente. Chez certains patients, le métabolisme de ce médicament ne change pas.

  • Dans le syndrome de Gilbert, les crises, le transport et la conjugaison de la bilirubine sont altérés, ce qui est associé à une diminution de l'activité de l'enzyme PDHHT dans le foie. Par conséquent, pour le traitement des exacerbations de la maladie, des médicaments sont utilisés, conduisant à l'induction de l'activité de cette enzyme, réalisant la conjugaison de la bilirubine.

    En cas d'épisode d'ictère (hyperbilirubinémie non conjuguée) avec syndrome de Gilbert, on utilise:

    • phénobarbital (Luminal) - par voie orale, à une dose de 1,5-2 mg / kg 2p / jour.
    • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pour adultes (pendant ou après les repas) pour les maladies chroniques, 0,4 à 0,6 g (4 à 6 gélules) 1 fois par semaine ou 0,1 g 3 fois par jour.

    Des mesures préventives spécifiques n'existent pas. Cependant, les patients doivent être conscients des facteurs pouvant déclencher des épisodes de jaunisse. Ceux-ci comprennent: la consommation d'alcool, la déshydratation, le jeûne, les situations stressantes, un effort physique important. Les patients doivent éviter de prendre certains médicaments susceptibles de renforcer la jaunisse: stéroïdes anabolisants, glucocorticoïdes, androgènes, rifampicine, cimétidine, chloramphénicol, streptomycine, salicylate de sodium, ampicilline, caféine, éthinylestradiol, éthinylestradiol, paracétamol.

    Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement les infections qui entraînent une augmentation des épisodes de jaunisse.

    La maladie est héréditaire. Par conséquent, les couples souffrant de cette maladie devraient consulter un généticien avant de planifier une grossesse.

    Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

    Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

    Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

    Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

    Qu'est-ce que c'est en mots simples?

    En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

    Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

    Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

    Causes de développement

    Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

    Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

    Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

    1. Il n’ya aucun lien avec les chromosomes X et Y, c’est-à-dire qu’un gène anormal peut se manifester chez une personne de l’un ou l’autre sexe;
    2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

    La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Ceci ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

    Symptômes du syndrome de Gilbert

    Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

    Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

    • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
    • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
    • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
    • diminution de l'appétit;
    • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

    Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

    • douleur musculaire;
    • démangeaisons sévères de la peau;
    • tremblements intermittents des membres supérieurs;
    • transpiration excessive;
    • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
    • maux de tête et vertiges;
    • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
    • distension abdominale, nausée;
    • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

    Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être totalement absents, et chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

    Diagnostics

    Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

    • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
    • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
    • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
    • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
    • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
    • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
    • Échographie du foie.

    Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

    • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
    • La bilirubinurie est absente;
    • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
    • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
    • Rate agrandie - non;
    • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
    • La peau qui démange est absente;
    • La cholécystographie est normale;
    • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
    • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
    • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

    De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

    • Procès avec jeûne.
    • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
    • Testez avec du phénobarbital.
    • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
    • Testez avec de l'acide nicotinique.
    • Une injection intraveineuse d'acide nicotinique à une dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
    • Échantillon avec la rifampicine.
    • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

    Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

    Des complications

    Le syndrome lui-même n'entraîne aucune complication et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type de jaunisse d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

    Traitement du syndrome de Gilbert

    Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, afin d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

    Traitement de la toxicomanie

    Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

    • albumine - pour réduire la bilirubine;
    • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
    • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
    • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
    • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
    • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
    • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

    Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

    Remise

    Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

    Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire avec un coussin chauffant pendant une demi-heure.

    Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

    Pouvoir

    Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

    Il est interdit d'utiliser:

    • viandes grasses, volaille et poisson;
    • des oeufs;
    • sauces chaudes et épices;
    • chocolat, pâtisserie;
    • café, cacao, thé fort;
    • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
    • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
    • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

    Autorisé à utiliser:

    • tous les types de céréales;
    • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
    • produits laitiers non gras;
    • pain galetny pechente;
    • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
    • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

    Prévisions

    Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

    Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

    Prévention

    La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

    Syndrome de Gilbert

    Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

    Syndrome de Gilbert

    Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) est caractérisé par des taux modérément élevés de bilirubine sérique non conjuguée et d'épisodes d'ictère visuel. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

    Causes du syndrome de Gilbert

    Le pigment biliaire, la bilirubine, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine des érythrocytes, est présent dans le sérum sanguin sous forme de deux fractions: la bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec de l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme de composés intermédiaires, est excrétée de l'organisme par les intestins et en faible quantité par l'urine.

    La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

    Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

    Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par le jeûne prolongé, la déshydratation, la surmenage physique et émotionnel, la menstruation (chez la femme), les maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), les interventions chirurgicales, ainsi que l'alcool et certains médicaments: hormones (glucocorticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

    Symptômes du syndrome de Gilbert

    Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie posthépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

    Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après l'exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

    La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. On observe des troubles asthéno-végétatifs (fatigue et dépression, manque de sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, on observe une légère augmentation du foie, de 10% de la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d’Oddi et une augmentation du risque de cholélithiase.

    Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

    Diagnostic du syndrome de Gilbert

    Le diagnostic du syndrome de Gilbert repose sur une analyse des manifestations cliniques, des antécédents familiaux, des résultats de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, de l'urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, test au phénobarbital, acide nicotinique), une échographie des organes de la cavité abdominale.

    Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez les proches parents, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

    Le taux de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert augmente en raison de sa fraction indirecte et se situe entre 34,2 et 85,5 μmol / l (généralement au maximum de 51,3 μmol / l). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La diminution du taux de bilirubine chez les patients traités au phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après le jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi que après l'administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic de syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

    Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

    le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

    Traitement du syndrome de Gilbert

    En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

    Avec l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau d'épargne n ° 5 est prescrit et les inducteurs d'enzymes microsomales, le phénobarbital et la zixorine (traitement de 1 à 2 semaines avec une interruption de 2 à 4 semaines) contribuent à une diminution du taux de bilirubine dans le sang. L'acceptation de la bilirubine par le charbon actif adsorbant dans l'intestin et la photothérapie, accélérant la destruction de la bilirubine dans les tissus, aident à l'éliminer rapidement du corps.

    Pour la prévention de la cholécystite et de la cholélithiase dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé d'utiliser des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52 et des cholérétiques (Holagol, Allohol, Holosac) et B.

    Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

    Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

    Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.


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